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11.
【摘要】 报道临床症状不典型的家族性黑棘皮病1家系。先证者女,4岁,自1周岁时,颈部、腹部出现黑色斑片,近年来逐渐扩大至唇周、躯干前部。腹部皮肤全反式共聚焦显微镜检查可见乳头环下延扭曲及沟壑结构,乳头环内可见中高折光颗粒结构。先证者父亲及祖母既往有类似病史,但随着年龄增长色素沉着自发性消退,仅有局部皮纹增粗。采集先证者及父母、祖母外周血,对先证者外周血DNA行Panel靶向测序,结果显示,先证者存在FGFR3基因14号外显子c.1949A>C(p.Lys650Thr)错义突变,Sanger测序验证证实先证者及其父亲和祖母均存在此突变。诊断:家族性黑棘皮病。 相似文献
12.
目的:探讨孕激素拮抗剂米非司酮治疗子宫内膜异位症患者的临床疗效。方法:选择子宫内膜异位症患者110例,随机分为研究组和对照组,对照组患者使用安宫黄体酮20 mg/d治疗,研究组患者使用米非司酮12.5 mg/d治疗,两组患者均连续用药6个月,比较两组患者痛经、月经不调或腹部不适等症状缓解情况,随访一年记录复发率和妊娠率。结果:两组患者痛经、月经不调或腹部不适等症状均得到不同程度的缓解。研究组患者痊愈率和有效率显著高于对照组。随访一年,研究组患者复发率显著低于对照组,妊娠率显著高于对照组,均具有统计学差异(P<0.05)。结论:孕激素拮抗剂米非司酮治疗子宫内膜异位症疗效优于安宫黄体酮治疗效果。 相似文献
13.
目的比较3D打印技术辅助椎弓根钉内固定与传统椎弓根钉内固定治疗退行性腰椎侧弯的临床疗效。方法回顾性分析自2017-01—2019-06诊治的37例退行性腰椎侧弯,22例采用较3D打印椎弓根定位-定向导板辅助椎弓根钉内固定术治疗(观察组),15例采用传统椎弓根钉内固定术治疗(对照组)。比较2组置钉时间、穿刺次数、末次随访置钉优良率与椎弓根钉松动率。结果37例均顺利完成手术且获得完整随访,随访时间3~6个月,平均4.5个月。观察组置钉时间较对照组短,穿刺次数较对照组少,末次随访时弓根钉置钉优良率高于对照组,椎弓根钉松动率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论3D打印椎弓根定位-定向导板辅助椎弓根钉内固定术治疗退行性腰椎侧弯可以提高椎弓根钉置入的准确度,节约置钉时间,减少术中椎弓根钉穿刺次数,提高置钉优良率,减少术后螺钉松动率。 相似文献
15.
目的:观察运动联合补中助长颗粒治疗特发性矮小症 (ISS) 的临床疗效。方法:将 76 例 ISS 患儿随机分为观察组和对照组各 38 例。对照组给予口服补中助长颗粒治疗,观察组在对照组基础上联合中等强度舒展性运动治疗,2 组均治疗 12 个 月。比较 2 组身高、身高增长速度 (GV)、身高落后标准差 (HtSDS)、体质量指数 (BMI)、年龄/骨龄 (CA/BA) 及血清生长激素峰值(GHP)、血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、胰岛素样生长因子结合蛋白 3(IGFBP3)水平,观察治疗期间不良反应发生率。结果:治疗 12 个月,观察组 HtSDS 大于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗 6 个月、12 个月,观察组 GV 大于对照组,血清 IGF-1、IGFBP3 水平均高于对照组,差异均有统计学意义 (P<0.05);2 组身高、BMI、CA/BA 及血清 GHP 水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。2 组治疗期间均无不良反应发生。结论:运动联合补中助长颗粒能有效促进 ISS 患儿生长,其作用机制可能与促进血清 IGF-1、IGFBP3 水平升高有关,临床使用安全。 相似文献
16.
目的:探讨针灸治疗腰椎间盘突出症伴疼痛的效果。方法:研究对象为2018年1-12月于我院接受治疗的腰椎间盘突出症伴疼痛患者78例,以随机数表法分为对照组与研究组,各39例。对照组采取常规牵引治疗,研究组在此基础上应用针灸治疗。治疗1个月后评价两组临床疗效,并对比两组治疗前后疼痛评分。结果:研究组治疗总有效率为97.44%(38/39),高于对照组的79.49%(31/39)(P<0.05);治疗后研究组VAS评分低于对照组(P<0.05)。结论:针灸治疗腰椎间盘突出症伴疼痛疗效确切,能够有效改善症状,降低疼痛程度,值得临床推广。 相似文献
17.
18.
冯莹 《中国实用外科杂志》2020,40(5):531-536
易栓症是外科围手术期静脉血栓栓塞症(VTE)的防治重点。对于接受手术的止凝血障碍病人,需要谨慎评估VTE的个体风险,同时兼顾手术和麻醉的性质、出血障碍类型和严重程度、年龄、体重指数(BMI)、血栓形成史、恶性肿瘤和其他高危共患病。VTE风险应与已知出血障碍病人使用抗凝相关的出血风险平衡。实验室检查有助于发现和判断血栓与出血的病因,对病人的止凝血代偿能力作出评估,并对抗凝药物的合理使用提供依据。对上述病人,建议术后不常规使用药物预防血栓,尤其是血友病病人,但围手术期因子替代和止血药物的过度应用仍存在导致血栓的风险。使用低分子肝素(LMWH)和直接口服抗凝剂前应评估肾小球滤过率。当血小板计数<50×109/L,LMWH短期减量应用可能相对安全,监测抗Хa水平可用于调整中重度血小板减少症病人LMWH的剂量。主要消化道出血停止和重新使用华法林应至少相隔7 d。对于高血栓栓塞风险和术后高出血风险病人,术后当晚和术后第1天减量应用直接口服抗凝剂是一种可取的做法。 相似文献
19.
目的:探讨非手术治疗破裂型腰椎间盘突出症的近中期疗效及预后转归。方法:选取2011年2月至2014年2月接受非手术治疗的75例单节段破裂型腰椎间盘突出症患者进行前瞻性研究,男53例,女22例;年龄18~58(35.62±9.96岁);病程5 d~6个月,平均(46.45±40.66) d。突出节段:L_(3,4) 4例,L_(4,5) 29例,L_5S_1 42例。放射痛左侧46例,右侧29例。选取治疗前,治疗后3个月、6个月、1年、2年、5年6个时间点对患者JOA评分、直腿抬高角度(SLRT)、指地距统计分析。计算末次随访时(治疗后5年)JOA改善率,根据JOA评分评定疗效;分析治疗前、末次随访(治疗后5年)椎间盘突出物体积变化,计算突出物体积吸收率,观察突出物吸收情况;分析JOA改善率与突出物吸收率之间关系。结果:71例患者完成随访,非手术治疗后3个月、6个月、1年、2年、5年JOA评分、SLRT、指地距与治疗前比较,差异有统计学意义(P0.05)。治疗后5年与6个月、治疗后5年与2年、治疗后2年与6个月JOA评分比较,差异无统计学意义(P0.05),其余各时间点两两比较,差异均有统计学意义(P0.05);治疗后5年与6个月、治疗后5年与2年、治疗后2年与6个月SLRT、指地距比较,差异亦无统计学意义(P0.05),其余各时间点两两比较,差异均有统计学意义(P0.05)。末次随访JOA改善率为(62.69±2.47)%,按照JOA评分评定疗效,结果优26例,良26例,可14例,差5例,优良率73.24%;突出物体积由起始的(1 981.73±588.72) mm3减少至(1 011.82±395.47) mm3,总体吸收率(45.65±2.83)%,突出物发生明显吸收24例,部分吸收26例,未吸收19例,增大2例。JOA改善率与突出物吸收率作Spearman秩相关分析,发现两者呈中等以上正相关(r=0.679,P0.001)。结论:非手术治疗破裂型腰椎间盘突出症可取得良好疗效,明确了破裂型腰椎间盘突出症的病情特点及预后转归,同时部分患者发生"重吸收"现象。 相似文献
20.
《中国医药指南》2020,(2)
目的研究分析在腰椎间盘突出症患者中分别运用开放性手术以及经皮椎间孔镜手术治疗的临床效果以及安全性差异。方法将2016年7月至2018年8月在本院接受手术治疗的腰椎间盘突出症患者中的56例设为研究对象,经电脑随机法分组为观察组(28例)以及对照组(28例)。对照组中患者均实施传统开放性手术治疗,观察组中患者均接受经皮椎间孔镜手术治疗。分析两组患者的治疗效果恢复情况。结果两组患者经手术治疗后其腰痛及神经根压迫症状均获得解决,观察组中患者的切口大小、出血量、手术时间以及卧床时间均显著短于对照组(P <0.05)。结论临床上针对腰椎间盘突出症患者采用经皮椎间孔镜、开放性手术治疗均能够获得良好的治疗效果,但经皮椎间孔镜术式对患者的创伤较小,术中出血量少,术后康复快,具有更加显著的优势。 相似文献