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胃癌患者APC基因突变的分析 总被引:2,自引:0,他引:2
胃癌患者APC基因突变的分析宫立群余龙尹浩然王瑞年邓余朱正纲张熙曾林言箴为了系统研究APC基因突变在中国人胃癌发生中的分子机制,并为寻找肿瘤早期诊断和预后估计的分子生物学指标,我们在20例人原发性胃癌病例中,用聚合酶链反应—单链构象多态分析法(PCR... 相似文献
82.
目的:评价1例视网膜色素变性患的非孟德尔遗传方式。 相似文献
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检测25例脑肿瘤中抑制癌基因P53突变情况。突用复合PCR,聚合酶链反应-=单链构象多态性分析法,统计学处理采用X^2检验。结果:P53基因总的突变率为44.0%,其中第5外显子突变率为28.0%,第6外显子突变率12.0%,第7外显子突变率为12.0%,第8外显子突变率16.0%;病理分级Ⅱ级及其以上突变为72.7%, 相似文献
84.
石棉相关肿瘤p53基因突变的免疫组化及PCR—SSCP研究 总被引:3,自引:0,他引:3
为了分析石棉相关肿瘤p53基因的突变特点,对石蜡包埋的石棉相关肿瘤p53基因突变体蛋白的表达进行了免疫组化观察,提取染色体DNA,对p53基因的第5、7、8外显子进行PCR-SSCP及测序分析。免疫组化观察发现:在分析的10例病例中有5例阳性。PCR-SSCP分析发现7例(8处)发生突变,其中4处集中在第8外显子上。5例腺癌中有4例发生p53基因突变。测序发现热点区突变。提示:石棉相关肿瘤p53基因突变率高。 相似文献
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糖尿病是一种典型的代谢性疾病,并严重危害着人类的健康,对糖尿病的诊断和治疗已成为各国科学家研究的一项重要内容。传统的糖尿病诊断方法是通过检测患者血糖值进行判断。而随着分子生物学的发展及人类基因组计划的全面展开,人们对糖尿病的研究也随之上升到基因水平。近年来,糖尿病分子遗传学研究的进展之一就是发现了部分Ⅱ型糖尿病的发生与线粒体基因(mtDNA)的突变有关,但由于mtDNA突变位点比较散在,且突变类型多样,大多在Ⅱ型糖尿病人群中为散发病例,所以建立一种简单、快速的筛查方法甚为重要。本文着重要介绍了一种Ⅱ型糖尿病mtDNA的计算机诊断方法。它通过对待检患者的mtDNA突变,在已建立的286例Ⅱ型糖尿病患者mt DNA基因库,和242例健康对照的mtDNA基因库中进行对比分析,从而实现糖尿病的计算机自动诊断。 相似文献
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肾发育不良和肾发育不全(RAH)是先天性肾脏与尿路畸形(CAKUT)的主要表现之一,是导致儿童慢性肾脏病的重要原因。遗传因素与发病密切相关,随着全基因检测技术的发展,越来越多与RAH相关的基因突变被报道,GREB1L基因突变已被证实可导致RAH。本研究报道了1例后天性单侧肾萎缩GREB1L基因c.4688A>G杂合突变患儿,并复习相关文献。该患儿基因突变源自母亲,该变异为罕见变异,并且具有不完全外显特性,多种蛋白质危害预测软件预测该突变为有害变异。本文发现了新的GREB1L基因突变位点,可能拓展了与RAH相关的基因突变谱和临床谱。 相似文献
89.
近 10年 ,结节性硬化症 (TSC)的分子遗传学研究取得很大进展 ,致病基因为 TSC1和 TSC2 ,其产物分别为错构瘤蛋白和马铃薯球蛋白 ,本文综述了 TSC1和 TSC2的定位、结构、基因产物、功能、突变型 /表现型之间的关系 相似文献
90.
基因测序确认一例新β地中海贫血基因突变CD112(T→A) 总被引:3,自引:0,他引:3
宋春林 《中国优生与遗传杂志》2008,16(8):31-32
目的 报道1例中国人少见的β地中海贫血基因突变CD112(T→A)/N。方法 根据血常规平均红细胞体积(MCV)和平均血红蛋白含量(MCH)以及血红蛋白电泳的HbF和HbA2对婚检和产检患者筛查地中海贫血,对可疑β地中海贫血患者采用基因扩增反向点杂交法检测常见17个位点突变。对于未发现突变者采用基因测序。结果 患者携带一种中国人少见的B地贫基因突变CD112(T→A)。结论 β地贫基因CD112(T→A)突变的报道丰富了中国人β地贫突变谱。对于指导婚检、产检、遗传咨询具有重要价值。 相似文献