MACC1基因干涉对食管癌细胞Eca109体外和体内增殖的影响

目的:探讨MACC1对食管癌细胞Eca109增殖的影响。方法:利用慢病毒载体介导的小发卡RNA(shRNA)干涉食管癌细胞Eca109中MACC1的表达。利用MTT法和平板克隆试验检测MACC1对食管癌细胞增殖的影响,利用流式细胞仪检测细胞周期的变化,最后利用裸鼠成瘤试验检测MACC1对食管癌细胞体内增值的影响。结果:成功建立MACC1干涉的食管癌细胞,MTT和平板克隆结果显示MACC1基因干涉后抑制食管癌细胞的增殖,并使食管癌细胞发生G1期阻滞。体内试验进一步证实MACC1干涉后抑制食管癌细胞在体内的增值。结论:干涉MACC1基因可抑制食管癌细胞的增殖。     

乳腺癌21基因检测的研究进展

乳腺癌是一类具有异质性的肿瘤，不同患者的治疗方法和疗效都不相同。尽管目前仍在努力为激素受体（hormone receptor，HR）阳性（+）、人表皮生长因子受体2（human epidermal growth factor receptor 2,HER-2）阴性（-）、淋巴结（axillary lymph node，ALN）阴性（-）的早期乳腺癌患者寻找合适的治疗方法，但其术后是否需要化疗仍然是肿瘤科医生面临的一个难题。以往治疗主要依赖于经典的组织病理学和免疫组织化学技术，随着精准医疗时代的到来，我们需要更定量的诊断方法和合理的个体化治疗。虽然化疗可降低疾病复发风险并提高生存率，但它带来的不良反应事件会降低患者的生活质量，尤其低复发风险（recurrence risk,RS)有可能超过化疗益处。21基因检测不仅可以预测这类早期乳腺癌化疗疗效及评估预后，还可提供精准的个体化治疗方案指导用药，为患者增添信心。本文就乳腺癌21基因检测的研究进展进行综述。     

任意手部皮瓣在急诊手外伤皮肤软组织缺损中的选择性应用及临床分析

目的探讨急诊手外伤皮肤软组织缺损应用手部皮瓣的临床效果及研究8种手部皮瓣修复方法及优、缺点。方法针对于特殊急诊手外伤患者病情决定应用其8种任意手部皮瓣修复手外伤皮肤软组织缺损,相互比较皮瓣术式选择性适应类型及临床效果。结果术后176例均保留患指受伤以后现有手指长度,随访2~12个月,患指皮肤感觉、耐磨性、指体运动及指外观均恢复优良,患指活动不受限,植皮区成活,患者均表示满意。TAM功能评分结果:优194指,良19指;感觉:S3+优145指,S3良59指,可9指。结论任意手部皮瓣是治疗急诊手外伤皮肤软组织缺损有效方法 ,术后效果明显,局部转位皮瓣对它处损伤小,患者痛苦轻,具有临床实用价值。     

一腓骨肌萎缩症家系临床及基因分析

目的分析一腓骨肌萎缩症家系的临床表现及不同基因检测方法的特点。方法收集一CMT家系8名成员临床资料,并应用等位基因特异性PCR-双酶切方法及多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA)检测PMP22基因突变情况,同时选择60名性别、年龄无明显差异的健康人做为对照组。结果该家系中患病者以行走不稳、跨阈步态,伴有弓形足为主要临床表现。该家系中5名成员经等位基因特异性PCR-双酶切及MLPA方法均检测出PMP22基因重复序列,其中出现临床症状的有4名(Ⅱ3、Ⅱ9、Ⅱ11、Ⅲ7),未出现临床症状但基因检测结果示PMP22基因重复序列的为携带者有1名(Ⅲ5),家系中余3名成员及对照组60名均未见重复序列。结论基因检测在明确CMT诊断中起重要作用,且MLPA法筛查基因时操作更简便、灵敏度更高、特异性更好。     

以肺动脉高压为首发表现的先天性中枢性低通气综合征临床特征和基因分析

目的探讨先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床和基因变异特征。方法分析1例首发表现为不明原因肺动脉高压的CCHS患儿的临床资料,并总结国内外文献中CCHS病例的临床特点、致病机制和基因变异情况。结果11月龄女婴,主要表现为浮肿、尿少、低血压、嗜睡、发绀、抽搐及颅内压增高。B型脑利钠肽、丙氨酸氨基转移酶升高,凝血酶原时间延长。颅脑磁共振示右侧额叶出血;超声心动图示中重度肺动脉高压。靶向捕获二代测序未发现可能的致病基因。采用Sanger法验证示患儿PHOX 2 B基因第3外显子存在多聚丙氨酸重复扩展变异,基因型为20/25。患儿入院后采用无创通气,睡眠时呼吸浅慢、微弱,伴血氧下降;血气分析提示二氧化碳潴留。随后改用夜间无创通气、降肺压药物治疗。复查肺动脉压力明显下降,生命体征稳定。随访至24月龄,夜间只需较低压力水平的无创通气,生长发育无异常。结论对于不明原因的肺动脉高压伴撤机困难患儿,需警惕CCHS。疑诊者应尽早针对CCHS相关基因进行靶向捕获二代测序及PHOX 2 B基因Sanger法验证。早期给予无创通气有望改善预后。     

Z形皮瓣及推进皮瓣修复眼睑缺损的作用探讨

目的探讨眼睑恶性肿瘤切除术中应用Z形皮瓣及推进皮瓣I期修复眼睑缺损的临床效果。方法将50例眼睑恶性肿瘤切除术患者按不同缝合方法分为两组,即对照组25例,术中直接缝合;观察组25例,术中行Z形皮瓣及推进皮瓣I期修复;比较两组眼睑修复效果。结果观察组术后皮瓣成活率96.0%、切口Ⅰ期愈合率100%、修复满意率92.0%,均高于对照组的72.0%、68.0%、56.0%,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组术后并发症发生率低于对照组,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论眼睑恶性肿瘤切除术中眼睑缺损修复时,采用Z形皮瓣及推进皮瓣,眼睑修复良好,患者修复满意率高,值得推广应用。     

基于TCGA数据初步探查肝内胆管癌预后相关基因

目的 分析tCGA数据库中肝内胆管癌（ICC）高通量测序数据，寻找其预后相关基因，构建风险模型，并研究其在ICC组织中表达及作用通路。方法 下载tCGA数据库中33例ICC组织和8例癌旁组织中的RNA-seq表达矩阵数据和患者临床资料信息，利用edgeR软件包进行基因差异表达分析，通过单因素Cox回归分析筛选出预后相关差异基因，对差异基因绘制生存曲线，筛选出具有临床意义的基因，经多因素Cox回归分析并构建风险模型，通过京都基因与基因组百科全书（KEGG）通路富集分析了解预后相关基因的作用通路。结果 通过edgeR分析后得到6 617个差异基因（筛选标准为|log2 Fold Change|＞1，P＜0.05），其中高表达组4 094个，低表达组2 523个。通过功能富集发现，这些基因主要集中在化学物致癌作用、药物代谢-细胞色素P450系统、细胞色素P450对异生物质的代谢影响以及视黄醇代谢通路。经单因素Cox回归、R软件“survival”包生存曲线分析显示，UCN2、CST1、PROS1、SLC35E4、PEMT五个基因对ICC患者预后存在显著性影响。通过多因素Cox回归分析，CST1、PEMT、PROS1构建的风险模型对ICC患者预后具有判断作用。结论 UCN2、CST1、PROS1、SLC35E4、PEMT基因可能成为ICC预后判断指标，为后续临床试验提供数据支持。     

凋亡抑制基因Survivin与膀胱癌

Survivin属于凋亡抑制蛋白家族之一，在人类肿瘤中都有不同程度的表达，其中以膀胱移行细胞癌为著，有抑制细胞凋亡和参与细胞周期的调节作用，对膀胱肿瘤的发生发展起重要作用。他们的高表达也许能为临床诊断和将来靶向治疗提供潜在价值，本文就其生物学特点及在膀胱癌中的研究现状作一概述。