染色体和遗传

荧光原位杂交法分析先天性卵巢发育不全综合征患者标记染色体；新疆地区588例遗传咨询者外周血染色体核型分析。     

先天性异常与优生学

生殖细胞巨细胞病毒感染的研究进展；新生儿先天畸形102例分析报告；妊娠早期子宫NK细胞中HIF和VEGF的表达。     

胰腺假性囊肿的诊治体会

目的 总结胰腺假性囊肿的诊治体会。方法 回顾性分析46例胰腺假性囊肿患者的临床资料，7例保守治疗，行内引流术12例，外引流术9例，序贯式内外引流术5例，胰腺部分切除术13例。结果 保守治疗者均痊愈，无复发；行内引流术者中有1例发生肠瘘，其余11例恢复良好无复发；行外引流术1例出现胰瘘，2例复发；行胰腺部分切除术者有1例出现胰瘘，其余恢复良好。结论 根据病情和病程选择合适的术式是治疗胰腺假性囊肿的关键。     

先天性视锥细胞营养不良误诊为弱视一例

弱视是眼科常见病,临床上眼科医生将一些不明原因的视力下降归为弱视以致造成误诊误治.先天性视锥细胞营养不良是一种累及视锥细胞功能,表现为视力下降,畏光和色觉异常的视网膜变性疾病[1].由于眼科常规检查无明显的眼前节与眼底改变,且临床上十分少见,国内仅分散见个例报告[2,3],极易误诊为弱视.作者遇1例先天性视锥细胞营养不良患者,误诊为弱视.现报告如下:     

Bland-White-Garland综合征一例

患女性，38岁。因“发现心脏杂音31年，活动后胸闷10年，加重3年”入院，入院前曾于某医院就诊，行超声心动图示“先天性心脏病．冠状动脉瘘（左右冠状动脉均扩张．瘘口位于左室二尖瓣后叶瓣根处及右室近心尖），二尖瓣轻度反流。     

高原地区小儿原发性胆道穿孔一例

患儿,女,7岁,因“腹痛7 d,加重伴腹胀2 d”于2005年7月4日入院。7 d前突发脐周疼痛,抗炎治疗1 d无效入住他院,诊断“肠梗阻”给予对症治疗。2 d前腹痛突然加重,出现腹部膨隆,伴低热、乏力。体温37.5℃,精神状况差。转我院就诊。无手术史。查体:蛙状腹,脐向外膨出,未见肠型,全腹压痛、反跳痛,移动性浊音阳性,听诊肠鸣音弱,无气过水声,腹穿抽出深黄色微浊液体。B超提示:大量腹水,胆囊大小正常,无结石,肝内胆管正常。遂行剖腹探查术,术中见大量金黄色腹水量约3 000 ml,胆总管无囊性改变,肝总管近胆囊管开口处有一0.5 cm×0.4 cm大小的破孔,并…     

甲状腺疾病的介入治疗

甲状腺疾病主要包括单纯性甲状腺肿、Groves病、甲状腺炎、甲状腺腺瘤（实性和囊性腺瘤）、甲状腺癌和甲状腺囊肿等病变。传统的治疗方法包括药物、碘131及手术治疗，介入治疗作为一种新的治疗手段已运用在这类病变，并由于其微创、安全、有效等诸多优点，已逐渐成为治疗这些疾病的主要非手术治疗方法。     

五倍子外敷治疗鼻窦积液、囊肿

在鼻科中创伤性上颌窦积液(积血)、囊肿,其治疗除了穿刺抽液、手术摘除外,药物很难吸收。笔者采用五倍子粉外敷治疗此病,取得了满意效果,现报道如下。1病例1.1上颌窦积液(积血)李××,男,因外伤引起闭合性上颌窦骨折伴上颌窦积液(积血),经CT检查确诊。在给予输液止血、消炎治疗     

穿通型先天性纵隔神经纤维瘤一例

患者 男，9岁。因右肩背部肿块8年，逐渐增大1年入院。患儿出生后不久其父母发现右肩背部多个绿豆大小肿块，质稍硬，无红肿压痛，活动度尚可，不伴发热、盗汗及咳嗽。当地医院拟诊“纤维瘤”，未予治疗。患儿会讲话（1.5岁）时诉右侧上下肢活动乏力，气温低时明显感右侧偏凉。     

先天性心脏病合并右手腕部感染1例

1病历介绍 患者，女，20岁，主因1个月前无明显诱因出现间断无规律性发热，最高可达38．1℃，间断使用抗生素及退热药效果不佳。7月1日出现右上肢前臂红、肿、热、痛，伴红斑，活动受限，在当地对症治疗无效。3d后手腕内侧出现脓疱，来我院治疗，以先天性心脏病合并感染性心内膜炎收人心肾内科治疗，经予抗炎、溶栓、营养支持治疗，效果明显，患者心脏病征稳定后于7月23日转入外科。观察患者右手腕可见大量小水泡形成，手腕内侧表皮脱失，创面大量淡黄色透明液体渗出。右手皮肤苍白，分布点状红斑，指问及指腹痛觉敏感。