食管鳞癌组织中巨噬细胞移动抑制因子、金属蛋白酶-9和血管内皮生长因子的表达意义

目的探讨食管鳞癌组织中巨噬细胞移动抑制因子(MIF)、基质金属蛋白酶(MMP)-9和血管内皮生长因子(VEGF)表达情况及临床意义。方法选择自2008年9月至2012年7月62例资料完整的食管鳞癌患者的病理切片,另选取相同病理癌变旁边正常组织作为对照组,采用Eli Vision TM免疫组织化学法检测MIF、MMP-9和VEGF在食管鳞癌组织中的表达,与食管鳞癌临床参数进行统计分析,并分析三者之间的相关性。结果食管鳞癌组织中MIF、MMP-9及VEGF的阳性表达率明显高于对照组(P0.05)。MIF、MMP-9及VEGF在食管鳞癌组织中的表达与分化程度、淋巴道转移、病理分期(c TNM)及浸润深度有关(P0.05)。MIF与MMP-9及VEGF在食管鳞癌组织中的表达均呈正相关(P均0.05)。结论MIF、MMP-9和VEGF在食管鳞癌组织中高表达,并且三个因子之间具有显著的线性关系,可以通过检测三个因子的表达来诊断食管鳞癌。     

脑小血管病

目的探讨伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)患者脑微出血(cerebral microbleeds,CMBs)的分布特征及临床意义。方法回顾性纳入2017年6月-2019年12月北京协和医院基因确诊的连续CADASIL患者21例(CADASIL组),以及性别匹配的高血压动脉硬化性脑小血管病患者21例(高血压脑小血管病组)。所有患者均行头MRI检查(含T2^*/SWI序列),盲法读片并记录CMBs的数量和部位,分析两组CMBs分布的差异。结果CADASIL组年龄和常见血管病危险因素比例均低于高血压脑小血管病组。CADASIL组47.6%患者检出CMBs(共计115个),而高血压脑小血管病组高达95.2%(共计218个)。CADASIL组CMBs分布以丘脑最常受累(45.2%),其次是脑叶(皮层/皮层下,35.7%)、基底节(11.3%)。高血压脑小血管病组则以丘脑以外的基底节CMBs最多见(35.3%),其次是脑叶(26.6%)、丘脑(19.2%)、脑干(16.1%)。CADASIL患者丘脑CMBs/总CMBs比例、丘脑CMBs/(基底节CMBs+脑干CMBs)比例均高于高血压脑小血管病组(均P<0.001)。结论CADASIL患者CMBs分布以丘脑最常见,其次是皮层/皮层下区域,而高血压脑小血管病患者则以丘脑以外的基底节、脑干更常见。     

克罗米酚对多囊卵巢综合征患者血清中NO、IL-10及MMP-9的调节作用

目的探索克罗米酚(CC)对多囊卵巢综合征(PCOS)患者血清中的一氧化氮(NO)、白细胞介素-10(IL-10)和基质金属蛋白酶-9(MMP-9)的调节作用。方法选取2017年1～12月在内蒙古包钢医院生殖医学中心就诊的141例PCOS女性患者为研究对象,对其进行口服CC诱导排卵(50mg/d,连续5d)治疗,然后在治疗前和CC治疗4周后采集静脉血运用酶联免疫吸附实验检测患者血清中IL-10、MMP-9和NO的水平。治疗后患者依据有无排卵分为排卵组和未排卵组,依据是否妊娠分为妊娠组和未妊娠组,比较CC治疗前后血清中各指标变化及各组间差异。结果 CC处理后,患者血清中NO和IL-10水平显著上升,而MMP-9水平显著下降,与处理前相比差异均有统计学意义(P0.05),且CC使PCOS患者的排卵率达到53.2%,临床妊娠率达到20.6%。组间比较时,治疗前3个指标均无显著性差异;治疗后排卵组的MMP-9水平显著低于未排卵组(P0.01),妊娠组的MMP-9水平显著低于未妊娠组(P0.01),IL-10和NO水平的水平无显著性差异(P0.05)。结论用CC诱导的排卵能增加NO和IL-10的水平,并降低MMP-9的水平,对有排卵和妊娠患者MMP-9水平影响更为显著,同时也提高了PCOS不孕妇女的排卵率和临床妊娠率。     

862例遗传咨询者外周血染色体分析及实验室内质控

目的研究遗传咨询患者中染色体异常核型的发生率,染色体制备及核型分析时容易遇到的问题及解决方法。方法回顾本院自2010年以来送检的862例外周血标本,通过染色体培养技术,G显带,必要时进行C显带检查,显微镜下进行核型分析。结果 862例遗传咨询患者,就诊原因主要为体格或智力发育迟缓、性分化异常、不良孕产史及不育症、原发及继发性闭经等,共检出异常染色体核型90例,检出率为10.44%(90/862),其中常染色体结构和数目异常55例,占异常核型的61.11%(55/90),性染色体结构和数目异常35例,占38.89%(35/90)。结论染色体异常是导致胎儿畸形、智力低下、不良孕产史、性发育异常等疾病的重要原因之一,染色体检查是十分必要的。染色体培养,制备及核型分析中要做好质控,提高培养成功率和诊断的准确率。     

孕11-14w超声软指标与胎儿染色体及妊娠结局关系

目的分析早孕期超声软指标与染色体异常、妊娠结局的关系。方法回顾性分析2017年6月至2018年12月于湖州市妇幼保健院就诊的妊娠早期(孕11-14w)超声发现软指标异常但未合并明确结构异常的患者850例,分析其染色体及妊娠结局。结果 1.共检测出14例染色体异常,其中12例引产,2例正常分娩。2.单项软指标异常胎儿染色体检出率为1.25%(10/800);两项超声软指标异常及其以上者胎儿染色体检出率为8%(4/50)。3.不同超声软指标染色体异常检出率:颈项透明层(NT)增厚为31.25%(5/16),鼻骨缺失为25%(4/16),静脉导管(DV)频谱异常为3.8%(5/131)。三尖瓣返流为5.17%(6/116)。结论早孕期超声软指标两项及其以上异常和NT增厚及鼻骨缺失的胎儿有较高的染色体异常检出率,可在中孕期建议其行介入性产前诊断;单项超声软指标异常可结合唐筛和无创基因检测,以及中孕期超声检查,妊娠结局大多良好。     

药师参与CYP2C9突变基因携带者服用华法林致抗凝过量个体化方案的调整1例

患者,男,73岁,身高171 cm,体质量65 kg。因心脏瓣膜术后半个月余,凝血功能异常1 d于2019年1月26日入院。患者2019年1月3日在外院行“二尖瓣生物瓣膜置换术+三尖瓣成形术”,术后给予口服华法林钠片2.5 mg,每天1次,抗凝治疗,未规律监测凝血功能。     

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欢迎登录中华心血管病杂志官方网站,网址:http://www.cjcv.org.cn。网站开设了本刊快报(包括当期内容和下期预告)、指南与共识(包括最新和经典指南与共识)、专题评论、继续教育园地(包括讲座、科研设计与论文写作等)、数字化期刊(包括往期内容、e-Pub)、会议资讯及编委风采等模块。     

1317例早期流产患者绒毛染色体检测结果分析

目的研究早期自然流产绒毛组织中染色体异常的不同类型,及其与患者年龄、流产胎儿性别之间的相关性。方法回顾性分析2013~2017年行早期流产绒毛染色体检查的1 317例样本资料,对所有检测结果进行分类比较、统计分析。结果 1 317个早期流产绒毛样本中,染色体异常700例(53.2%),其中非整倍性重复占70.7%,以三体占比最高(63.7%),尤以16-三体高发。在患者年龄方面,非整倍重复组显著高于未见异常组(P0.001)。进一步分析非整倍重复组,结果显示,异常染色体≥2条组平均年龄显著高于三体组(P0.001)。流产绒毛中,常染色体异常男女性别比为1∶1.03;性染色体异常,Turner综合征占比最高(89.2%)。结论染色体异常是早期自然流产的主要因素,本研究揭示了常染色体与性染色体异常的分布情况及其与患者年龄、胎儿性别的相关性,为早期自然流产患者的临床遗传咨询提供理论依据。