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目的本研究纳入1例8月龄时发生播散性卡介苗病的女性患儿,旨在探讨IFNGR1缺陷病的临床及分子特征。方法总结1例常染色体显性遗传IFNGR1部分缺陷病患儿临床资料,Q-RT-PCR检测IL-12-IFN-γ轴功能,流式细胞术检测PHA刺激的T细胞表面IFNGR1蛋白表达,Sanger测序法分析IFNGR1基因。结果患儿常规免疫功能无异常。患儿抗凝血经BCG+rhIFN-γ同时刺激后IL-12B的表达水平比单独使用BCG刺激略有增加(P0.05),但较健康对照显著降低(P0.05);IFNGR1蛋白表达高于健康对照。基因测序发现患儿IFNGR1第6外显子存在c.819_822del4(p.N274Hfs*2)杂合突变,父母均无此突变。结论常染色体显性遗传IFNGR1基因部分缺陷病极为罕见,易发生播散性分枝杆菌感染,应尽早检测IL-12-IFN-γ轴功能、相关蛋白表达并行基因分析确诊。 相似文献
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《心血管病防治知识》2015,(2):72
<正>近日,美国"前列腺"网站最新载文刊出亚特兰大泌尿学专家大卫·康耐尔博士总结出的"有益前列腺的8种超级食物"。1.坚果。坚果富含有益前列腺健康的微量元素硒。1盎司坚果(约28克)含硒量是日推荐量的10倍。研究表明,每周吃几盎司坚果等富硒食物可降低前列腺癌风险。2.西兰花。西兰花中含有大量的抗癌植物营养素萝卜硫素和吲哚,能降低前列腺癌风险。 相似文献
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目的:探讨妊娠早期血清学指标糖化血红蛋白(glycohemoglobin,HbA1c)联合妊娠相关血浆蛋白A(pregnancy-associated plasma protein A,PAPP-A)对妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)的预测意义。方法:随机选取2018年12月1日-2019年7月30日孕11~13+6周于我院门诊产检的妊娠妇女,进行临床资料采集并记录妊娠早期(11~13+6周)空腹血糖(fasting plasma glucose,FPG)、HbA1c、PAPP-A中位数倍数(multiple of the median,MoM)水平,根据孕24~28周进行的75 g口服葡萄糖耐量试验(oral glucose tolerance test,OGTT)结果将研究对象分为研究组和对照组,统计分析妊娠早期血清学指标预测GDM的最佳截断值并得出最适宜的联合预测方案。结果:多因素Logistic回归分析显示,高水平FPG和HbA1c、低水平PAPP-A、受孕方式采用辅助生殖技术、有家族糖尿病史以及妊娠早期体质量指数(BMI)为超重或肥胖均是GDM发生的独立危险因素。有糖尿病家族史和使用辅助生殖技术受孕发生GDM的风险显著增高(OR分别为7.206和47.512,均P<0.001)。分析不同预测指标的受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线及曲线下面积(area under the curve,AUC)显示,PAPP-A MoM联合HbA1c及FPG诊断时AUC最大(0.728),其后依次为PAPPA MoM联合HbA1c(0.721)、HbA1c联合FPG(0.717),均大于HbA1c(0.707)和FPG(0.647),而PAPP-A MoM的AUC为0.380,对GDM没有诊断意义。结论:具有高风险因素的孕妇,推荐在妊娠早期联合检测HbA1c与PAPPA MoM,以早期预测GDM。 相似文献
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目的:研究黄芪联合丹参对多囊卵巢综合征(PCOS)模型大鼠雄激素(AR)及胰岛素受体(INSR)表达的影响。方法:通过对大鼠注射外源性雄激素建立高雄激素无排卵模型,将建模成功的大鼠随机分为黄芪组、丹参组、黄芪+丹参联合组以及模型组,每组10只,分别以黄芪、丹参、黄芪+丹参联合用药行不同干预治疗,模型组用生理盐水灌胃。比较各组大鼠血清雄激素、胰岛素水平;卵巢AR、INSR mRNA及蛋白水平。结果:1)与模型组比较,黄芪组血清睾酮水平明显下降,丹参组血清胰岛素水平明显下降;联合组血清睾酮及胰岛素水平均明显下降。2)与模型组比较,黄芪组INSR蛋白水平明显下降,丹参组INSR蛋白水平明显上升;黄芪+丹参联合组AR蛋白水平明显下降,同时INSR蛋白水平明显升高。3)与模型组比较,黄芪组AR mRNA水平明显下降,丹参组INSR mRNA水平明显上升;黄芪+丹参联合组AR mRNA水平明显下降,同时卵巢INSR mRNA水平明显升高。结论:黄芪可改善PCOS的高雄激素状态,丹参可改善PCOS的高胰岛素状态,联合用药兼具抗雄激素及降低胰岛素的作用,AR、INSR表达的改变是其可能的作用机制之一。 相似文献
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我国鼻咽癌发病率及病死率均位居世界之首。传统的细胞毒性肿瘤治疗方法与毒性局限性密切相关,且局部晚期及复发转移鼻咽癌的病死率仍居高不下。为此靶向分子治疗成为研究热点之一,表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)及其配体的阻断是一种新型无细胞毒性的肿瘤治疗方法。尼妥珠单抗可特异性结合EGFR,阻断EGFR及其介导的下游信号传导途径,从而发挥抗肿瘤及放疗增敏作用。本文就尼妥珠单抗治疗鼻咽癌的研究进展进行综述,以期为临床工作提供参考。 相似文献
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90.
目的通过对大鼠股骨骨折早期局部应用重组人骨保护素Fc融合蛋白(OPG-Fc),研究调节骨保护素(OPG)和核因子-κB受体活化因子配体(RANKL)的表达变化对骨折早期的影响,探讨其表达调节方式及作用机制。方法 48只雌性SD大鼠随机分成实验组和对照组,每组24只。建立大鼠股骨骨折模型,于术后第7天、第14天、第21天、第28天4个时间节段分批处死模型,标本切片后通过HE染色观察骨折愈合情况,免疫组织化学染色研究破骨细胞数量变化。结果 HE染色示单纯骨折组呈典型骨折愈合过程,而骨折局部注射OPG组骨痂形成及改造提前,骨折愈合加速。免疫组织化学染色显示在第7天、第14天、第21天、第28天各个时间节段单纯骨折组破骨细胞计数值均高于骨折应用OPG组,差异有统计学意义(P0.05)。结论骨折早期调节RANKL表达,当RANKL/OPG比值减小时,骨折局部破骨细胞减少,骨痂形成增多,骨折愈合加速。 相似文献