智力障碍儿童的亚端粒拷贝数变异检测

目的应用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测亚端粒拷贝数变异,探讨遗传性智力障碍(ID)的发病机制。方法收集68例G-显带染色体核型分析结果正常的ID患儿,通过MLPA P036筛查亚端粒拷贝数变异。结果 68例患儿中检出亚端粒拷贝数异常者7例(10%),均为缺失突变,其中1例患儿涉及2个亚端粒的缺失变异,另1例患儿涉及4个亚端粒的缺失变异。结论亚端粒拷贝数变异是遗传性ID的重要病因;MLPA可作为研究遗传性ID患儿发病机制的经济、有效的方法。     

学龄期女孩皮肤无痛性结节及皮肤瘀斑

患儿女,7岁,因左下肢结节5月余,全身淋巴结肿大2个月,皮肤瘀斑3 d入院。患儿于9个月前无明显诱因左下肢出现无痛性结节,3个月后眼眶周围、结膜、口腔黏膜、会阴联合、腹股沟等多处出现皮肤出血、瘀斑,双眼呈"熊猫眼征";全身多处浅表淋巴结肿大,肝脾肿大。皮肤结节病理切片示淋巴造血细胞恶性肿瘤,结合临床表现、免疫组化和骨髓流式免疫分析结果(CD4、CD56、CD123均阳性),诊断为母细胞性浆细胞样树突状肿瘤。确诊后采用高危ALL方案对患儿进行化疗。目前随访3个月,患儿瘀斑消退,肿大的淋巴结缩小。骨髓细胞形态学检查未见明显异常细胞。骨髓流式免疫分析示原始前体区细胞占1.5%,表达CD33、CD34、CD123、CD117。     

WT-2009方案治疗儿童肾母细胞瘤疗效及安全性分析

目的探讨WT-2009方案治疗儿童肾母细胞瘤的疗效及安全性。方法回顾性分析2009年7月至2013年12月确诊的34例肾母细胞瘤患儿的临床资料,其中2例确诊后死亡,6例放弃治疗,余26例按照儿童肾母细胞瘤化疗方案(WT-2009)进行治疗。采用Kaplan-Meier方法分析患儿预期2年累积总生存率及2年无事件生存率。结果病理分型以预后良好型(包括上皮细胞型、胚芽型和混合型)为主(88%,30/34);首发症状以腹部包块为主(56%,19/34)。26例经WT-2009方案进行治疗的患儿中,CR 24例(92%),PR 1例(4%),PD 1例(4%);治疗过程中仅1例发生严重肺部感染。预期2年累积生存率为100%,2年无事件生存率为89.7%。结论肾母细胞瘤病理类型以预后良好型多见,化疗反应敏感;患儿对WT-2009方案化疗耐受性好,无化疗相关死亡,安全性高。     

The Differential Diagnostic Value of Serum NT‐proBNP in Hospitalized Patients of Heart Failure With Pneumonia

Serum N‐terminal pro‐B‐type natriuretic peptide (NT‐proBNP) is considered as an effective predictor for patients with heart failure (HF), while a strong body of evidence has found its utility in inflammatory diseases. It is difficult to differentiate HF and HF coexisting with other inflammations by measuring NT‐proBNP. The aim of this study was to estimate the differential diagnostic performance of serum NT‐proBNP in hospitalized HF patients with pneumonia. A prospective study was launched. Sixty nine HF patients, 51 HF patients complicated with pneumonia, and 38 patients with pneumonia were enrolled. Serum NT‐proBNP levels were measured on Roche Elecsys. X‐ray and the European Society of Cardiology (ESC) diagnostic principles were adopted to identify patients with pneumonia and HF, respectively. The diagnostic performance of NT‐proBNP was assessed by ROC. Serum NT‐proBNP [7,039(1,008–24,672) pg/ml] in patients of HF complicated with pneumonia was significantly higher than that in those of patients with single HF [3,147(616–24,062) pg/ml] or single pneumonia [911(98–3,812) pg/ml] (P < 0.0001). No correlation was found between the level of NT‐proBNP and hospital stay. The area under ROC curve (AUC) of NT‐proBNP for distinguishing patients of HF with pneumonia was 0.8082. At the level of 4,691 pg/ml, the optimal cutoff value, 74.5% sensitivity and 81.8% specificity of NT‐proBNP were predicted. Evaluation of serum NT‐proBNP is conducive for clinicians to identify patients of HF with pneumonia, but its poor efficacy in monitoring the curative therapy in this entire cohort is not recommended.     

功能性构音障碍患儿自愈情况分析

目的：分析未做治疗、初诊为功能性构音障碍的各个年龄阶段患儿的语音自愈情况。方法按年龄将247例功能性构音障碍患儿分成5组,1年后复诊时对患儿语音情况再次评估,统计分析患儿语音发育和年龄之间的关系。结果247例功能性构音障碍患儿中有83例（33．6％）自愈,其各年龄组比例如下：3～4岁（含3岁）组62．5％,4～5岁（含4岁）组28．7％,5～6岁（含5岁）组30．4％,6～7岁（含6岁）组40％,7岁以上（含7岁）组22．2％。各组之间差异总体比较具有统计学意义（χ2＝12．5, P＝0．014）,其中3～4岁组自愈率与4～5岁组（χ2＝9．3,P＝0．002）、5～6岁组（χ2＝7．7,P＝0．005）及7岁以上组（χ2＝8．5,P＝0．004）的差异均具有统计学意义,而其余组间差异两两比较均无统计学意义（P＞0．05）。结论功能性构音障碍患儿不同年龄组自愈情况存在差异,其中3～4岁组构音障碍患儿自愈能力最强,建议可延长观察时间;7岁以上组自愈能力最弱。     

高频超声诊断小儿腹外型未触及睾丸

目的 探讨高频超声对小儿腹外型未触及睾丸的诊断价值.方法 对48例(53侧)腹外型未触及睾丸患儿,术前应用高频超声检查确定睾丸的部位、大小,并与手术病理学结果对比,分析睾丸残余与睾丸缺如结节大小、健侧睾丸大小的差异.结果 高频超声诊断腹外型未触及睾丸的总检出率为83.02%(44/53),腹股沟型近区内环口处检出率为100%(4/4);腹股沟型伴嵌顿疝检出率为100%(2/2);睾丸残余及睾丸缺如检出率为80.85%(38/47).声像图示小结节与腹股沟区低回声条索样精索结构相连,轮廓欠清,CDFI于内部均未探及明显血流信号.单侧腹外型睾丸残余结节长径[(0.71±0.08)cm]大于睾丸缺如结节[(0.62±0.14)cm],差异有统计学意义(F=4.698,P=0.037),而前后径及健侧睾丸大小差异均无统计学意义(P均 <0.05).结论 高频超声对腹外型未触及睾丸有一定的定位诊断价值,对临床手术方式、部位的选择有参考作用.     

纤支镜下肺泡灌洗术吸入性肺炎中的效果观察及护理研究

目的观察吸入性肺炎患者在纤维支气管镜的辅助下接受相关治疗后的临床治疗效果并对其护理干预措施进行规范与制定。方法选取吸入性肺炎患者54例以随机数字表法均分为支气管镜治疗组(实施在支气管镜辅助下的肺泡灌洗术)和常规治疗组(实施常规处理方法),2组患者均接受舒适以及对症的护理干预措施,于治疗后第2周向患者发放护理满意度调查问卷并统计健康知识达标率,同时进行血气分析以及肺功能恢复情况的具体检测。结果 2组患者护理满意度差异无统计学意义(P0.05),健康知识达标率差异也无统计学意义(P0.05),表明2组患者的护理措施以及护理效果无显著差异。支气管镜治疗组患者的血液p H值与常规治疗组比较差异无统计学意义(P0.05),且趋于正常,而常规治疗组患者出现了严重的低氧血症,相较于支气管境治疗组,其氧气分压显著低、二氧化碳分压显著高、Sa O2显著低(P0.05)。支气管镜治疗组患者的1秒用力呼气量(FEV1)、用力肺活量(FVC)、最大呼气气流(PEF)以及最大通气量(MVV)改善情况均显著优于常规治疗组(P0.05)。结论对吸入性肺炎患者实施纤维支气管镜协助下的肺泡灌洗术比常规治疗能更好地控制血氧情况,并能在一定程度上预防代谢性酸中毒以及电解质紊乱等并发症的发生,而术后实施优质的、有针对性的护理干预能够在一定程度上加快病情恢复并提高患者就医满意程度,值得在临床推广。     

C反应蛋白在不同病原体感染及不同病情肺炎患儿血清中的表达及临床意义

目的探讨血清C反应蛋白(CRP)在不同病原体感染及不同病情肺炎患儿血清中的表达及临床意义。方法将256例肺炎患儿依据感染病原体不同分为细菌性肺炎组(n=89),病毒性肺炎组(n=82)和支原体肺炎组(n=85),另选取同期健康体检儿童(n=50)为对照组,比较4组入院次日血清CPR水平及阳性率的差异;将细菌性肺炎组和支原体肺炎组依据是否合并全身炎症综合征(SIRS)分为SIRS组和非SIRS组,其中SIRS组细分为S1、S2亚组,比较各组入院次日血清CPR水平及阳性率。结果入院次日,细菌性肺炎组血清CRP水平及阳性率显著高于其他各组;支原体肺炎组显著低于细菌性肺炎组,高于病毒性肺炎组和对照组(P0.01),病毒性肺炎组与对照组比较差异无统计学意义(P0.05);细菌性和支原体肺炎SIRS组均高于非SIRS组,且S2组高于S1组(P0.05,P0.01)。结论 CRP在小儿支原体肺炎中表达水平低于细菌性肺炎,高于病毒性肺炎,且随病情严重程度增加,CRP升高越显著。     

法洛四联症患儿手术前超声心动图Z值研究

目的：探讨法洛四联症（TOF）患儿术前超声心动图的Z值变化及其临床应用的意义。方法回顾性分析2011年1月至2013年9月在深圳市儿童医院手术治疗的31例TOF患儿术前超声心动图结果,患儿年龄中位数10个月（3 d~14岁）;取同期31例健康儿童为正常对照组,年龄中位数10个月（6 d~13岁）。超声心动图测量内容包括右心室流出道（RVOT）、肺动脉瓣环（PVD）、左肺动脉（LPAD）、右肺动脉（RPAD）、肺动脉瓣口峰值流速（PV-Vmax）、三尖瓣环内径（TVD）、二尖瓣环内径（MVD）、左心室舒张末期容积（LVEDV）和左心室心肌质量（LVmass）。应用深圳市儿童医院小儿超声心动图正常参考值及其回归方程式获得各参数的预测平均值,用Z值公式转为标准值（Z=[M-y]/ MSE ）。结果 TOF组与对照组的体表面积,差异无统计学意义（P>0.05）。与对照组比较,TOF组RVOT直径显著减小、Z值呈负值增大（-4.87±1.86 vs 0.33±0.93,t=-13.90, P<0.05）;TOF患儿的PVD、LPAD、RPAD显著减小,相应的Z值均呈负值增大（-4.15±2.93 vs 0.11±0.85,t=-7.76;-1.35±2.38 vs 0.66±1.17,t=-4.24;-1.47±2.03 vs 0.59±1.04,t=-4.94,P 值均<0.05）;而PV-Vmax显著增大,相应的Z值增大,差异有统计学意义（8.38±0.19 vs 0.24±0.98, t=29.50,P<0.05）。TOF组TVD略大于对照组（P=0.10）,但其Z值比对照组增大,差异有统计学意义（1.00±1.17 vs 0.29±0.52,t=3.06,P<0.05）。TOF患儿的MVD、LVEDV、LVmass均有减小趋势,差异无统计学意义（P>0.05）,但其Z值均明显减小,差异均有统计学意义（0.25±0.78 vs 0.76±0.65,t=-2.75;-0.92±1.94 vs 0.03±1.01,t=-2.41;-0.83±1.59 vs 0.67±0.69,t=-4.71,P 值均<0.05）。与行肺动脉瓣环扩张术相比,行跨肺动脉瓣补片术患儿的RVOT、PVD、LPAD、RPAD稍减小,Z值呈负值增大,差异均无统计学意义（-4.89±2.03 vs-4.84±1.67,t=-0.08;-4.73±3.49 vs -3.34±1.75,t=-1.31;-1.88±2.54 vs -0.62±2.00,t=-1.49;-1.89±1.90 vs -0.84±2.15, t=-1.41,P值均>0.05）;行跨瓣补片术患儿的PV-Vmax稍增快,PV-Vmax Z值呈正值增大,但差异无统计学意义（8.58±1.20 vs 8.12±1.16,t=1.07,P>0.05）。结论超声心动图Z值可定量分析TOF患儿RVOT狭窄和左心的发育落后。行跨瓣补片患儿的RVOT及肺动脉内径Z值更低。经体表面积校正的Z值对术前诊断和手术方案具有重要意义。     

载脂蛋白M对细菌性肺炎的诊断和病情严重程度的判断价值

目的探讨血清载脂蛋白M(APOM)浓度对细菌性肺炎的诊断以及病情严重程度的评估价值。方法采用双抗体夹心ELISA法检测250例肺炎患者及50例健康对照组的血清APOM浓度,利用ROC曲线分析其对细菌性肺炎的诊断价值,并采用Bayes判别分析方法构建基于血清APOM浓度的判别方程,评价其对细菌性肺炎严重程度的判别意义。结果细菌性肺炎组的血清APOM浓度(28.9±10.5)μg/mL显著高于病毒性肺炎组(19.4±8.93)μg/mL、其他肺炎组(16.4±5.62)μg/mL和健康对照组(18.1±6.15)μg/mL,差异有统计学意义(P0.01)。血清APOM浓度在细菌性肺炎诊断中的ROC曲线面积可达0.843,具有良好的特异度和灵敏度。此外,血清APOM浓度与细菌性肺炎严重程度呈正相关,基于其与性别、年龄、收缩压、体温和心率几个指标构建的判别方程可较好地对细菌性肺炎的严重程度进行分类,准确度可达86.7%。结论血清APOM浓度在细菌性肺炎的诊断和疾病严重程度的评估中具有重要的临床价值。