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1.
目的探讨遗传性血栓性血小板减少性紫癜(TTP)的诊断及治疗。方法回顾分析1例遗传性TTP患儿的临床资料。结果女性患儿,出生后不久即出现黄疸、易激惹、贫血、血小板减少、蛋白尿,并反复发作。基因测序显示,ADAMTS 13基因外显子2个杂合突变,c. 3616 CT(胞嘧啶胸腺嘧啶)、c. 334 delG缺失突变,分别来自于父母,属于复合杂合突变,符合常染色体隐性遗传规律。明确诊断为血栓性微血管病中的遗传性TTP。患儿先后多次复发,经输注血浆治疗效果好。结论临床上典型或不典型溶血性贫血,同时伴血小板减少、肾损害等应警惕遗传性TTP,基因检测有助诊断。遗传性TTP可输注血浆治疗。  相似文献   
2.
目的探讨丙戊酸(VPA)联合伏立诺他(SAHA)增强阿糖胞苷(Ara-c)对人Dami白血病细胞株的杀伤作用,并探讨其分子学机制。方法设空白对照组、Ara-c组、VPA组、SAHA组、VPA+Ara-c组、SAHA+Ara-c组,VPA+SAHA+Ara-c组,分别作用于对数生长期的Dami白血病细胞,MTT比色法检测药物对细胞的生长抑制作用;用PI法通过流式细胞仪检测细胞周期;RT-PCR方法检测转录因子GATA-1、胞苷脱氨酶(CDA)及脱氧胞苷激酶(DCK)mRNA水平的变化。结果 VPA和SAHA共同联合Ara-c用药组细胞生长抑制率明显高于VPA联合Ara-c组及SAHA联合Ara-c组,各组间相比,具有显著性差异。Dami细胞经过VPA和SAHA处理后均出现细胞周期阻滞现象,主要阻滞在G1期,与对照组相比差异有显著性(P0.05);VPA和SAHA联合用药组G1期细胞所占比例高于SAHA组(P0.05),与VPA组差异无显著性(P0.05)。VPA组、SAHA组、VPA和SAHA联合用药组GATA-1和CDA mRNA表达水平均低于对照组(P0.05),各组间差异无显著性(P0.05);VPA组DCK mRNA表达水平高对照组(P0.05)、SAHA组与对照组比较差异无显著性(P0.05)、VPA和SAHA联合用药组DCK mRNA表达水平高于VPA组和SAHA组(P0.05)。结论 VPA联合SAHA可增强阿糖胞苷对Dami白血病细胞的杀伤作用,可能是通过增加DCK的表达,从而增加阿糖胞苷体内活性代谢产物所致。  相似文献   
3.
目的 探讨引起儿童全血细胞减少的病因学及临床特征.方法 对354例在我科就诊的初发全血细胞减少症的患儿临床资料进行回顾性分析.结果 急性白血病和再生障碍性贫血为儿童全血细胞减少的主要病因,两者共占本组病例的71.2%;其次为噬血细胞综合征(9.9%)、感染(5.1%)、巨幼细胞性贫血(4.5%)以及免疫相关性全血细胞减少症(3.1%),累积共占据了本组患儿的22.6%;其余病因比较少见,包括脾功能亢进、朗格罕细胞组织细胞增生症、神经母细胞瘤、脂质代谢异常、骨髓增生异常综合征、系统性红斑狼疮等,共占本组病例6.5%.中性粒细胞≤0.5×109/L者发热几率90%;血小板≤20×109/L者出血倾向严重,8.5%伴有内部脏器出血;血液系统疾病患者血红蛋白多数都波动在60 ~ 90 g/L,而非造血系统疾病血红蛋白>90 g/L.结论 引起儿童全血细胞减少症的病因复杂,病种繁多,除急性白血病和再障外,噬血细胞综合征、感染、巨幼细胞性贫血是常见病因,其余少见病最初较难确诊,应引起儿科医生重视,就诊时血红蛋白水平可能对是否为血液系统疾病有提示意义.  相似文献   
4.
婴儿痉挛症是小儿癫癎最严重的类型,大多数有脑器质性损害并伴有严重的智能障碍,治疗困难,预后差。近年来研究表明婴儿痉挛症患儿存在免疫异常。本文应用大剂量静滴人血丙种球蛋白(IVIG)治疗24例患儿,从临床症状、脑电图及体液免疫等方面进行分析,现报告如下。  相似文献   
5.
儿童凝血功能障碍性疾病临床常见,总结分析86例凝血功能障碍患儿的病因与临床特点,现报道如下。  相似文献   
6.
目的 探讨口服髓磷脂碱性蛋白(MBP)汉字实验性免疫性神经炎(EAN)的效果。方法 应用牛周围神经BMP免疫豚鼠建立EAN动物模型。应用国际分级标准和临床评分对发病豚鼠进行临床评定;对EAN豚鼠坐骨神经进行常规病理、免疫组化、单薄切片的光镜及电镜观察;剥离单神经纤维,评定其脱髓复髓情况。结果 用BMP建立豚鼠EAN模型其发病率为87.5%,免疫诱导的12-16d出现典型瘫痪症状,高峰期在14-21d,以后进入恢复阶段。发病高峰期坐骨神经病理为小血管周围大量的淋巴细胞、巨噬细胞浸润,纤维肿胀、变性,髓鞘脱失;恢复期神经组织内浸润的细胞明显减少,神经纤维肿胀、脱髓的现象明显减轻,施万细胞明显增生。在发病高峰时开始治疗,口服BMP降腹腔注射静用丙种球蛋白(IVIG)治疗均促使豚鼠临床得分提前下降,坐骨神经病理在21d时表现为浸润的淋巴细胞减少,脱髓鞘纤维减少,复髓纤维增多。结论 BMP口服治疗EAN,明显地促进其临床和病理提前恢复,其机制可能是大剂量BMP口服诱导机体免疫耐受的结果。  相似文献   
7.
目的:了解结核病患儿血清可溶性白细胞介素2受体(sIL-2R)水平。方法:采用双抗体夹心间接ELISA法检测了38例结核病患儿sIL-2R水平,其中18例加用白细胞介素2(IL-2)治疗,20例常规化疗,进行动态观察。结果:未经化疗结核病小儿sIL-2R较接种卡介苗正常小儿明显升高,而加用IL-2治疗组较对照组同期sIL-2R恢复正常快,病情好转快,且sIL-2R高低与疾病的严重程度、疾病转归相关。结论:提示血清sIL-2R水平测定,可作为鉴别结核菌自然感染,还是接种卡介苗后的免疫记忆,以及判断疾病严重程度与转归的一个新的辅助指标,同时也说明IL-2有调节结核病患儿免疫功能,促进小儿结核病恢复的作用。  相似文献   
8.
目前国外对小儿急性淋巴细胞白血病(ALL)的治疗进展较快,缓解率(CR)已达95%以上,5年以上无事故生存率(EFS)达70%~80%。我国经过多年临床实践,于1998年在山东荣城召开的全国小儿血液病会议期间,制定了一套符合国情的小儿血液病诊疗方案。我院按此方案治疗53例小儿ALL.现总结分析如下。  相似文献   
9.
研究特发性血小板减少性紫癜(ITP)患儿免疫功能。采用ABC-ELISA法、间接推数法等方法检测了32例ITP患儿及20例正常小儿的免疫功能情况。结果表明,ITP患儿血小板相关抗体(PAIgG)显著升高,红细胞C3b受体花环率下降、红细胞免疫复合物花环率增高、T细胞亚群有不同程度变化。提示ITP患儿不但存在细胞、体液免疫功能紊乱,也存在红细胞免疫功能的改变,并且它们之间存在着一定的相关性,说明ITP患儿免疫内环境发生紊乱。  相似文献   
10.
32例结核性脑膜炎患儿血清sIL—2R水平动态变化研究   总被引:1,自引:0,他引:1  
  相似文献   
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