肝豆状核变性患者角膜K-F环分析

目的回顾性分析肝豆状核变性(WD)患者K-F环同临床分型、病程和性别的相关性。方法将符合纳入标准的924例WD患者分为肝型、脑型、脑-内脏型。K-F环检测有经验丰富的医师在暗室中利用裂隙灯检查。结果 WD患者肝型组K-F环分级较脑型、脑-内脏型存在明显差异性(P=0.00);K-F环阴性组与K-F环2级、3级、4级之间比较均有差异性(P=0.00);K-F环阳性组之间比较均无统计学差异。K-F环阴性患者平均病程[(14.9±27.3)个月]和阳性患者平均病程[(32.0±50.5)个月]具有统计学差异(P=0.00);另外K-F环阴性组WD患者平均病程与K-F环2、3、4级WD患者平均病程比较有统计学差异(P值分别为0.00、0.03、0.00);而K-F环阳性(即1、2、3、4级)WD患者之间平均病程比较无统计学差异;K-F环同性别比较无统计学差异。结论 K-F环同临床分型、病程具有密切相关性,K-F环的分级同Goldstein分级(病情的轻重)具有一定的相关性,但未发现完全的正相关性,即随着K-F分级的增加患者的Goldstein分级也随之增加;且未发现K-F环同性别具有相关性。     

PCR直接测序在Wilson病基因第8外显子检出一个突变热点

目的寻找中国人Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ）基因突变热点。方法应用ＰＣＲ直接测序法对３０例Ｗｉｌｓｏｎ病患者ＷＤ基因第８外显子进行了突变筛查。结果在１４例患者中发现同一种错义突变Ａｒｇ７７８Ｌｅｕ，其中４例为这一突变的纯合，其余为杂合，突变率为３０％。结论ＷＤ基因第８外显子７７８位密码子（ＣＧＧ→ＣＴＧ）系中国人的突变热点之一。     

驱铜治疗对肝豆状核变性患者肝纤维化干预作用的研究

目的　了解驱铜治疗对肝豆状核变性 (HLD)肝纤维化的作用。方法　对首次入院未经正规驱铜治疗的60例HLD患者驱铜治疗前后 64d及继续服药 1年后分别采用放射免疫法 (RIA)检测HA、LN、Ⅳ -C、PC -Ⅲ ,酶联免疫吸附法 (ELISA)检测TGF -β1 ,以动态观察驱铜治疗对肝纤维化的影响。结果　驱铜治疗前后 64d内HA、LN、Ⅳ-C、PC -Ⅲ及TGF -β1 变化经统计学检验差异无显著意义 ,P值分别为 0 .5 5 0、0 .0 92、0 .15 7、0 .614及 0 .10 7。而经过驱铜治疗排铜效果满意出院后继续服药维持治疗 1年后HA、LN、Ⅳ -C、PC -Ⅲ及TGF -β1 明显降低。P值分别为 3 .5 7E -5、2 .46E -9、0 .0 13 3、4.83E -8及 1.5 7E -9。其中HA、LN、Ⅳ -C、PC -Ⅲ及TGF -β1 分别有 16、2 9、10、9及 18例由增高降至正常水平。结论　长期驱铜治疗可使HLD患者肝纤维化程度明显改善     

应用双重PCR-SSCP检测Wilson病患者的基因突变

目的 探讨应用双重PCR-SSCP技术检测Wilson病(WD)患者基因突变的可行性,以期建立一种快速、高效的WD基因诊断方法 .方法 应用双重PCR技术扩增140例无亲缘关系的WD确诊患者和30例正常对照组的ATP7B基因第8、12外显子并行SSCP筛查,对出现异常泳动带型的外显子进行DNA测序确定突变位点和形式.结果 正常对照组呈一种泳动带型,66例患者呈7种异常泳动带型,测序结果 证实异常泳动带型均发生了突变,突变率占47.14%(66/140),其中Arg778Leu/Gln突变率为37.14%(52/140),Thr935Met突变率为12.86%(18/140).结论 应用双重PCR-SSCP技术检测WD基因第8、12等外显子是行之有效的方法 ,且可明显提高检测效率.     

肝豆状核变性患者心理健康状况与社会支持的相关研究

目的探讨肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)患者心理健康状况及其与社会支持的相关性。方法采用症状自评量表(SCL-90)和社会支持量表(SSRS)对132例HLD患者进行问卷调查,并与国内常模对比。结果HLD患者SCL-90总分(138.94±45.20)高于国内常模,差异有统计学意义(t=2.255,P<0.05),各因子分除躯体化、偏执外均明显高于国内常模,差异有统计学意义(P<0.01～0.001);社会支持总分(39.24±7.18)、主观支持(19.77±4.35)、对支持的利用度(7.13±1.84)均明显低于国内常模,差异有统计学意义(P<0.001)。SCL-90各因子分与社会支持各量表分之间多项呈负相关。结论HLD患者心理健康状况不佳;HLD患者心理健康状况与患者的社会支持有相关性;加强为患者提供物质支持的同时,更需注重患者情感心理上的支持。     

32例超急性期脑梗死患者超选择性动脉溶栓疗效分析

目的评价超选择性动脉溶栓治疗超急性期脑梗死的疗效及安全性。方法对32例发病3～18h的超急性期脑梗死患者行动脉内尿激酶(平均85×104u)溶栓,再通TIMI0的患者,辅以球囊扩张或血管内支架成形术,于1d、7d、14d、21d、30d行ESS评分。结果溶栓联合成形术后,12例血管再通TIMI3(37.5%),13例TIMI2(40.6%),6例TIMI1(18.8%),1例TIMI0(3.1%),总再通率96.9%。4例行球囊扩张或血管内支架成形术,3例TIMI3,1例TI-MI2。1例MCA和1例BA闭塞溶栓后4h内死于症状性颅内出血和循环呼吸衰竭,1例ICA并发分支栓塞,1例MCA并发ICA夹层。TIMI3、3、1三组均较治疗前有显著差异(P<0.05),TIMI3、2两组较TIMI1组疗效显著差异(P<0.05),TIMI3、2两组间无意义(P>0.05),仅1例BA闭塞再通TIMI0。结论超选择性动脉溶栓联合血管成形术是安全有效的治疗超急性期脑梗死的方法,可使大部分患者闭塞动脉迅速再通,提高临床疗效。但不宜过度强调理想再通,且须注意治疗个体化及并发症。     

多发性硬化和视神经脊髓炎患者血尿酸水平分析

目的研究急性期的多发性硬化和视神经脊髓炎患者同血尿酸之间的关系。方法选择住院的均为急性期的36例MS和32例NMO患者,并以同期年龄相仿、饮食结构大致相同的40例健康体检者作为对照,分别检测其血尿酸水平。结果MS组血尿酸水平[(250.069±55.33)μmol/L]和NMO组患者血尿酸水平[(231.121±65.05)μmol/L]均较对照组[(287.35±61.79)μmol/L]明显减低,且差异具有统计学意义;但MS组和NMO组之间差异无统计学意义。结论 MS组和NMO组血尿酸水平均降低,低血尿酸可能是中枢神经系统脱髓鞘疾病的一个生物学标志的危险因素。     

脂质沉积性肌病的临床特征及病理表现

目的 通过对确诊的2例脂质沉积性肌病(LSM)患者的临床特征及肌肉病理特点进行总结、研究,加深对其认识以提高诊断水平,防止误诊、误治与漏诊.方法 回顾分析2例近期在安徽中医学院就诊LSM患者的临床特征与肌活检及肌肉病理的多种染色检查情况.结果 2例患者为慢性起病,主要表现为四肢肌无力;血肌酶学有不同程度的升高;肌电图均...     

马普替林对CUMS抑郁模型大鼠血清铜锌钙镁含量的影响

目的探讨部分金属元素铜、锌、钙、镁与抑郁症之间的关系。方法健康雄性SD大鼠36只,随机分为3组。采用Katz刺激方法制备CUMS抑郁模型。结果采用孤养和CUMS刺激方法成功制备动物抑郁模型。模型组血清铜含量较正常组明显升高、模型组血清锌含量较正常组明显降低;而马普替林组较模型组比较均能够逆转上述改变;关于钙和镁未发现其差异性。结论微量元素锌和铜与抑郁症密切相关,其机制可能与突触可塑性、内分泌、神经递质等因素相关。     

中药治疗肝豆状核变性107例疗效观察

应用以清热解毒、通腑利显之品组成的中药方剂肝豆汤，治疗肝豆状核变性１０７例，取得显效９例，总有效率８４．１％的良好疗效。实验室检查证明肝豆汤具有促进尿排铜量的作用。