主动脉夹层动脉瘤破裂致死1例

患者，男，41岁，高血压病史10余年。因右胸剧痛1小时收入院。体检，血压16／13kPa，HR79次／分．R20次／分，口唇无旋干。颈部无异常。双肺呼吸音清晰。心界无扩大．各瓣膜区未闻及杂音，心律齐。肝脾未及，腹无压痛．无下肢水肿．X线胸片无明显异常(两伏)。肝肾功能正常，血脂正常。心电图正常(两次)。心肌酶谱正常。二维超声心动图示左房大40mm。血常规WBC11．4     

外胚层发育不良的新分类及相关基因(附病例报告)

外胚层发育不良是一类病因复杂，临床表现多样且具有遗传性的疾病。目前，从分子基础和生物学功能角度对本病提出了新的临床-遗传学分类方法。本文对外胚层发育不良的分类方法及其相关的致病基因作了综述并附1例病例报告。     

连续使用头孢哌酮舒巴坦钠及盐酸环丙沙星注射液过敏致死1例

1临床资料患者,女,34岁,因感冒后咳嗽、咯痰5日,于2006年4月25日上午来诊。查体:体温37℃,一般病容,咽充血( ),二肺呼吸音稍增粗,未听到干湿啰音,心律齐74次/分,无杂音。拟诊感冒后支气管炎。第一日予5%葡萄糖溶液250ml加头孢哌酮舒巴坦钠3.0g皮试(-)(浙江亚太制药厂生产,批号     

母子同患结节性硬化症二例报告

结节性硬化症(tuberous sclerosis,TS)是一种先天性神经皮肤综合征,为常染色体显性遗传病.该病发病率较低,且母子同患的情况较少见,现将本院收治的母子同患该病的病例资料报道如下.     

胃癌p53蛋白表达与组织学类型和预后的关系

人体p53抑制基因在某些恶性肿瘤细胞内失活，尤其在胃癌细胞，由此而引起半衰期较长的p53蛋白形成．这种蛋白可用免痤组化法测出：p53抑制基因的突变与p53蛋白聚积有密切关系，在胃癌，p53抑制基因的突变发生率变化于4％～64%之间，这种明显的差异多因测定p53基因方法的不同以及研究范围仅限于某个特定的组织学类型所致。     

产道血肿36例临床分析

产后阴道显性流血常为医护人员所重视，而隐性出血常，表现为产道血肿易被忽略，以致耽误治疗，影响产妇康复。1997年2月～2002年5月在我院分娩4826例产妇，423例发生产后阴道血肿，现将其中36例的病例资料回顾分析如下。     

超声诊断胎儿显性脊柱裂20例体会

胎儿显性脊柱裂是临床常见的先天畸形,对其尽早做出诊断对优生优育非常重要,超声检查以其独特的无创伤优势在临床上获得了广泛应用[1].2001年6月至2004年5月,作者采用超声检查诊断胎儿显性脊柱裂20例,报道如下.     

短讯

Al-ChalabiA等报道,目前与ALS相关的基因突变有5个,相关的突变位点有6个,还有几个基因可能与散发性ALS有关,这些发现为基因治疗和RNA沉默技术提供了新的治疗靶点。Brugman等报道spastin基因突变在散发性痉挛性截瘫中较常见,但原发性侧索硬化患者很少发生。仅在1例快速进展并确诊为ALS的患者发现spastin突变,提示该基因突变对ALS发病仍有一定作用。Valsmanis等报道在ALS患者中,存在编码囊泡相关膜蛋白(VAPB)基因的突变,且发生在散发性患者中,研究该蛋白突变与ALS发病间的关系有助于阐明疾病的发病机制。Greenway等报道Tau的基因…     

白细胞形态中的Pelger—Hueet异常

1928年Pelger描述了结核病患者血涂片中中性粒细胞核的一种畸形现象，表现为核呈“夹鼻眼镜”形，哑铃形（2叶）或花生形等特征，其认为出现这类细胞表明患者预后差。1931年Hueet证明了这是一种常染色体显性遗传性疾病。目前认为Pelger-Hueet异常具以下特征：①中性粒细胞核分叶减少（呈圆形、卵圆形或2叶）（见图1）；