一多发性内分泌腺瘤病2A型家系的临床调查及基因分析

目的 进行一多发性内分泌腺瘤病2A型家系的临床调查及基因分析。方法 对一个包括先证者在内共24位成员的MEN2A家系进行临床调查,并提取16位成员外周血基因组DNA,对RET基因的第10、11外显子进行PCR扩增,PCR产物进行直接测序。结果 1、除先证者外该家系有1例患者,曾诊断MEN2A,但拒绝抽血检查;3例疑似患者,已死亡,无法进行基因分析;筛查出1名成员为基因突变携带者,后该成员于家中突发胸闷、面色苍白死亡; 2、经RET基因突变检查证实,该先证者及1名家系成员存在10q 11.2 外显子11 (密码子634 ) RET基因发生点突变：Cys634Arg。结论 本研究该家系存在外显子11的C634位点突变,应常规对所有MEN2A患者及其家系高危成员尽早进行基因突变分析和筛查。     

绝经后妇女骨密度和血清骨转换指标与骨桥蛋白水平的相关性研究

目的探讨绝经后妇女循环骨桥蛋白(OPN)水平与骨转换和骨密度(BMD)之间的关系。方法 2015年7月至2017年8月,共有287名绝经后妇女纳入本研究。分析血清OPN水平,核因子κB(NF-κB)配体受体激活剂(RANKL)和骨转换标志物。采用双能X线吸收仪测定BMD。结果根据世界卫生组织(WHO)标准,102名受试者(35.5%)被诊断为骨质疏松症,125名(43.6%)骨质减少,60名(20.9%)正常骨密度。骨质疏松组的OPN水平显著高于骨量减少组和正常组(均为P0.001)。OPN诊断绝经后骨质疏松症的临界值为10.2 ng/mL,敏感性为90.1%,特异性为56.8%,曲线下面积为0.949。血清OPN和骨质疏松症组中甲状旁腺激素(PTH),腰椎BMD和股骨颈骨密度呈负相关,与I型前胶原氨基端前肽(PINP),I型的羧基端交联端肽胶原(CTX)和RANKL呈正相关。在多元回归分析中,腰椎骨密度,PTH和RANKL可以作为血清OPN水平的预测指标。结论 OPN血清水平与BMD呈负相关,与中国绝经后妇女骨转换水平呈正相关。     

腺垂体功能减退症28例分析

目的：总结腺垂体功能减退症的临床诊治经验。方法：对28例腺垂体功能减退症的病案资料进行回顾性分析,分析临床特征及诊治经验。结果：腺垂体功能减退症的常见病因男性为垂体瘤或垂体瘤术后,女性为产后大出血,常见的临床表现是乏力、纳差、畏寒、恶心、呕吐,性欲减退及体毛脱落,常伴有低钠血症。结论：全面询问病史及体检,提高腺垂体功能减退症的认识,避免误诊及漏诊。     

色素上皮衍生因子在糖尿病血管并发症中的潜在治疗作用

糖尿病血管并发症(diabetic vascular complica-tions,DVC)是糖尿病致残和高致死率的重要原因。临床研究表明严格控制糖尿病患者血糖和血压能够降低糖尿病血管并发症(DVC)发生的风险。由于各种原因,临床上很难做到血糖和血压的严格控制,目前临床上对DVC的防治仍不理想。70%的2型糖尿     

脂联素的血管内皮保护作用及相关的基因治疗研究

脂联素-脂肪细胞特异性分泌的蛋白,有着血管内皮保护作用。由于它的胰岛素样血管活性作用、抗炎、抗氧化、抗动脉粥样硬化等作用而被认为是调节脂肪血管轴的重要因子。本综述着重论述脂联素对血管内皮细胞的保护功能及其血管保护相关的基因治疗研究。     

类固醇糖尿病大鼠脂肪组织中脂联素的表达及与胰岛素敏感性的关系

目的 检测类固醇糖尿病大鼠内脏和皮下脂肪组织中脂联素mRNA的表达,探讨脂联素表达与胰岛素敏感性的关系.方法 将40只雄性SD大鼠随机分为正常对照组和类固醇糖尿病组.通过腹腔注射地塞米松1 mg/(kg·d),21 d后筛选成模的类固醇糖尿病大鼠,对照组注射0.9%NaCl.检测两组大鼠糖脂代谢、胰岛素及胰岛素抵抗指数(HOMA-IR),并分离内脏和皮下脂肪,应用实时定量逆转录-多聚酶链反应(real time-PCR)分别检测两组大鼠内脏和皮下脂肪组织中脂联素的表达,利用多元线性回归分析其与胰岛素抵抗指数之间的关系.结果 类固醇糖尿病组空腹葡萄糖、空腹胰岛素、胰岛素抵抗指数程度均较对照组明显升高(P<0.05),其内脏脂肪脂联素mRNA表达显著低于对照组(P<0.05),并与空腹胰岛素、空腹血糖和胰岛素抵抗指数呈负相关.皮下脂肪脂联素mRNA表达虽然低于对照组,但差异无统计学意义.结论 类固醇糖尿病大鼠内脏脂肪组织脂联素mRNA表达量下降并与胰岛素抵抗指数呈负相关,提示内脏组织脂联素表达在类固醇糖尿病发生和发展过程中起有一定的作用.     

糖尿病合并肾功能衰竭的治疗

近年来,糖尿病的发病率逐年上升。2008年中华医学会糖尿病学分会公布的一项针对全国14个省市近5万人的大型糖尿病流行病学调查显示：在20～70岁的城市人群中,糖尿病发病率已达10％。     

Exendin-4可通过下调内质网应激信号标志蛋白表达改善3T3-L1脂肪细胞的胰岛素抵抗

目的:探讨胰高血糖素样肽-1(GLP-1)受体激动剂exendin-4对内质网应激(ERS)诱导剂衣霉素(TM)介导的3T3-L1脂肪细胞胰岛素抵抗(IR)的影响。方法:体外培养3T3-L1脂肪细胞,分别用TM、内质网应激抑制剂牛磺熊脱氧胆酸(TUDCA)及exendin-4进行干预,以MTT法检测不同干预条件下脂肪细胞的存活情况,以葡萄糖氧化酶法检测不同干预条件下脂肪细胞的葡萄糖消耗量情况,利用Western blot法检测不同干预条件下p-Akt、Akt及ERS关键信号标志蛋白肌醇需求蛋白1(IRE1)、p-IRE1、c-Jun末端激酶(JNK)、p-JNK、蛋白激酶R样内质网激酶(PERK)、p-PERK、真核生物翻译起始因子2的α亚单位(eIF2a)、p-eIF2a和转录激活因子(ATF)-6的蛋白水平。结果:单独TUDCA或exendin-4作用,可协同胰岛素作用,增加胰岛素刺激的脂肪细胞葡萄糖消耗量(P0.05)。TM(5 mg/L)作用5 h后可减少胰岛素刺激的3T3-L1脂肪细胞萄糖消耗量(P0.05)及p-Akt的蛋白水平(P0.05)。TUDCA(1 mmol/L)或exendin-4(100 nmol/L)预处理24 h后,均可拮抗TM对胰岛素刺激的3T3-L1脂肪细胞萄糖消耗量(P0.05)及p-Akt蛋白水平的改变(P0.05),二者效价相当。TM(5 mg/L)作用5 h后可显著提高ERS标志蛋白的表达。而exendin-4(100 nmol/L)预处理24 h后,可降低TM诱导的ERS标志蛋白的表达,其效价与应用内质网应激抑制剂TUDCA(1 mmol/L)预处理24 h相当。不同的处理因素对于总IRE1、JNK、PERK及eIF2a的表达情况并无显著性影响。结论:Exendin-4可改善内质网应激介导的3T3-L1脂肪细胞的胰岛素抵抗。     

老年人群代谢综合征的流行病学特点

代谢综合征(metabolic syndrome,MS)是一组复杂的代谢紊乱症候群,表现为多种心血管疾病危险因素在同一个体聚集,其主要组分是中心性肥胖、高血压、糖代谢异常和血脂紊乱.初步统计我国MS的患病率已达14%～18%.随着我国社会经济发展、生活方式的改善以及人口老龄化的进程,MS患病率日趋上升,已成为一种新的慢性病和公共卫生问题.     

人分泌型肿瘤坏死因子相关激活诱导因子基因的克隆及测序

目的 克隆人分泌型肿瘤坏殛因子相关激活诱导因子（ｓＴＲＡＮＣＥ）的编码区ｃＤＮＡ片段。方法 从人淋巴结组织提取总ＲＮＡ,利用ＲＴ－ＰＣＲ技术扩增人ｓＴＲＡＮＣＥ基因编码区序列,将其克隆至ｐＭＤ１８－Ｔ载体中,并行序列测定。结果 克隆获得的７４４ｂｐ片段与文献报道的人ｓＴＲＡＮＣＥ基因编码区ｃＤＮＡ序列一致。结论 本研究为进一步研究ｓＴＲＡＮＣＥ的生物学性能和用于肿瘤生物治疗的可能性打下了基础。