增强子结合蛋白家族的新基因HP8的部分cDNA克隆

探讨人的增强子结合蛋白（Ｃ／ＥＢＰ）相关基因。方法以大鼠Ｃ／ＥＢＰｃＤＮＡ为探针，筛选人胎盘ｃＤＮＡ文库。结果得到一个含有１９７５碱基命名为ＨＰ８的ｃＤＮＡ克隆，其中１～６０４位碱基属编码区。经基因数据库查对未发现同源基因。该基因编码的蛋白Ｃ－末端含有亮氨酸拉链结构（ｌｅｕｃｉｎｅ ｚｉｐｐｅｒ ｓｔｒｕｃｅｕｒｅ）和Ｃ／ＥＢＰ功能区（Ｃ－末端６０个氨基酸）同源性高达９７％，而上游编码区则与Ｃ／ＥＢＰ及其已知家族同源性很低，表明该基因属Ｃ／ＥＢＰ基因家族新成员。基因组Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交证实该基因为单拷贝基因。在１４种胎儿组织中显示小肠、皮肤高表达，肾上腺中度表达，肝、肺、肾、甲状腺、胆囊低表达。在３例正常成人肝组织中仅１例低表达，而在５对肝癌及癌旁肝组织中显示２例癌组织及１例癌旁组织高表达。结论以上结果提示该基因可能与细胞增殖有关。     

胰岛素依赖型糖尿病的易感基因

胰岛素依赖型糖尿病(IDDM)又称Ⅰ型糖尿病,虽早已确定为器官特异自身免疫性疾病,但对其发病机制仍不十分了解。现代分子生物学理论和技术的发展为阐明IDDM发病分子机理开辟了广阔的前景,并取得突破性进展。近几年,有关MHC与IDDM易感性相关的资料爆炸性地增加。揭示了人的HLA-DR、DQ单体型及单个等位基因与IDDM易感性的关系以及在自身免疫     

食管鳞癌组织中肿瘤抑制基因Maspin的表达

采用免疫组织化学（ＡＢＣ）法检测河南食管癌高发区新乡市居民食管鳞癌组织中肿瘤抑制基因Ｍａｓｐｉｎ的表达。结果：食管癌组织中Ｍａｓｐｉｎ免疫阳性表达率为１２％（３／２５），免疫阳性反应主要位于癌组织的细胞浆中，其中２例呈局灶型分布，１例呈弥漫型分布。提示：肿瘤抑制基因Ｍａｓｐｉｎ可能在食管癌变过程中起一定的作用。     

人细胞色素p450IA1基因cDNA的克隆和鉴定

在用３－甲基胆蒽诱导培养人羊膜ＦＬ细胞２４ｈ后，抽提细胞总ＲＮＡ并直接合成ｃＤＮＡ第一链。利用人工合成的一对寡核苷酸引物，采用ＰＣＲ技术特异性地扩增Ｃｙｔ ｐ５０ＩＡ１ ｃＤＮＡ。３０个循环后琼脂糖凝胶电泳显示１．５Ｋｂ大小片段，长度与预计相符。Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交结果证实此片段确为Ｃｙｔ ｐ４５０ＩＡ１ ｃＤＮＡ。将此片段克隆至质粒ｐＧＥＭ－３Ｚ并进行部份序列分析。结果显示克隆片段包含Ｃｙｔ ｐ     

高转移小鼠肺癌株细胞导入人基因组DNA后的转移表型抑制

目的 探讨从正常人细胞基因组ＤＮＡ中寻找、分离并鉴定肿瘤转移抑制基因或相应ＤＮＡ序列的新途径。方法 采用体内转移灶体外再培养再硬琼脂集落克隆化筛选，获体内９０％以上高转移率小鼠肺腺癌ＬＭ２细胞株；使用磷酸钙共沉淀ＤＮＡ转染技术，将正常细胞人基因组ＤＮＡ随机片段，导入高转移小鼠肺癌细胞株ＬＭ２后，使用有限稀释法克隆化其中形态扁平的回复突变株。为证实细胞确实含有外源人ＤＮＡ序列，设计人特异性Ａｌｕ引物     

急性白血病非系限性分化抗原的动态研究

为探讨仅表达非系限性分化抗原的急性白血病的细胞起源，采用单克隆抗体免疫酶标和聚合酶链反应技术分析了１２例初诊时仅表达非系限性分化抗原的急性白血病化疗后免疫表型及免疫球蛋白重链（ＩｇＨ）和Ｔ细胞受体（ＴＣＲ）γ基因重排的变化。结果表明：初诊时仅表达ＣＤ３８抗原的５例急性白血病，化疗后３例出现Ｔ细胞相关抗原表达，并伴ＴＣＲγ基因重排；５例初诊时仅表达ＨＬＡ－ＤＲ或ＣＤ９的急性白血病，化疗后４例出现Ｂ细胞相关抗原表达，均伴有ＩｇＨ基因重排；２例无任何抗原表达者，化疗后１例表达Ｂ细胞相关抗原，另１例表达骨髓细胞相关抗原。提示免疫标志的动态研究，有助于初诊时免疫学无法分类急性白血病细胞起源的确定。     

狭缝印迹杂交分析癌转移抑制基因nm23在人肺癌中的表达

为探讨癌转移抑制基因在人肺癌发生、发展中的作用，采用狭缝印迹杂交技术检测了不同部位、不同性质人肺组织中的ｎｍ２３－Ｈ１和ｎｍ２３－Ｈ２基因的ｍＲＮＡ表达。结果发现，ｎｍ２３－Ｈ１和ｎｍ２３－Ｈ２ＡＤＬＤＲ ＭｒｎａＧＥ ＤＰ ，ＦＴＪＢ     

Rb基因突变及其检测

随着ＤＮＡ重组技术的发展，使得克隆致病基因，分析检测基因突变进展很快。从ＤＮＡ序列改变的角度来年地，突变不外乎单核苷酸的取代和ＤＮＡ片断的插入或缺失两大类型，而所产生的后果则取决于其发生的位置和性质，只要影响了基因表达过程的任何一个环节，都会导致遗传性疾病。