原发性小头畸形的临床特征及相关基因的研究进展

原发性小头畸形(Congenital Microcephaly)又称为真性小头畸形或常染色体隐形遗传小头畸形(Autosomal Recessive Primary Microcephaly,MCPH),是一种神经系统发育障碍疾病,其主要临床特征是头围减小伴随一定程度非进行性智力退化。小头畸形的病因包括环境因素、遗传因素和感染因素等。目前普遍认为MCPH是一种多基因隐形遗传的疾病。全世界各地报道的发病率差异较大,其中巴基斯坦     

1例膀胱外翻合并尿道上裂伴腹股沟斜疝患者手术前后的护理

报道1例膀胱外翻合并尿道上裂伴腹股沟斜疝患者手术前后的护理。术前做好外翻膀胱黏膜的护理;术后注重患者体位护理、皮瓣观察和排尿训练。患者术后恢复良好,术后2周出院。术后1年随访,膀胱外翻和尿道上裂得到较好的矫正,腹股沟斜疝无复发,患者满意。     

扩张型心肌病病人生活质量影响因素及护理进展

扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy，DCM）主要特征是单侧或双侧心腔扩大，心肌收缩期功能减退，伴或不伴有充血性心力衰竭，常伴有心律失常，男多于女，在我国发病率为（13～84）例／10万人，病死率较高Ⅲ，是心脏移植的最主要原因。     

外阴滑膜肉瘤误诊为前庭大腺脓肿1例分析

对外阴滑膜肉瘤误诊为前庭大腺脓肿1例分析如下. 1病历摘要 女,26岁.未婚有性生活多年,外阴肿痛10d,肿物逐渐增大伴疼痛,以前庭大腺炎在某三甲医院门诊静脉抗感染治疗1周无明显好转来我院就诊,外阴肿物胀痛明显,影响行走,伴左臀部疼痛,躺卧困难,查体:T 36.1℃,P 80次/min,R 18次/min,BP 110/80 mm Hg双肺呼吸音清,心脏各瓣膜区未闻及病理性杂音,腹软,无压痛、反跳痛,因患者外阴疼痛较重,盆腔检查不配合,外阴部见左侧大阴唇中下部见一5 cm×5 cm×4 cm肿物,触之压痛,表面光滑,无红肿,无明显波动感,表面张力大,血常规:WBC 7.6×109/L,L0.762,N0.207尿常规无异常,血象不高考虑与外院抗炎治疗1周有关.     

维持性血液透析患者自主神经功能异常与透析中低血压的关系

目的以心率变异性(heart rate variability,HRV)为观察指标,分析维持性血液透析(maintenance hemodialysis,MHD)患者的自主神经功能异常与透析中低血压(intradialytichypotension,IDH)的关系.方法在透析过程中同步监测患者的血压和动态心电图,依据是否发生IDH将60例患者分为2组(血压下降组和对照组),比较2组的HRV指标,其中LFn代表交感神经活性,HFn代表迷走神经活性,LF/HF代表2者之间的平衡状态.以发生IDH为结果变量,以性别、年龄、透析龄、原发病是否糖尿病、心脏指数、中心血容量占体质量百分比、超滤量占体质量百分比和透析前LFn为预测变量,建立Logistic回归模型分析LFn对IDH的预测价值.结果对照组在透析过程中LFn水平和LF/HF比值逐渐升高,且升高趋势稳定(LFn中位数:透析开始时65.47nu,210min时73.79nu,P=0.001;LF/HF中位数:开始时2.17,210min时3.98,P＜0.001),HFn的水平则逐渐减低(HFn中位数:透析开始30.06nu,210min时19.43nu,P=0.002),而血压下降组的上述指标变化趋势不稳定,其中LFn在整个透析过程中都始终低于对照组.logistic回归模型显示,在校正了上述人口学特征和临床基础情况后,LFn对IDH的发生仍有预测价值,OR值为0.943(95%CI0.894～0.966).结论维持性血液透析患者交感神经活性在透析过程不能随血容量的下降持续、稳定的增高,与IDH的发生有密切关系;透析前交感神经活性的基础水平减低是IDH的独立危险因素,表明自主神经功能异常是导致透析中低血压的重要原因之一.     

机关门诊部医疗保障难点及对策

机关门诊部服务人群特殊、保障任务多样,服务标准要求高。现就机关门诊部医疗保障难点及对策介绍如下。1难点1.1服务要求高机关工作人员长期超负荷工作,压力大、活动空间小,关心自身健康的时间少,基础病较多;在门诊部保障上,要求诊疗技术不断提高,保障内涵不断丰富。1.2保障范围广保障对象既有在职人员,也有退休人员,     

肝硬化腹水患者行疝环充填式无张力疝修补术临床观察

目的比较传统疝修补术与无张力疝修补术治疗腹股沟疝合并肝硬化腹水患者的疗效。方法将腹股沟疝合并肝硬化腹水患者72例按照随机原则分成研究组和对照组各36例。对照组根据凝血以及血小板情况选择麻醉方式,凝血正常者给予硬膜外麻醉,凝血功能较差者给予全身麻醉,均行传统疝修补术;研究组均采用局部麻醉,采用疝环充填式无张力疝修补术。结果治疗后研究组总有效率100%,对照组总有效率86%,2组疗效比较有显著性差异(P<0.05)。2组手术时间、术后活动时间、口服镇痛药物例数、住院时间以及术后复发例数比较均有显著性差异(P均<0.05),2组术中出血量比较无显著性差异(P>0.05)。研究组发生并发症4例(切口感染、腹水渗漏、术区感觉异常、皮下积血各1例),并发症发生率为11%;对照组发生并发症14例(切口感染2例,腹水渗漏5例,术区感觉异常2例,皮下积血3例,肺感染2例),并发症发生率为39%;2组比较有显著性差异(P<0.05)。结论局部麻醉下无张力疝修补手术治疗腹股沟疝合并肝硬化腹水安全可行,具有复发率低等优点,值得推广应用。