一腓骨肌萎缩症家系临床及基因分析

目的分析一腓骨肌萎缩症家系的临床表现及不同基因检测方法的特点。方法收集一CMT家系8名成员临床资料,并应用等位基因特异性PCR-双酶切方法及多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA)检测PMP22基因突变情况,同时选择60名性别、年龄无明显差异的健康人做为对照组。结果该家系中患病者以行走不稳、跨阈步态,伴有弓形足为主要临床表现。该家系中5名成员经等位基因特异性PCR-双酶切及MLPA方法均检测出PMP22基因重复序列,其中出现临床症状的有4名(Ⅱ3、Ⅱ9、Ⅱ11、Ⅲ7),未出现临床症状但基因检测结果示PMP22基因重复序列的为携带者有1名(Ⅲ5),家系中余3名成员及对照组60名均未见重复序列。结论基因检测在明确CMT诊断中起重要作用,且MLPA法筛查基因时操作更简便、灵敏度更高、特异性更好。     

误诊为脑瘫的多巴反应性肌张力障碍1例

<正>患儿,男,13岁。因双下肢进行性障碍10年,加重5年入院。患儿于10多年前无明显诱因出现异常步态,父母未予充分重视,肢体异常进行性发展;于5年前开始出现后腰部酸痛,以平躺时疼痛明显,伴有下肢不适及不自主扭曲,行走障碍,夜间睡眠时出现出汗、全身不适等症状,无嘴角歪斜、偏瘫等症状,无大小便障碍。曾于多家医院就诊未明确病因,逐步发展至左下肢足内翻畸形,并出现双小腿轻微肌肉萎缩。于2018年2月28日入我院诊治。否认家族遗传史。入院查体:神清语利,一般情况可,     

胰岛素对血管平滑肌细胞4E结合蛋白1和核糖体蛋白S6激酶磷酸化的刺激作用

目的研究胰岛素对血管平滑肌细胞(VSMC)蛋白质合成翻译过程的两个调节子,4E-结合蛋白1(4E-BP1)和核糖体蛋白S6激酶,磷酸化的调节作用及其生物学意义.方法培养大鼠胸主动脉VSMC.用3H-亮氨酸和3H-TdR掺入法分别测定蛋白质合成和DNA合成;免疫印迹法检测4E-BP1和核糖体蛋白S6激酶的磷酸化.结果与对照相比,100 nmol/L胰岛素显著增加了VSMC的3H-亮氨酸和3H-TdR掺入.同样浓度的胰岛素作用于VSMC,可以诱导4E-BP1和核糖体蛋白S6激酶发生磷酸化.二者的磷酸化分别于胰岛素刺激后,30 min和10 min达高峰.结论胰岛素可以刺激VSMC的4E-BP1和核糖体蛋白S6激酶发生磷酸化,这可能是胰岛素发挥促进VSMC生长作用的机制.     

钝性腹外伤致胆总管完全横断伤一例

1病历资料患者,男性,32岁,因被重物撞击上腹部2 h于2000年6月22日入院。体检：心率120次/min,血压60/40 mm Hg (1 mm Hg=0．133 kPa),烦躁不安,四肢湿冷,面色苍白。上腹部可见擦痕,腹部膨隆,全腹压痛,肌紧张,以上腹部为著,     

盐酸戊乙奎醚与阿托品对抗新斯的明用于肌松拮抗时不良反应的观察

肌松拮抗在麻醉恢复过程中是很关键的环节,目前常用的方法是应用M受体阻断药阿托品和抗胆碱酯酶药新斯的明配伍,以防止新斯的明的心动过缓效应并有效地发挥后者的肌松拮抗作用。盐酸戊乙奎醚(长托宁)能选择性作用于M1和M3受体,而对主要分布于心脏神经突触前膜的M2受体无明显作用,与阿托品相比,对心血管系统干扰轻微,具有保护HR的双向调节机制[1]。本研究通过观察盐酸戊乙奎醚与阿托品分别和新斯的明配伍用于肌松拮抗时对肌松恢复、血液动力学、瞳孔大小等的影响,以期为在临床中新斯的明拮抗肌松时提供更好的配伍用药提供参考。资料与方法…     

吸入不同浓度异氟醚对喉返神经肌电活动的影响

目的观察不同浓度的异氟醚吸入对喉返神经肌电活动的影响。方法30例择期甲状腺手术患者,ASAⅠ～Ⅱ级,采用异氟醚吸入复合静脉麻醉。于分离甲状腺前诱导恢复自主呼吸,调整异氟醚呼出浓度为0.1、0.2、0.3、0.4、0.5、0.6、0.7MAC时,观察血压、心率及喉返神经肌电活动波的振幅变化,记录喉返神经肌电波形振幅等于100μV时的异氟醚呼出浓度。结果当异氟醚呼出浓度为0.1、0.2、0.3、0.4MAC时,喉返神经肌电活动显示良好,当异氟醚呼出浓度为0.5、0.6、0.7MAC时,喉返神经肌电活动振幅降低,随异氟醚吸入浓度增高直至消失。结论低浓度异氟醚吸入,基本不会影响喉返神经功能的监控。     

眶肌筋膜韧带提紧在睑袋整形术中的应用

睑袋整形手术为眼部美容外科中最常见的美容手术。很多求美者在去除睑袋的同时都十分关注下睑组织松弛情况,在去除睑袋的同时也要求去除下睑皮肤皱褶,恢复睑缘自然形态。做好睑袋整形手术,除应有熟练的手术技巧,丰富的临床经验外,还需要有认真细致的科学态度。自2003年至2005年     

光滑脑一例

患儿 女，9个月。头不能抬，不会坐及翻身。足月顺产．出生时无异常。体检：双下肢肌张力高，足背屈角（双侧）．快角100°．慢角35°．右侧腘窝角90°．左侧130°，内收肌角30°：双上肢肌张力高，肘不过中线．双手握拳时间较多：听反直差，坐不稳，拉起时头后滞，实验室检查：T3、T4增高。脑电图提示异常。染色体检查：核型46，XX基础G显带未见异常     

冷水刺激疗法治愈客观性耳鸣

目的 探讨应用冰冷水刺激角膜方法治愈客观性耳鸣的方法及其机理。方法 4例患者均为儿童，3例为双耳鸣发响．1例为右耳鸣发响，耳鸣发响为“札札”声，检查全身及专科均无异常。应用2-4℃冰冷生理盐水喷注双眼角膜各1次。症状未消失者可重复喷注。结果 4例中3例5耳耳呜声当即消失，2例中2耳单侧减轻，间隔30分钟和第二天重复喷注．2例症状即消失。结论 该4例患者系肌源性原因引起腭肌阵挛，冰冷水刺激角膜引起反射，终止了痉挛。使客观耳鸣消失。该法操作简便，患者痛苦小，持续效果良好，有临床应用价值。