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2.
目的探讨先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床和基因变异特征。方法分析1例首发表现为不明原因肺动脉高压的CCHS患儿的临床资料,并总结国内外文献中CCHS病例的临床特点、致病机制和基因变异情况。结果11月龄女婴,主要表现为浮肿、尿少、低血压、嗜睡、发绀、抽搐及颅内压增高。B型脑利钠肽、丙氨酸氨基转移酶升高,凝血酶原时间延长。颅脑磁共振示右侧额叶出血;超声心动图示中重度肺动脉高压。靶向捕获二代测序未发现可能的致病基因。采用Sanger法验证示患儿PHOX 2 B基因第3外显子存在多聚丙氨酸重复扩展变异,基因型为20/25。患儿入院后采用无创通气,睡眠时呼吸浅慢、微弱,伴血氧下降;血气分析提示二氧化碳潴留。随后改用夜间无创通气、降肺压药物治疗。复查肺动脉压力明显下降,生命体征稳定。随访至24月龄,夜间只需较低压力水平的无创通气,生长发育无异常。结论对于不明原因的肺动脉高压伴撤机困难患儿,需警惕CCHS。疑诊者应尽早针对CCHS相关基因进行靶向捕获二代测序及PHOX 2 B基因Sanger法验证。早期给予无创通气有望改善预后。 相似文献
3.
4.
陈正贤 《中国实用内科杂志》2006,26(2):293-294
内镜介入诊治技术是近年来呼吸科医生感兴趣和开展较多的技术,它的应用和推广在某种程度上结束了呼吸科医生以药物为主要治疗手段的历史,大大的开阔了医生的视野和提高了专科的诊治水平,使一些过去无法处理的病变在一定程度上逆转。但由于该组技术的应用时间不长,使用时也是以个人的经验和技术水平来决定适应证和禁忌证,故应用的效果和预后差距很大,争议也很大。在这里,本人以个人的一些工作体会提出自己的一些意见,供大家参考和争论,以提高对有关问题的理解和认识。 相似文献
5.
目的评价国产COSTANT冠脉支架治疗重症冠心病的安全性和远期疗效。方法回顾性分析2001-03~2003-08沈阳军区总医院和广州省人民医院2个心脏中心应用COSTANT冠脉支架治疗71例重症冠心病者即刻疗效和2年随访结果。结果共置入COSTANT支架86枚,其他支架58枚,手术成功率均为100%。院内主要不良心脏事件(MACE)共3例(其中死亡2例、1例支架内发生亚急性血栓)。69例失访6例(随访率91.3%),63例随访21~26个月中4例死亡,21例行冠脉造影复查(占30.4%),8例发生再狭窄(RS)(COSTANT支架4例,其他支架3例,1例COSTANT和其他支架均RS并死亡),5例出现新生病变。COSTANT支架RS率为7.9%(5/63)、MACE发生率12.7%(8/63)。结论2年的长期随访结果表明国产COSTANT冠状动脉支架可安全用于重症冠心病介入治疗,且长期疗效较好。 相似文献
6.
运动治疗技术的综合应用对小儿脑性瘫痪的疗效观察 总被引:4,自引:1,他引:3
目的 探讨与观察运动治疗小儿脑瘫技术的综合应用及结果。方法 32例脑瘫患儿均采用以手法治疗、运动训练为主,辅以作业、认知治疗、心理辅导等综合性的康复治疗手段,从改善肌张力开始,逐渐促进与提高患儿的运动能力,并以肌肉硬度评价标准(HOLT评价表),及运动能力指数(MQ)追踪。结果 治疗前后肌张力显改善(P<0.0001),运动能力显提高(P<0.0001),差异有显性。结论 综合应用各种运动治疗技术能在较短时间内明显改善患儿的肌张力并提高运动能力,取得较满意的治疗效果。 相似文献
7.
[目的]探讨二氢嘧啶脱氢酶(DPD)在结直肠癌组织中的表达及其同临床病理特征和预后的关系。[方法]用免疫组化SP法检测72例结直肠癌组织中DPD的表达,分析DPD表达与临床分期、病理特征、预后的相关性。用Kaplan-Meier法分析生存情况。用多因素Cox模型分析影响患者预后的相关因素。[结果]在72例结直肠癌组织中DPD表达从10%~85%不等,平均28.73%±23.57%。DPD的表达随Dukes’分期的增加而降低,差异具有显著性(P=0.007)。早期(Dukes’A~Dukes’B期)结直肠癌的预后明显优于晚期结直肠癌(Dukes’C~Dukes’D期,P<0.0001)。结直肠癌组织DPD高表达者预后稍优于低表达者,但无统计学差异(P=0.1419)。[结论]结直肠癌治疗前Dukes’分期是影响预后的主要因素。DPD的表达状况和预后无明显相关性。 相似文献
8.
9.
甘油三酯对血管内皮细胞GRK2表达时序性的研究 总被引:1,自引:0,他引:1
[目的]探讨甘油三酯对血管内皮细胞G蛋白偶联受体激酶2(GRK2)时序性表达的影响.[方法]体外培养人血管内皮细胞(EAhy926),在培养基中加入终浓度为150mg/L的甘油三酯进行时间效应实验,于0、3、6、12、24、36h收集细胞后立即进行蛋白抽提,用Westernblot检测甘油三酯作用后血管内皮细胞GRK2的改变.[结果]0、3、6、12、24和36h组GRK2/Actin灰度比值分别为0.31±0.02、0.41±0.02、0.49±0.03、0.54±0.04、0.61±0.11、0.59±0.05.随着甘油三酯作用时间延长,GRK2含量呈时间依赖性增加,24h达到高峰.[结论]甘油三酯可能通过上调血管内皮细胞的GRK2,导致内皮细胞功能障碍,从而参与了动脉粥样硬化的发生发展进程. 相似文献
10.
黄连温胆汤加味治疗2型糖尿病失眠症33例疗效观察 总被引:2,自引:0,他引:2
目的报告应用黄连温胆汤加味治疗2型糖尿病失眠症33例的临床疗效。方法对应用黄连温胆加味治疗2型糖尿病失眠症33例的临床资料及疗效进行回顾性分析。结果黄连温胆汤加味对2型糖尿病失眠症患者的睡眠时间、睡眠深度及不同程度的相关症状均有较明显改善。结论此治疗方法可在临床推广应用。 相似文献