新生儿先天性高胰岛素血症3 例报告并文献复习

目的探讨新生儿先天性高胰岛素血症(CHI)发病机制、临床特征、基因诊断和治疗。方法回顾分析3例CHI新生儿的临床资料,并复习相关文献。结果 3例男性患儿分别在出生后15分钟至1小时内出现反复低血糖。2例患儿行全外显子基因检测,发现ABCC8基因杂合突变,1例行KCNJ11基因检测未发现变异。3例患儿均对二氮嗪治疗有效,出院1个月后电话随访血糖正常。检索文献,11种基因ABCC8、KCNJ11、GLUD1、GCK、HADH、UCP2、SLC16A1、HNF4A、HNF1A、HK1和PGM1变异与CHI相关。不同基因型的临床表现、药物反应及预后有显著差异。结论 CHI是一种单基因遗传病,基因检测有助诊断和治疗。     

原发性骶尾部脊索瘤的CT分型及征象

目的对治疗前原发性骶尾部脊索瘤(PSC)CT图像分型,并分析其CT征象,为诊断和个性化治疗提供依据。方法回顾性分析101例PSC患者治疗前的CT图像,包括肿瘤的部位、范围、大小、密度、肿瘤与邻近结构的关系。按照肿瘤的部位由上及下分为Ⅰ~Ⅳ型,并根据肿瘤侵犯的范围从小到大分为a^d亚型。采用Kruskal-Wallis H检验比较PSC各亚型的占比,并对各亚型之间进行两两比较。采用R×C列联表精确概率检验比较分型和亚型肿瘤钙化的发生率。采用单因素方差分析及LSD-t检验对各分型和亚型肿瘤的大小和密度进行分析、比较。结果101例PSC中,Ⅰ~Ⅳ型的发生率分别为17.8%、30.7%、36.6%、14.9%,a^d亚型的占比分别为9.9%、25.7%、58.4%、5.9%。各亚型的占比差异具有统计学意义(P=0.012)。c亚型明显高于a亚型(P=0.039),d亚型明显低于a亚型(P=0.036),其余各型之间无明显差异。各分型肿瘤内钙化的差异无统计学意义(P=0.233);各亚型肿瘤内钙化的差异有统计学意义(P=0.003),a^d亚型肿瘤钙化的比率逐渐增加。Ⅰ型肿瘤的左右径及上下径明显大于Ⅱ~Ⅳ型(P<0.05)。a亚型与b亚型肿瘤之间前后径的差异无统计学意义(P=0.102),b^d亚型之间前后径的差异均有统计学意义(P<0.05);不同亚型肿瘤之间的左右径、上下径之间的差异均有统计学意义(P<0.05),a亚型径线最小,d亚型径线最大。结论101例PSC中,Ⅱ、Ⅲ型最多见,肿瘤较少累及第一骶骨;各亚型中,a型较少见,c亚型最多见,d亚型最少见。肿瘤的密度与分型无关,肿瘤内钙化与亚型有关。Ⅰ型肿瘤侵犯的范围较Ⅱ~Ⅳ型广泛,a^d亚型肿瘤的径线逐渐增大,CT分型有利于判断肿瘤的范围。PSC诊断延迟现象比较明显,但很少发生远处侵犯和转移。CT图像可对治疗前PSC分型,为诊断和个性化治疗提供依据。     

神经内镜辅助下经鼻蝶入路治疗鞍区肿瘤

目的探讨神经内镜辅助下经鼻蝶入路切除鞍区肿瘤的方法和优势。方法回顾性分析30例鞍区肿瘤病人的临床资料,垂体腺瘤26例(其中无功能垂体腺瘤6例、泌乳素瘤16例、垂体生长激素腺瘤4例),拉克囊肿1例,胆脂瘤1例,脑膜瘤1例,颅咽管瘤1例。采用神经内镜辅助下经鼻蝶入路手术切除肿瘤。结果肿瘤全切27例,部分切除3例。术后3例发生脑脊液鼻漏,经腰大池持续引流后痊愈。无死亡病例。随访3~6个月,病人恢复良好。结论在神经内镜辅助下经鼻蝶入路治疗鞍区肿瘤,较单纯的显微镜手术治疗创伤更小,肿瘤全切率更高。     

针刺疗法配合乳房按摩对乳腺增生症的临床价值分析

目的：分析针刺疗法配合乳房按摩对乳腺增生症的临床价值。方法选取48例乳腺增生症患者为研究对象，均给予针刺疗法配合乳房按摩治疗，分析患者临床总有效率及治疗前后症状评分变化情况。结果治疗前：疼痛积分为（2.54±0.46）分，肿块积分为（2.55±0.52）分，全身伴随症状积分为（5.52±1.25）分；治疗后：疼痛积分为（0.59±0.12）分，肿块积分为（0.61±0.15）分，全身伴随症状积分为（1.31±0.51）分；治疗后，患者疼痛、肿块及全身伴随症状评分显著低于治疗前，差异有统计学意义（P<0.05）；且患者治疗总有效率为95.83%。结论针刺疗法配合乳房按摩对乳腺增生症的临床价值较高，建议在临床上推广。     

皮肤鳞状细胞癌的MRI表现

目的 :探讨皮肤鳞状细胞癌的MRI表现及临床意义。方法 :回顾性分析经手术及病理证实的9例皮肤鳞状细胞癌患者的临床及影像学资料,9例均行MRI平扫及增强扫描。结果:4例位于头颈部,4例位于四肢,1例位于躯干;8例位于曝光部位,1例位于非曝光部位。4例为结节隆起型,2例为皮下结节型,1例为溃疡型,2例为混合型。5例表现为椭圆形肿块,4例表现为不规则形肿块。与肌肉信号相比,T1WI:2例呈等、稍低信号,7例呈等信号;T2WI:9例呈稍高信号;DWI:5例呈弥散受限高信号表现,4例未行DWI;Gd-DTPA增强扫描:7例重度强化,2例中度强化;7例见"鼠尾征",其中5例位于皮肤,2例位于皮肤和浅筋膜。结论:较大的皮肤鳞状细胞癌MRI表现有一定的特征,MRI对病灶术前评价有重要的价值。     

弥漫性黄色肉芽肿性肾盂肾炎临床分析1例

黄色肉芽肿性肾盂肾炎(xanthogranulomatous pyelonephritis,XGPN)是慢性肾盂肾炎的一种特殊类型,因其罕见,缺乏特异性的临床表现,易漏诊或误诊.现将在解放军总医院第五医学中心诊治的1例弥漫性黄色肉芽肿性肾盂肾炎病例报道如下.     

BCAN基因在肾透明细胞癌中的表达及临床意义

目的以基因表达数据集资料为研究对象,分析BCAN基因在肾透明细胞癌中的表达情况以及对患者预后的影响。方法在Oncomine数据库中挖掘BCAN在肾透明细胞癌(ccRCC)中的表达情况。从TCGA数据库中获取ccRCC患者临床资料和目的基因的表达信息并进行统计分析。利用GEO数据库中GSE73731数据集的ccRCC样本进行基因富集分析。利用String数据库分析与BCAN相关的蛋白。结果BCAN低表达组的ccRCC患者在病理分期及T分期方面低于高表达组(P<0.001;P=0.001);N分期及M分期差异无统计学意义(P>0.05)。BCAN低表达组患者的总生存期优于高表达组(P=0.033)。BCAN基因高表达组的样本主要富集在KRAS信号通路。结论BCAN可以通过多种途径来促进肿瘤细胞的侵袭能力,有望成为ccRCC不良预后的重要生物标志物之一。     

中医药临床疗效研究中多模态fMRI的应用

目的：系统评价中医药临床疗效研究中fMRI的应用现状、问题及前景。方法：系统检索国内外多个中文及英文数据库，系统评价BOLD-fMRI、DTI及¹H-MRS在中医药临床疗效研究中的应用。结果：纳入研究的47篇文献中，27篇使用BOLD模态，13篇使用MRS模态，4篇使用DTI模态，3篇同时使用2种模态。目前研究多集中在局部脑区功能和环路异常2个层面，未发现脑网络研究；理论驱动和数据驱动的数据处理方式均得到运用，但ROI的选择存在较高的异质性，限制了DTI和MRS研究结果的可比性。结论：中医药临床疗效的fMRI研究呈爆发态势，但在参数设置方面需更加规范，在多模态融合、节点-环路-网络的靶点选择及数据分析方式等方面应增加研究的广度和深度。     

动物瘢痕模型的相关研究进展

皮肤损伤后的异常愈合会导致病理性瘢痕的产生。病理性瘢痕的出现不仅影响美观,严重时还会造成心理和生理功能障碍。病理性瘢痕的机制研究对于瘢痕治疗有极为重要的意义。其中,动物瘢痕模型是目前研究病理性瘢痕的重要模型手段之一。理想的动物瘢痕模型应该在组织学、细胞学等层面尽可能接近于人类的病理性瘢痕。该文分别从传统技术动物瘢痕中的啮齿类动物模型、兔耳模型和猪模型,以及新技术动物瘢痕模型这两个方面,结合近年来在瘢痕领域应用较多的研究,进行了相应系统的阐述。     

生物信息学在肝细胞癌风险预测中的应用

生物信息学是一门交叉科学,通过综合运用数学、计算机科学和生物学的各种工具,来阐明和理解大量生物数据所包含的生物学意义。随着基因组学测序技术的不断发展,产生大量的生物学数据资源,从大数据中挖掘所蕴藏的生物学意义,已成为了当前亟待解决的主要任务之一。本文主要归纳总结基于特征基因的肝癌风险预测模型,为肝癌的早期检测、预后和治疗方案的优化提供新观点。