学龄儿童青少年骨折新发特点及其影响因素的研究

目的了解学龄儿童青少年的骨折发生特点及影响因素。方法选取参加“儿童青少年心血管与骨健康促进项目”2017年基线调查和2019年队列随访中骨折调查资料完整的12056名(男童49.4%)学龄儿童青少年作为研究对象。采用logistic回归分析年龄分组、BMI分组、骨折史及生活行为方式等因素与骨折发生风险的关系。结果北京地区学龄儿童青少年骨折的2年累计发生率为3.1%(95%CI:2.8%~3.4%),其中男童(4.1%)明显高于女童(2.1%),P<0.01;且在男童中呈现随年龄递增而在女童中递减的特点。骨折的发生部位以上肢为主(69.0%),不同性别年龄组间差异无统计学意义。此外,在男女童中均发现,骨折史是未来骨折发生的重要危险因素(男童:RR=1.81,95%CI:1.18~2.64;女童:RR=3.11,95%CI:1.74~5.13)。另在男童中发现,较长时间与频率的中高强度身体活动(≥120 min/d)和频繁饮用含糖饮料(≥1次/周)也可增加其未来骨折发生风险。结论北京地区学龄儿童青少年骨折率受到性别、年龄、骨折史和生活行为习惯的影响。应面向不同个体开展相应的预防策略,以避免儿童骨折的发生。     

儿童青少年身体脂肪分布与维生素D营养状况的关联研究

目的探讨儿童身体脂肪分布与维生素D营养状况的关系。方法研究对象来自“儿童青少年心血管与骨健康促进项目”2017年北京基线调查。采用多重线性回归和无序多分类logistic回归分析BMI、全身体脂肪质量指数(FMI)、躯干脂肪质量指数(TFMI)、四肢脂肪质量指数(AFMI)和内脏脂肪面积(VFA)与维生素D水平及营养状况的关系。结果共纳入11960名儿童[年龄(11.0±3.3)岁,男童占49.7%]进行分析,血清25(OH)D水平为(35.0±11.9)nmol/L,维生素D缺乏率为37.2%。BMI、FMI、TFMI和AFMI与维生素D的关联性具有性别差异(交互P<0.05),在男童中呈负相关(BMI:β=-0.56;FMI:β=-0.59;TFMI:β=-0.60;AFMI:β=-0.59;均P<0.05),在女童中关联无统计学意义(均P>0.05)。VFA与维生素D缺乏和不足风险在男女童中均呈正相关,VFA每增加1个标准差,维生素D缺乏和不足的患病风险均增加17%(95%CI:9%~25%)。结论儿童内脏脂肪水平越高维生素D水平越低,腹型肥胖儿童和体脂肪过多的男童是维生素D缺乏防控的重点人群。     

PRRT2基因突变相关发作性疾病临床特征及突变分析

目的分析PRRT2基因突变相关发作性疾病患儿基因型与表型的关联。方法回顾分析2016年5月至2018年7月收治的具有PRRT2基因突变的15例患儿的临床资料及基因检测结果。结果 15例患儿中男8例、女7例,中位起病年龄6个月(4～13个月)。12例有发作性疾病家族史。13例患儿表现为局灶性发作或局灶性发作继发全面性发作;1例表现为痉挛发作;1例在8月龄时出现癫痫发作,15岁时表现为发作性运动障碍。2例患儿发作间期脑电图有癫痫样放电,1例呈不典型高度失律,12例未见异常。3例患儿头颅MRI表现为额颞脑沟加深,12例未见异常。14例患儿应用抗癫痫药物后控制良好,但其中1例停药后复发;另1例痉挛发作难以控制。15例患儿均发现PRRT2基因杂合突变,9例为碱基重复突变(c.649dupC,p.Arg217Profs*8),2例错义突变(c.439GC,p.Asp147His;c.640GC,p.Ala214Pro;c.962TC,p.Leu321Pro),2例碱基缺失突变(c. 649 delC,p.Arg 217 Glufs*12;c. 650 delG,p.Arg 217 Glnfs 12*),2例无义突变(c. 649 CT,p.Arg 217*;c. 970 GT,p.Gly 324*),其中2个突变(c. 962 TC,c. 970 GT)为未曾报道的新突变。13例患儿的父母一方携带相同突变,2例为新生突变。11例患儿诊断为良性家族性婴儿癫痫,2例为良性婴儿癫痫,1例为婴儿惊厥伴阵发性运动诱发的运动障碍,1例为婴儿痉挛。结论 PRRT2基因突变在儿科最常见的临床表型是良性家族性婴儿癫痫,其次为良性婴儿癫痫和婴儿惊厥伴阵发性运动诱发的运动障碍等。c.649dupC是PRRT2基因的热点突变,c.962TC、c.970GT为未报道的可能致病性突变。     

儿科介入呼吸病学的历史 现状及展望

国内儿科呼吸内镜的开展要比成人晚10余年。1985年,我国儿科医院开始使用纤维支气管镜。20世纪90年代,首都医科大学附属北京儿童医院创建了国内首个儿科支气管镜室,国内开始建立对呼吸专业有重大意义的儿科气管镜方法。发展至今,支气管镜术在很多医院都成为了方法过关、安全可靠的有效诊疗手段,对支气管镜术在诊断中的需求性甚至和CT一样普及,特别是对呼吸系统重症和疑难病的诊断与治疗起到了巨大作用。未来,要将儿童介入呼吸病学发展为综合多学科的临床应用。     

从北京儿童医院看儿童白血病治疗的发展

<正>白血病是儿童时期最常见的恶性肿瘤,15岁以下儿童白血病的发病率为4/10万左右。我国每年约有1.5万例15岁以下的儿童发生白血病。上世纪70年代,我国儿科专家——北京儿童医院胡亚美教授从《北京市1974～1976年儿童健康调查报告》了解到:城市儿童死亡的主要原因已不再是各种传染病和营养不良,而主要是恶性肿瘤,其中白血病占1/3,位居第一,而更让她焦急的是,当时国内尚无1例治疗小儿白血病的成功经验报道。在诸福棠院长的支持下,胡亚美教授带领北京儿童医院团队在国内率先开展了儿童白血病的治疗。     

婴儿白血病化疗疗效分析

目的回顾性分析CCLG-ALL 2008和BCH-AML 05方案治疗婴儿白血病疗效,为改进婴儿白血病的治疗提供临床资料。方法 2011年1月-2019年1月期间符合入组标准的32例婴儿白血病患儿,其中20例婴儿ALL患儿接受了CCLG-ALL 2008方案治疗,合并MLL基因重排(MLL-r)者12例,无MLL-r者8例;12例婴儿AML接受BCH-AML 05方案治疗。回顾性分析病人治疗结果及治疗相关毒副作用。结果 20例婴儿ALL,中危7例,高危13例;诱导完全缓解(CR)率100%;治疗相关死亡(TRM)10%(2/20);2年累积复发率为(17±0.11)%,2年总体生存率(OS)为(72±0.13)%,2年无事件生存率(EFS)为(67±0.13)%。12例婴儿AML,中危10例,高危2例;CR率为100%;TRM为8%(1/12);2年累积复发率为(34±0.16)%,2年OS为(83±0.11)%,2年EFS为(61±0.16)%。结论CCLG-ALL 2008方案治疗婴儿ALL,CR率高,复发率低;BCH-AML 05方案治疗婴儿AML获得了与年长儿童相同的疗效。     

异基因造血干细胞移植治疗慢性活动性EB病毒感染的研究进展

<正>EB病毒(Epstein.Barr Virus,EBV)是因Epstein和Barr两位科学家首次发现存在于Burkitt非洲儿童淋巴瘤细胞中而命名,又称人类疱疹病毒4(human herpes virus-4,HHV-4),是一种双链DNA病毒,属于疱疹病毒γ亚科。主要通过唾液传播,也可通过输血和性传播~([1-6])。EBV在我国人群的感染率超过95%。虽然随着社会经济的发展和进步,我国儿童原发性EBV感染的年龄较20世纪80年代已有所延迟,但青少年的血清EBV抗体阳性转化率仍达90%~([4])。     

伴头面部软组织转移神经母细胞瘤患儿临床特征及近期疗效分析——单中心10年诊治总结

目的总结伴头面部软组织转移神经母细胞瘤(NB)患儿的临床特点,分析其近期疗效。方法连续纳入首都医科大学附属北京儿童医院血液中心2007年3月-2017年5月收治的伴头面部软组织转移NB患儿,回顾性分析临床表现、实验室检查、影像学检查等临床特征,评价近期疗效,分析比较同期不伴有头面部软组织侵犯的高危NB患儿的生存率。随访至2018年4月30日。结果 39例符合入组标准,占同期诊断诊治患儿的6. 5%(39/601)。其中男30例,女9例,中位发病年龄31. 5(5～132)个月。其中26例眶周软组织转移、8例额颞部软组织转移、6例鼻咽部软组织转移、6例颌面部软组织转移、5例头皮软组织转移。首发症状为头面部肿物者15例(38%)、发热9例(23%)、肢体疼痛9例(23%)、腹痛4例(10%)、乏力3例(8%)、面色苍白3例(8%)、腹部包块2例(5%)、颈部包块2例(5%)、打鼾1例(3%)。原发瘤灶为腹膜后来源者18例、肾上腺来源者17例、后纵隔来源者3例、颅底来源者1例。INSS分期:IV期38例、IVs期1例。危险度分组:高危(HR)37例、中危(MR)1例、低危(LR)1例。伴N-myc基因扩增者16例(41%)。初诊时所有患儿血清乳酸脱氢酶(LDH)及血清神经元烯醇化酶(NSE)均高于正常范围,其中血清LDH大于1000U/L者占54%,血清NSE大于检测上限(370ng/mL)者占51%。所有患儿均存在3个及以上部位的转移,除1例IVs期患儿外,均存在骨骼转移(97%),且均为多发骨转移,33例(85%)伴有骨髓转移。1例LR(IVs期)给予手术联合化疗(CBVP及CADO方案交替进行,共4疗程),随访1年,目前完全缓解(CR)。1例MR患儿给予化疗联合手术治疗,随访2. 3年,目前CR。37例HR患儿给予化疗联合手术、自体外周血造血干细胞移植和13-顺式维A酸维持治疗,中位随访时间13(4～126)个月;9例目前CR,1例随诊5年后失访,6例停药后复发,21治疗中进展,中位进展时间8(4～15)个月。5年EFS 13%,5年OS 14%。同期收治的不伴头面部软组织转移的高危NB患儿5年EFS43%,5年OS45%。结论头面部软组织转移为NB患儿全身广泛转移的表现之一,85%的患儿同时伴有骨骼及骨髓转移,N-myc基因扩增率高。在高危NB患儿中,伴有头面部软组织转移者预后较不伴头面部软组织转移者更差。     

儿科门急诊药房用药指导岗位胜任力研究

目的:构建儿科门急诊药房用药指导岗位胜任力标准。方法:运用问卷调研法收集各大儿科医院中患儿照护人需要的用药指导信息,运用文献分析法查阅国内外规范中要求药师提供的用药指导信息,据此设计专家函询问卷。选取全国三甲儿科医院或医院儿科的20名专家,采用Delphi法进行两轮专家函询。结果:问卷回收率为100%,两轮函询后,专家权威系数为0.83。各级指标变异系数均<0.25,专家意见肯德尔和谐系数为0.416~0.836,均满足P<0.05。建立的儿科门急诊药房用药指导岗位胜任力共分为4个层次的指标,其中一级指标3项、二级指标14项、三级指标20项,3项为儿科特色指标、四级指标7项,均为儿科特色指标。结论:本研究构建的儿科门急诊药房用药指导岗位胜任力标准具有权威性和科学性,"分剂量药品储存""儿童用药方法""喂药的技巧与对策"等指标体现了明确的儿科特色,为儿科门急诊药师的用药指导能力培养提供了方向和依据。