一个中国汉族家系共同性外斜视KIF21A基因的突变分析

目的:研究一个汉族家系共同性外斜视KIF21 A基因的外显子突变情况及其意义.方法:收集就诊于合肥市第二人民医院眼科一共同性外斜视患者家系,提取家系中5位成员的外周血DNA,通过PCR扩增,Sanger测序与NCBI中的KIF21A基因序列进行同源性比较.结果:在我们收集的家系中没有检测到任何外显子基因突变,发现4个外显子附近的内含子突变,即c.735+85 A>C、c.2664-49 T>C、c.3985+45 A>T、c.*472 A>G.结论:KIF21 A基因可能不是我们收集的共同性外斜视家系的致病基因.     

miR-30-5p通过下调FOXG1表达抑制视网膜母细胞瘤细胞增殖

目的 探讨miR-30-5p对视网膜母细胞瘤细胞增殖的影响及作用机制。 方法 采用实时荧光定量聚合酶链式反应(qRT-PCR)检测miR-30-5p在视网膜母细胞瘤细胞系和人视网膜内皮细胞(HRECs)中的表达。利用TargetScan数据库进行生物信息学分析并预测miR-30-5p靶基因,双荧光素酶报告基因实验验证miR-30-5p与FOXG1的3'UTR结合能力及靶向关系,qRT-PCR和Western blotting分别检测miR-30-5p对FOXG1的mRNA与蛋白表达影响。瞬时转染Y79细胞后,通过CCK8法检测各组Y79细胞的增殖。 结果 与HRECs比较,miR-30-5p在视网膜母细胞瘤细胞中表达降低,FOXG1在视网膜母细胞瘤细胞中表达升高。生物信息学预测结果显示miR-30-5p与FOXG1存在结合位点,qRT-PCR和Western blotting显示miR-30-5p可负调控FOXG1的mRNA和蛋白的表达,双荧光素酶实验结果证实miR-30-5p与FOXG1 3'UTR存在靶向关系。瞬时转染miR-30-5p可升高Y79细胞中miR-30-5p的表达水平,抑制Y79细胞的增殖活力。过表达FOXG1可逆转miR-30-5p上调对Y79细胞增殖的影响。 结论 miR-30-5p通过下调FOXG1表达抑制视网膜母细胞瘤Y79细胞的增殖。     

睑板腺囊肿患儿肠道菌群特征分析

目的 初步分析睑板腺囊肿患儿肠道菌群的特征,并探讨肠道微生物组成与儿童睑板腺囊肿的关系.方法 收集21例睑板腺囊肿患儿和26名健康儿童的粪便样本,从粪便样本中提取出DNA,利用二代测序技术检测肠道菌群中的16S rRNA序列.通过测序结果分析睑板腺囊肿患儿和健康对照之间肠道微生物群组成.结果 通过 α多样性及β多样性分析认为,健康对照组和睑板腺囊肿组肠道菌群多样性和相对丰度在组间及组内均无明显差异菌.通过线性判别分析效应大小(LEfSe)在两组的肠道菌群中筛选出11个差异物种.通过ANOSIM分析、t检验和metastats分析比较健康对照组和睑板腺囊肿组的肠道菌群,t检验结果发现7个差异物种,metastats分析发现40个差异物种,种水平上的gut_metagenome和human_gut_metagenome为共有差异物种.通过corrplot分析显示gut_metagenome与儿童睑板腺囊肿的个数、破溃及术后复发呈强相关性(r=0.70、0.76、0.85,P均<0.01).结论 睑板腺囊肿患儿和健康儿童的肠道菌群多样性及相对丰度无明显差异,但某些菌种存在显著差异,gut_metagenome可能是一个独立于临床病理因素的、与睑板腺囊肿病情相关的微生物指标.     

显微小梁切除联合可调节缝线在青光眼手术中的疗效观察

目的:探讨小梁切除术联合可调节缝线治疗青光眼的效果。方法:将58例,62眼青光眼患者随机分为两组,试验组32眼行小梁切除联合可调节缝线术,对照组30眼行常规小梁切除术。结果:试验组的早期眼压控制率、功能性滤过泡形成的比例均高于对照组(P<0.05),浅前房、脉脱等并发症明显减少。结论:小梁切除联合可调节缝线术在抗青光眼手术中操作简单,早期并发症少,效果理想。     

雷公中浆汤治疗中心性浆液性脉络膜视网膜病变的体会

雷公中浆汤治疗中心性浆液性脉络膜视网膜病变的体会刘开祥，晋元铃对中心性浆液性脉络膜视网膜病变轻症者可自愈或用维生素类治疗，重症者可行光凝，但光凝因治疗部位受限、视网膜损伤大。凡表现有视力下降、视物变形及病程长，对等待自愈或用维生素治疗难以接受者，我们...     

规模化复明手术中的环节控制和体会

目的 探讨在规模化复明工程中应用小切口非超声乳化白内障手术的环节控制.方法 对1888例(1888眼)施行小切口白内障囊外摘除联合人工晶体植入术,分析手术流程及效果.结果 术后第一天时,裸眼视力＞=0.5者1056例；占55.93％；＞=0.3者396例,占20.97％；＜0.3者395例,占20.92％；＜0.05者41例,占2.17％.结论 在基层条件下充分准备,优化技术管理,在简单的条件下充分利用有限卫生资源,可让更多的白内障患者脱盲.     

白内障术后眼内炎的治疗效果观察

目的观察分析自内障术后眼内炎的治疗效果。方法选取我院在2010年1月-2013年7月收治的19例（19眼）白内障术后眼内炎患者的临床资料进行研究分析。结果患者在实施治疗前后，视力得到显著改善。其中，1例患者出现眼压增高现象，经治疗后临床症状缓解，对比患者实施手术治疗前后的视力，有显著差异性，有统计学意义（P〈0．05）。结论白内障术后眼内炎为严重并发症状，治疗该疾病的主要方法是在对患者实施手术治疗时，注意各个环节，减少或者是避免出现眼内炎疾病。     

白内障超声乳化摘除联合人工晶状体植入术治疗硬核白内障的疗效观察

目的观察白内障超声乳化摘除联合人工晶状体植入术对硬核白内障的临床治疗效果。方法选择2011年12月至2014年6月我院门诊及住院部收治的82例硬核白内障患者为对象,根据治疗方式的不同将其分为研究组和对照组,其中给予小切口白内障摘除联合人工晶状体植入术治疗的患者为对照组,给予白内障超声乳化摘除联合人工晶状体植入术治疗的患者为研究组,对比分析两组患者治疗后的视力、散光程度、眼压以及并发症情况等。结果两组患者术后视力恢复的比较χ2=16.3137、14.5388、18.5152、8.8221;术后角膜散光及眼压的比较t=4.4822、4.7358;研究组总并发症率较对照组高,组间比较χ2=3.9664;P均<0.05,差异具有统计学意义。结论白内障超声乳化摘除联合人工晶状体植入术对硬核白内障的临床治疗效果显著,明显改善患者的视力及散光情况,但其对眼角膜上皮细胞造成的伤害大,临床治疗中应根据患者的病情选择治疗方式。