1317例早期流产患者绒毛染色体检测结果分析

目的研究早期自然流产绒毛组织中染色体异常的不同类型,及其与患者年龄、流产胎儿性别之间的相关性。方法回顾性分析2013~2017年行早期流产绒毛染色体检查的1 317例样本资料,对所有检测结果进行分类比较、统计分析。结果 1 317个早期流产绒毛样本中,染色体异常700例(53.2%),其中非整倍性重复占70.7%,以三体占比最高(63.7%),尤以16-三体高发。在患者年龄方面,非整倍重复组显著高于未见异常组(P0.001)。进一步分析非整倍重复组,结果显示,异常染色体≥2条组平均年龄显著高于三体组(P0.001)。流产绒毛中,常染色体异常男女性别比为1∶1.03;性染色体异常,Turner综合征占比最高(89.2%)。结论染色体异常是早期自然流产的主要因素,本研究揭示了常染色体与性染色体异常的分布情况及其与患者年龄、胎儿性别的相关性,为早期自然流产患者的临床遗传咨询提供理论依据。     

心理自助稳血压

高血压是现代社会的常见病,它会给人们的健康带来重大隐患,人们需要从各方面入手,预防、治疗高血压。从心理学方面讲,平静祥和的精神情绪状态有利于稳定血压。任何能促使神经过度兴奋的心理状态,如果出现过频或持续时间过长,都不利于稳定血压。     

超声心动图诊断动脉导管未闭合并重度肺动脉高压的临床应用价值

目的探讨动脉导管未闭(PDA)合并重度肺动脉高压(PH)的超声心动图特点及诊断技巧。方法回顾性分析42例PDA合并重度PH患者的心脏二维超声改变、多普勒血流特点以及显示PDA切面。结果超声心动图诊断PDA合并重度PH符合率61.5%,误诊16例;二维超声的主要改变是肺动脉扩张、右心增大;彩色多普勒分流束及分流频谱是诊断的主要依据;左高位切面是诊断PDA合并重度PH的最易显示切面。结论 PDA合并重度PH的临床及超声特点与单纯PDA不一致,注重超声心动图检查思维与技巧有助于诊断及鉴别诊断。     

以肺动脉高压为首发表现的先天性中枢性低通气综合征临床特征和基因分析

目的探讨先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床和基因变异特征。方法分析1例首发表现为不明原因肺动脉高压的CCHS患儿的临床资料,并总结国内外文献中CCHS病例的临床特点、致病机制和基因变异情况。结果11月龄女婴,主要表现为浮肿、尿少、低血压、嗜睡、发绀、抽搐及颅内压增高。B型脑利钠肽、丙氨酸氨基转移酶升高,凝血酶原时间延长。颅脑磁共振示右侧额叶出血;超声心动图示中重度肺动脉高压。靶向捕获二代测序未发现可能的致病基因。采用Sanger法验证示患儿PHOX 2 B基因第3外显子存在多聚丙氨酸重复扩展变异,基因型为20/25。患儿入院后采用无创通气,睡眠时呼吸浅慢、微弱,伴血氧下降;血气分析提示二氧化碳潴留。随后改用夜间无创通气、降肺压药物治疗。复查肺动脉压力明显下降,生命体征稳定。随访至24月龄,夜间只需较低压力水平的无创通气,生长发育无异常。结论对于不明原因的肺动脉高压伴撤机困难患儿,需警惕CCHS。疑诊者应尽早针对CCHS相关基因进行靶向捕获二代测序及PHOX 2 B基因Sanger法验证。早期给予无创通气有望改善预后。     

分化型甲状腺癌患者术后左甲状腺素最佳初始剂量预测模型探讨

目的:构建分化型甲状腺癌(DTC)患者术后左甲状腺素(L-T4)初始剂量的预测模型。方法:选取南京鼓楼医院甲状腺乳腺外科100例DTC术后患者,收集患者性别、年龄、身高、体质量、体质量指数(BMI)等基础信息和出院后定期的随访信息,记录患者甲状腺功能检查相关数据及每次L-T4的调整剂量,采用单因素方差分析和t检验分析与L-T4初始剂量有显著相关性的预测因子,采用线性回归分析建立L-T4初始剂量的预测模型,并进行前瞻性试验验证。结果:单因素方差分析得出DTC术后患者L-T4初始剂量与患者年龄(P=0.01,F=3.993)、体质量(P<0.001,F=6.910)和BMI(P<0.001,F=7.698)均有显著的相关性,线性回归分析得出L-T4初始剂量预测模型为L-T4(μg/kg)=2.971-0.033×BMI-0.005×年龄。按经验性给予DTC术后患者L-T4,首次随访患者的甲状腺功能达标比例仅为16%(16/100);验证试验中按预测模型计算的初始剂量给予L-T4,首次随访患者的达标比例可达63.7%(44/69)。结论:建立的DTC患者术后L-T4初始剂量的预测模型具有一定的实用性。     

二甲双胍缓释片治疗糖耐量异常的应用及疗效探究

目的分析二甲双胍缓释片治疗糖耐量异常的应用及疗效。方法选择2017年1月至2018年12月,2年以内在我院接受治疗的患者130例,按照治疗方法的不同分为对照组和观察组,对照组(65例,常规药物),观察组(65例,二甲双胍缓释片)。治疗结束后分别对两组患者的治疗结果进行分析。结果两组患者均有好转,观察组患者的餐后2 h血糖,糖化血红蛋白以及身体质量指数明显高于对照组患者,P<0.05,数据差异具有统计学意义。结论通过本文研究发现,二甲双胍缓释片治疗糖耐量异常的应用较为广泛,疗效较为显著,能够改善患者的症状,值得在临床上进行应用。