一腓骨肌萎缩症家系临床及基因分析

目的分析一腓骨肌萎缩症家系的临床表现及不同基因检测方法的特点。方法收集一CMT家系8名成员临床资料,并应用等位基因特异性PCR-双酶切方法及多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA)检测PMP22基因突变情况,同时选择60名性别、年龄无明显差异的健康人做为对照组。结果该家系中患病者以行走不稳、跨阈步态,伴有弓形足为主要临床表现。该家系中5名成员经等位基因特异性PCR-双酶切及MLPA方法均检测出PMP22基因重复序列,其中出现临床症状的有4名(Ⅱ3、Ⅱ9、Ⅱ11、Ⅲ7),未出现临床症状但基因检测结果示PMP22基因重复序列的为携带者有1名(Ⅲ5),家系中余3名成员及对照组60名均未见重复序列。结论基因检测在明确CMT诊断中起重要作用,且MLPA法筛查基因时操作更简便、灵敏度更高、特异性更好。     

误诊为脑瘫的多巴反应性肌张力障碍1例

<正>患儿,男,13岁。因双下肢进行性障碍10年,加重5年入院。患儿于10多年前无明显诱因出现异常步态,父母未予充分重视,肢体异常进行性发展;于5年前开始出现后腰部酸痛,以平躺时疼痛明显,伴有下肢不适及不自主扭曲,行走障碍,夜间睡眠时出现出汗、全身不适等症状,无嘴角歪斜、偏瘫等症状,无大小便障碍。曾于多家医院就诊未明确病因,逐步发展至左下肢足内翻畸形,并出现双小腿轻微肌肉萎缩。于2018年2月28日入我院诊治。否认家族遗传史。入院查体:神清语利,一般情况可,     

腹腔镜胆囊切除术后恶心呕吐原因分析及防治

腹腔镜胆囊切除术（laparoscopic cholecystectomy，LC）具有手术切口小、出血少、术后疼痛轻微、腹腔粘连发生率低、恢复快等优点，是目前使用较广泛的手术方式”。但因其手术方式、麻醉用药及麻醉方法等影响导致术后恶心、呕吐发生率相对较高，呕吐使病人处丁极度疲劳和痛苦状态，并延长住院时间，增加住院费用。本文对252例LC术后呕吐病人临床资料进行回顾性分析，并提出应对措施，取得较好治疗和预防效果，现报告如下。     

钝性腹外伤致胆总管完全横断伤一例

1病历资料患者,男性,32岁,因被重物撞击上腹部2 h于2000年6月22日入院。体检：心率120次/min,血压60/40 mm Hg (1 mm Hg=0．133 kPa),烦躁不安,四肢湿冷,面色苍白。上腹部可见擦痕,腹部膨隆,全腹压痛,肌紧张,以上腹部为著,     

胃肠减压减轻腹腔镜胆囊切除术后反应临床观察

目的：观察胃肠减压减轻腹腔镜胆囊切除术（LC）后恶心、呕吐等反应的效果。方法：将行LC后160例随机分为对照组（A组）、胃肠减压I组（B组）、胃肠减压Ⅱ组（C组）和胃肠减压Ⅲ组（D组），每组各40例。A组术后拔除胃管，B、C、D组术后保留胃管行胃肠减压，减压时问分别为2、4、6h，观察术后24h内恶心、呕吐等情况。结果：恶心、呕吐等多发生在术后6h内，6h后发生率明显下降；A组发生Ⅱ、Ⅲ级术后恶心、呕吐者明显高于其他三组（P〈0．05）。结论：胃肠减压能明显降低LC术后恶心、呕吐等反应的发生率。     

涎腺疾病

20062419脂质体介导nm23-h1质粒体内转染腺样囊性癌可行性；20062420腮腺切除改良术式治疗腮腺良性肿瘤；20062421内镜辅助下慢性阻塞性腮腺炎的病因分析；20062422核因子KB与涎腺腺样囊性癌微血管密度、临床病理及预后的关系；20062423唾液腺腺样囊性癌FAK和PTEN蛋白的表达及意义；20062424CT灌注诊断腮腺肿瘤的临床价值评价。[编者按]     

小切口胆囊切除术229例临床应用探讨

目的探讨小切口胆囊切除术的特点及适应证。方法将确诊胆囊疾病的379例患者分为小切口胆囊切除术组229例和对照组150例。小切口手术组手术切口取右肋缘下斜切口,长约4~5cm。对照组为传统的手术方法。结果小切口手术组手术时间20~80min[(34±15)min],术后未发生并发症,住院天数3~8d[(4·4±1·5)d],随访3~6个月均无远期并发症。对照组平均手术时间(60±30)min,住院天数(7±3·5)d。结论小切口胆囊切除术具有操作简单、创伤小、恢复快、降低住院日及医疗费等优点,其适应证是无症状的胆囊结石、胆囊息肉、慢性和急性结石性胆囊炎且急性期不超过48h。     

盐酸戊乙奎醚与阿托品对抗新斯的明用于肌松拮抗时不良反应的观察

肌松拮抗在麻醉恢复过程中是很关键的环节,目前常用的方法是应用M受体阻断药阿托品和抗胆碱酯酶药新斯的明配伍,以防止新斯的明的心动过缓效应并有效地发挥后者的肌松拮抗作用。盐酸戊乙奎醚(长托宁)能选择性作用于M1和M3受体,而对主要分布于心脏神经突触前膜的M2受体无明显作用,与阿托品相比,对心血管系统干扰轻微,具有保护HR的双向调节机制[1]。本研究通过观察盐酸戊乙奎醚与阿托品分别和新斯的明配伍用于肌松拮抗时对肌松恢复、血液动力学、瞳孔大小等的影响,以期为在临床中新斯的明拮抗肌松时提供更好的配伍用药提供参考。资料与方法…     

吸入不同浓度异氟醚对喉返神经肌电活动的影响

目的观察不同浓度的异氟醚吸入对喉返神经肌电活动的影响。方法30例择期甲状腺手术患者,ASAⅠ～Ⅱ级,采用异氟醚吸入复合静脉麻醉。于分离甲状腺前诱导恢复自主呼吸,调整异氟醚呼出浓度为0.1、0.2、0.3、0.4、0.5、0.6、0.7MAC时,观察血压、心率及喉返神经肌电活动波的振幅变化,记录喉返神经肌电波形振幅等于100μV时的异氟醚呼出浓度。结果当异氟醚呼出浓度为0.1、0.2、0.3、0.4MAC时,喉返神经肌电活动显示良好,当异氟醚呼出浓度为0.5、0.6、0.7MAC时,喉返神经肌电活动振幅降低,随异氟醚吸入浓度增高直至消失。结论低浓度异氟醚吸入,基本不会影响喉返神经功能的监控。     

腹腔镜胆囊切除术中意外胆囊癌12例诊治分析

目的:探讨腹腔镜胆囊切除术(LC)中意外胆囊癌(unexpected gallb ladder carc inom a,UGC)的处理措施。方法:回顾分析本院955例LC术中遇到的12例(1.26%)UGC的临床资料。结果:随诊3~36个月,平均18个月。迄今全部存活。5例PT1、5例PT2、1例PT3(中转开腹)随访至今未发现癌复发及转移。1例PT2因拒绝根治术,现出现肝多发转移。1例PT4因腹腔种植转移,无法根治,故仅部分切除胆囊(胆囊粘连重),以解决急性胆囊炎问题,现有腹水、恶液质表现。所有病例均未见脐部戳孔处肿瘤种植转移。结论:LC术中应常规切开胆囊标本,必要时送术中冰冻。PT1单纯切除胆囊已足够;PT2要额外楔形切除肝组织及区域淋巴结;PT3中转开腹,行根治手术或姑息手术。