Ullrich型先天性肌营养不良的临床特点(附1例报告)

目的探讨Ullrich型先天性肌营养不良的临床及病理学特点。方法回顾性分析1例Ullrich型先天性肌营养不良患儿的临床资料,并结合相关文献进行复习。结果患儿自出生起肌张力低下,伴有近端关节挛缩、远端关节弹性过度。生化检查示血磷酸肌酸激酶轻度增高。EMG示肌源性损害(近端肌)肌电改变为主,伴轻度神经源损害(下肢远端肌)。基因二代测序示存在COL6A3基因杂合核苷酸变异,为剪切变异;其父母未见异常。肌肉病理示骨骼肌呈肌营养不良样病理改变。肌肉MRI示双侧小腿及大腿肌肉呈弥漫脂肪浸润伴水肿改变,肌营养不良可能。结论本例患者为杂合子新生突变,是先天性肌营养不良的一个亚型。临床表现以近端关节挛缩、远端关节弹性过度为主要特点。EMG、基因、肌肉病理及肌肉MRI检查有助于本病的诊断。     

紫杉醇联合顺铂治疗子宫内膜癌的临床疗效分析

目的:评价紫杉醇联合顺铂治疗子宫内膜癌的临床疗效。方法:选择我院就诊的46例确诊子宫内膜癌的患者,随机分为试验组26例和对照组20例,对照组单纯采用紫杉醇化疗,试验组采用紫杉醇联合顺铂化疗治疗。观察两组患者的化疗有效率和疾病控制率,化疗期间出现的不良反应情况,术后2年内的生存率及治疗后生活质量改善情况。结果:试验组患者的治疗有效率和疾病控制率均高于对照组,两组患者的各项不良反应发生率大致相当,试验组患者2年内生存率和生活质量改善的有效率高于对照组。结论:紫杉醇联合顺铂治疗子宫内膜癌安全有效,适合临床长期推广应用。     

《妊娠和产后甲状腺疾病诊治指南(第2版)》解读

正妊娠期甲状腺疾病一直是近年来内分泌学界和围产医学界的热点领域之一,其对母体及胎儿神经系统和智力发育的影响也受到广泛的关注。2017年,美国甲状腺学会(American Thyroid Association,ATA)颁布《妊娠期和产后甲状腺疾病诊断和管理指南》~([1])。在此基础上,我国中华医学会内分泌学分会、中华围产医学分会和国家卫生健康委员会结合国内外诸多新的研究证据,颁布了2019年《妊娠和产后甲状腺疾病诊治指南(第2版)》~([2])。现结合国内外最新研究解读该指南中的重点内容。     

Colaizzi分析法在青年女性面部整形患者术后风险认知程度分析中的应用

目的:本研究应用Colaizzi方法分析青年女性针对面部整形术后副作用的主观感受,为整形手术术后个性化心理疏导以及提高患者风险意识提供依据。方法:采用质性研究中的现象研究法,对20例进行面部塑形的青年女性进行开放式提问,并按照Colaizzi现象学分析7步法进行梳理。结果:根据青年女性对面部整形术后的副作用的了解程度,提炼出4个主题:①乐观面对术后风险;②完全不了解术后风险;③术后风险重视程度不足;④忽视术后风险。结论:受访者对于面部整形术后风险认知程度差异明显,患者自身就医经历,知识背景文化程度以及年龄都是影响患者对风险意识判断的主要因素,通过对患者主观意识的了解,可为面部整形个性化护理提供有利的理论依据。     

马鸿杰治疗糖尿病肾病临床经验

<正>糖尿病肾病是糖尿病最常见的微血管并发症之一,也是导致终末肾衰竭的重要原因,糖尿病肾病的临床表现除有糖尿病的一般症状外,还有蛋白尿、血尿、高血压以及进行性肾功能损伤等多种表现。糖尿病肾病根据其临床特征,属于中医"消渴"、"尿浊"、"水肿"、"下消"等范畴,2010年全国科学技术名词审理委员会公布其中     

浅谈可持续发展的临床科研数据平台建设

医学发展离不开大量临床经验的积累和总结,优秀的临床工作平台可以保障提供足量的病例,然而临床科研所需要的规范化数据还需要遵循科研的标准从海量的临床数据信息中筛选提取。单纯依靠个人的收集往往受其能力和时间限制不能尽善尽美,并且容易形成数据孤岛,不利于平台的持续发展和科研人才的培养效率。可持续发展的临床科研数据平台是医学科研创新和人才培养的基础,文章仅以四川大学华西口腔医院唇腭裂外科科研数据平台建设为例,从实例出发,详细介绍了如何建立临床科研数据平台以及如何保证其可持续性发展,旨在抛砖引玉,为更多可持续发展的临床科研平台建设提供参考。