β珠蛋白生成障碍性贫血聚合酶链反应-反向点杂交法基因诊断

β珠蛋白生成障碍性贫血亦称 β地中海贫血是由于 β珠蛋白基因座位突变导致 β珠蛋白肽链合成减少或缺乏所引起的一类遗传性溶血性疾病。该病呈常染色体隐性遗传 ,在中国华南及西南地区是一种常见病 ,广东地区人群发生率达1.36 %～ 4 .90 %。本病的轻型患者可以没有临床症状 ,重症患者一般在出生后一年内开始表现出严重的贫血 ,终身需要输血治疗。由于缺乏有效的根治性手段 ,目前对β地中海贫血以预防为主。通过对人群中地中海贫血突变基因携带者的筛查 ,有针对性地指导婚育 ,开展产前诊断工作 ,从而杜绝重症患儿的出生。本文利用聚合酶链…     

培养成人外周血红系细胞的珠蛋白生物合成研究

培养成人外周血红系细胞的珠蛋白生物合成研究顾小锋黄淑帧曾溢滔人类血红蛋白合成的一个重要特征是伴随个体生长发育过程中的珠蛋白基因表达的两次转换：即从卵黄囊造血期转入胎肝造血期的ε基因向γ基因表达转换，以及胎肝造血期转入骨髓造血期的γ基因向β基因表达转换...     

炎症痛引起的猫背根节Aβ神经元自发放电特性的分析

应用角叉菜胶后肢局部致炎作为炎症痛的实验动物模型，通过在细胞内记录技术，观察和分析了猫脊髓背根节Aβ神经元的自发放电特性和诱因。结果表明炎症痛导致猫背根节有自发放电的Aβ神经元数明显增加，并表现为持续高频、簇状和不规则等多种型式的放电；在炎症痛不同时程（4和12h），静息膜电位有一定程度的去极化；大多数有自发放电活动的神经元（91％）对外周机械性刺激表现为兴奋反应，其中有部分神经元（9％）同时具有兴奋性和抑制性感受野。胞体给予TTX能阻断这种自发放电；切断外周神经干能使这种自发放电消失，而切断其背根不影响这种自发放电活动。提示炎症痛猫背根节Aβ神经元的兴奋性增强与炎症部位持续性痛的存在相关，可能是炎症性触诱发痛（Allodynia）形成的基础。     

β地中海贫血一个特殊基因突变的家系分析

目的：对一个国人罕见的重型地中海贫血基凶突变[CD41／42（-TCTT）·-90（C→T）]及其父母进行基因分析。方法：采用PCR／ASO探针杂交法检测中国人常见17种β-地贫基因突变，β-珠蛋白基因全长DNA克隆测序技术分析其突变基闲型。结果：发现先证者父亲携带中国人常见基因突变CD41／42（-TCTT），母亲则为中国少见地中海贫血基因突变-90（C→T），而先证者则为密码子CD41／42（-TCTT）缺失突变复合-90（C→T）转录子突变。结论：-90（C→T）在我国目前仅发现1例家系突变。     

手术丝线段栓塞脾动脉治疗婴幼儿地中海贫血

目的:寻找简单易行,不良反应较轻的临床治疗婴幼儿地中海贫血方法.方法:以7号手术丝线段作栓塞物,以庆大霉素与生理盐水混合液作灌注液.结果:所有用丝线段栓塞的患儿术后发热,上腹疼痛,恶心、呕吐等临床反应均较轻,未发现一例脾脓肿,一过性高血压及急性胰腺炎等并发症.结论:该方法简单易行,不良反应小.     

苦参碱上调K562细胞γ珠蛋白 mRNA表达和诱导红系分化

目的研究苦参碱对K562细胞γ珠蛋白mRNA表达及红系分化作用。方法不同水平苦参碱诱导K562细胞6d,应用台盼蓝拒染试验细胞计数、联苯胺染色、Wright-Gimesa染色进行红系分化的研究,同时应用荧光定量RT-PCR技术来相对定量研究药物诱导后Gγ、Aγ珠蛋白基因mRNA表达水平的变化。结果K562细胞增殖抑制程度随苦参碱水平增大而增加,联苯胺染色阳性细胞数由未诱导时的0.7%最高可上升至15.7%,且在形态上出现向红系分化的特征,同时伴有Gγ珠蛋白mRNA表达增加。结论苦参碱可引起K562细胞增殖抑制,在诱导其向红系方向分化中伴有Gγ珠蛋白mRNA表达被上调,为药物诱导治疗β珠蛋白基因缺陷性疾病提供实验依据。     

儿科造血系统疾病新进展

本文简述缺铁性贫（IDA）、再生障碍性贫血（再障）、珠蛋白生成障碍贫血（地贫）和白血病等儿科常见造血系统的研究进展。一些新的血液分析检测参数对IDA的重要途径。造血干细胞移植重建正常造血和免疫功能对治疗业重再障碍有效,免疫抑制剂治疗适合于无合适供体作造血干细胞移植的严重再障者。预防重型地贫是最受关注的研究之一,其预防策略是进行筛查、指导合理婚配,对于重型地贫高危胎儿进行产前基因诊断,阻止重型地贫患儿的出生。造血干细胞移植是重型地贫的最有效手段。小儿白血病的疗效在近年有了明显的提高,国内一些条件较好的地区小儿急淋白血病的疗效在首次诱导治疗的完全缓解率可达98%以上,持续完全缓解率达80%。     

反义RNA对地中海贫血红系细胞β-珠蛋白mRNA异常剪接的纠正作用

目的 研究反义ＲＮＡ对β－地中海贫血红系细胞ＩＶＳ２－６５４Ｃ→Ｔ（β＾６５４）突变ｍＲＮＡ异常剪接的纠正作用。方法 构建特异性针对β＾６５４ｍＲＮＡ 前体异常剪接位点的反义ＲＮＡ表达载体,和不针对上述位点的反义对照载体,转染培养的β＾６５４红系细胞后,抽提总ＲＮＡ;以ＲＴ－ＰＣＲ法作ｍＲＮＡ定量,检测正常和异常剪接的β－珠蛋白ｍＲＮＡ产物的比例［β／（β＋β＾＊）］;以珠蛋白肽链体外生物合成分析