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| 一多发性内分泌腺瘤病2A型家系的临床调查及基因分析 | |
| 引用本文： | 魏雯,刘小莺,姜晓华,林益川,刘礼斌.一多发性内分泌腺瘤病2A型家系的临床调查及基因分析[J].基础医学与临床,2010,30(8):873-876. |
| 作者姓名： | 魏雯 刘小莺 姜晓华 林益川 刘礼斌 |
| 作者单位： | 1. 龙岩人民医院内二科(内分泌专业) 2. 福建医科大学附属协和医院内分泌科,福建福州,350001 3. 上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科,上海,200025 |
| 摘 要： | 目的 进行一多发性内分泌腺瘤病2A型家系的临床调查及基因分析。方法 对一个包括先证者在内共24位成员的MEN2A家系进行临床调查，并提取16位成员外周血基因组DNA，对RET基因的第10、11外显子进行PCR扩增，PCR产物进行直接测序。结果 1、除先证者外该家系有1例患者，曾诊断MEN2A，但拒绝抽血检查；3例疑似患者，已死亡，无法进行基因分析；筛查出1名成员为基因突变携带者，后该成员于家中突发胸闷、面色苍白死亡； 2、经RET基因突变检查证实，该先证者及1名家系成员存在10q 11.2 外显子11 (密码子634 ) RET基因发生点突变：Cys634Arg。结论 本研究该家系存在外显子11的C634位点突变，应常规对所有MEN2A患者及其家系高危成员尽早进行基因突变分析和筛查。 |
| 关 键 词： | 多发性内分泌腺瘤病2A型 RET原癌基因 基因突变 |
| 收稿时间： | 2009-8-2 |
| 修稿时间： | 2009-11-9 |
Clinical investigation and gene analysis of one pedigree with multiple endocrine neoplasia type 2 A |
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| WEI Wen,LIU Xiao-ying,JIANG Xiao-hua,LIN Yi-chuan,LIU Li-bin.Clinical investigation and gene analysis of one pedigree with multiple endocrine neoplasia type 2 A[J].Basic Medical Sciences and Clinics,2010,30(8):873-876. | |
| Authors: | WEI Wen LIU Xiao-ying JIANG Xiao-hua LIN Yi-chuan LIU Li-bin |
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