一例早发癫痫性脑病42型患儿的临床表型及基因变异分析

目的探讨一例早发癫痫性脑病42型患儿的基因型与表型特征。方法详细询问患儿的病史,结合其临床表型、影像学及遗传学特征进行临床诊断,并对其父母进行Sanger测序验证,明确致病变异的来源。结果患儿无意识头向一侧轻度歪斜,眼球向同侧斜视,脑电图异常放电。磁共振成像显示左额后皮层可疑异常信号,伴右侧上颌窦及筛窦炎症。全外显子组测序提示患儿携带CACNA1A基因c.5789G>A杂合变异,Sanger测序提示父母双方并未携带相同的变异,提示其为新发变异。结论先证者CACNA1A基因c.5789G>A杂合变异可能是导致其早发癫痫性脑病42型的原因。     

儿童新型冠状病毒感染诊断、治疗和预防专家共识(第二版)

自2019年12月新型冠状病毒感染暴发以来,我国政府采取了严格的防控措施,国内疫情已得到初步控制,但形势依然严峻,境外多个国家也相继出现疫情。根据世界卫生组织的报告:截至2020年3月5日,全球共报告95333例确诊病例(其中我国累计报告确诊病例80565例),85个国家有确诊病例报告,中国将面临输入性病例的传播风险,这为防治我国儿童的疾病疫情提出了新的挑战[1]。在这次疫情中,与成人病例相比,儿童病例相对较少、症状轻、预后较好。目前国内病例数据显示,18岁以下儿童占所有报告病例的2.4%,尚无死亡病例报告[2]。     

剖宫产术后再妊娠人群的妊娠间隔对母婴不良结局的影响

目的:研究妊娠间隔对剖宫产术后再次妊娠患者的母婴结局的影响,以利于产科医生为剖宫产后有继续妊娠意愿的妇女提供有关妊娠间隔的指导。方法:选择我院2014年1月至2017年12月剖宫产后再次妊娠的单胎妊娠孕妇1515例,按照再次妊娠间隔分为0～12个月、13～24个月、25～60个月、大于60个月4组,分别调整相关混杂因素并按照调整因素的不同建立三个模型,观察不同妊娠间隔对不同母婴结局的影响。结果:1515例患者中,大于60个月组所占比例最多,为54.7%(n=828),而0～12个月组所占比例最少,为1.3%(n=19)。在调整混杂因素最多的模型中,较短的妊娠间隔(0～12个月)会增加早产的风险(OR 4.30,95%Cl 1.27～14.60),而过长的妊娠间隔(大于60个月)则会增加早产(OR 2.13,95%Cl 1.10～4.13)、胎膜早破(OR 2.42,95%Cl 1.01～5.80)、妊娠期高血压疾病的风险(OR 2.65,95%Cl 1.07～6.60)。其他并发症在最终的模型中并未发现与妊娠间隔有明显关联。结论:对于剖宫产后再次妊娠的患者,较短的妊娠间隔(小于12个月)会增加早产的风险,而较长的妊娠间隔(大于60个月)则会增加早产、胎膜早破、妊娠期高血压疾病的风险;此结论可以为剖宫产后再次妊娠的患者提供有关妊娠间隔的指导。     

超声预测妊娠期糖尿病胎儿体质量与胎儿出生后实际体质量的相关性及其价值

目的:探讨超声预测妊娠期糖尿病(GDM)孕妇胎儿体质量的与胎儿出生后实际体质量的相关性,评估超声预测GDM孕妇胎儿体质量的价值。方法:随机收集2017年6月至2018年6月在中国医科大学附属盛京医院产科入院分娩的GDM孕妇200例(GDM组)及妊娠期无合并症孕妇200例(正常组),分娩前1周内行超声检查,通过测量胎儿双顶径、头围、腹围、股骨长,运用Hadlock公式计算胎儿体质量。分析超声预测GDM组及正常组胎儿体质量与其出生后实际体质量的相关性。GDM组孕妇根据胎儿出生后实际体质量大小分为4组,分析各组超声预测体质量与实际体质量的相关性。结果:正常组胎儿体质量超声预测值与实际体质量相关系数(r)为0.936,拟合优度(r~2)为0.877;GDM组孕妇胎儿体质量超声预测值与实际体质量r=0.762,r~2=0.581;超声预测正常组胎儿体质量r~2高于GDM组孕妇。胎儿体质量超声预测值与出生后胎儿实际体质量3000 g组、3000～3500 g组、3500～4000 g、4000 g组的r、P分别为r=0.565、P0.05,r=0.184、P0.05,r=0.337、P0.05,r=0.333、P0.05。结论:超声评估GDM孕妇胎儿体质量的准确性较正常孕妇胎儿体质量低。超声评估不同范围GDM孕妇胎儿体质量与实际体质量相关性不一,3000 g组相关性最强,3000～3500 g组无相关性。     

经宫腔镜同轴纤维输卵管镜检查治疗不孕症的护理

目的 总结经宫腔镜同轴纤维输卵管镜在腹腔镜监测下检查治疗不孕症的护理经验.方法 对10例不孕症患者在腹腔镜监测下行经宫腔镜同轴纤维输卵管镜诊疗术;术前给予心理支持、指导功能锻炼及术前准备;术后密切观察病情,保证各管道通畅,加强卧位、饮食、并发症的护理及出院指导等.结果 6例患者(12条输卯管腔)输卵管镜成功进入;4例因粘连严重未进入输卵管腔,行输卵管切除术.术后住院3～4 d痊愈出院.术后6个月随访,已有2例受孕,胎儿发育良好.结论 不孕症患者在腹腔镜监视下经宫腔镜同轴纤维输卵管镜诊疗创伤小,效果好;优质的护理和娴熟的配合是诊疗成功的保障.     

miR-17~92基因簇在宫颈癌、子宫内膜癌与卵巢癌多种细胞系中的表达及意义

 目的检测宫颈癌、子宫内膜癌与卵巢癌多种细胞系中miR-17~92基因簇的表达,初步探讨miR-17~92基因簇与妇科肿瘤发生的关系。方法利用实时定量PCR方法配对检测Hela/Siha、Ishikawa/HEC-1A、HO-8910/HO-8910PM、SKOV3/SKOV3-TR30/SKOV3-DDP、COC1/COC1-DDP和CAOV3、OVCAR3中miR-17~92基因簇的表达水平;应用miRWalk数据库、miR2Subpath数据库和KEGGpathway功能聚类分析miR-17~92基因簇调控的靶基因及参与的与肿瘤相关的信号通路。结果与人脐静脉血管内皮细胞系ECV-304相比,miR-17~92基因簇在宫颈癌细胞系Hela与Siha中均呈下调表达（F=9.86,P<0.001）;在子宫内膜癌细胞系Ishikawa与HEC-1A中均呈上调表达（F=10.35,P<0.005）;与人正常卵巢细胞系IOSE386相比,miR-17~92基因簇在卵巢癌细胞系HO-8910、HO-8910PM、COC1、COC1/DDP、CAOV3、OVCAR3、SKOV3、SKOV3-TR30、SKOV3/DDP均呈上调表达（F=12.64,P<0.001）。预测得出miR-17~92基因簇的靶基因为ABCA1、ARHGAP21、BAP1、C10orf46、CCND1、CD4等共30个;通过miR2Subpath数据库富集分析得出miR-17~92基因簇参与的生物学过程共8个,KEGGpathway分析得出miR-17~92基因簇参与的信号通路共11条。结论miR-17~92基因簇在宫颈癌、子宫内膜癌与卵巢癌多种细胞系中表达,且在生物学行为不同的同一肿瘤细胞系中存在差异表达。miR-17~92基因簇可能通过相关的靶基因和信号通路参与宫颈癌、子宫内膜癌与卵巢癌的发生、发展并影响其生物学行为。     

足月妊娠期高血压及非重度子痢前期孕妇引产后严重产后出血的危险因素分析

目的:探讨足月妊娠期高血压及非重度子痫前期患者引产中严重产后出血的危险因素。方法:回顾性分析2016年1月1日至2020年12月31日于中国医科大学附属盛京医院住院的足月妊娠期高血压、非重度子痫前期并选择引产终止妊娠的患者370例的临床资料，依据产后血红蛋白(Hb)下降情况(Hb下降40 g/L为严重产后出血)分成严重产后出血组(59例)和非严重产后出血组(311例);使用单因素及多因素分析确定妊娠期高血压及非重度子痫前期引产终止妊娠者严重产后出血的危险因素。结果:(1)5年来足月妊娠期高血压及非重度子痫前期患者中引产及引产后发生严重产后出血的比例基本上呈逐年上升趋势，选择引产终止妊娠者中严重产后出血的发生率为15.95%(59/370)。(2)严重产后出血组中经阴道分娩率、器械助产率、分娩中应用缩宫素率及引产开始到分娩时间均高于非严重产后出血组，差异有统计学意义((印)P(正)<0.05)。(3)Logistic回归分析显示，经阴道分娩((印)OR(正) 5.737,95%CI 2.201～14.956)、器械助产((印)OR(正) 75.627,95%CI 6.140～931.543)及分娩中应用缩宫素((印)OR(正) 2.623,95%CI 1.085～6.342)为严重产后出血的独立危险因素((印)P(正)<0.05)。结论:足月妊娠期高血压及非重度子痫前期患者的引产率逐年上升，应关注严重产后出血的发生，而经阴道分娩、器械助产、缩宫素的使用增加了严重产后出血发生的风险，应早期识别、及时干预。     

胎盘组织血凝素样氧化低密度脂蛋白受体-1与早发型子痫前期的关系

目的 探讨血凝素样氧化低密度脂蛋白受体-1(LOX-1)与早发型子痫前期发病的关系.方法 比较60名正常孕妇和同孕周30例早发型及30例晚发型子痫前期患者胎盘中LOX-1和凋亡相关基因表达的时空变化;以免疫组化、RT-PCR和Western印迹方法检测同孕周正常孕妇和早发型及晚发型子痫前期患者胎盘组织中LOX-1和凋亡相关基因Caspase-3、Bax及Bcl-2的表达;以妊娠32周作为早发型子痫前期的界定标准.结果 早发型子痫前期20周+1～24周、24周+1～28周、28周+1～32周孕妇胎盘组织中LOX-1蛋白表达水平灰度值分别为27.6±1.3、29.4±1.4、32.3±1.7,正常妊娠20周+1～24周、24周+1～28周、28周+1～32周LOX-1表达水平分别为11.2±0.6、18.7±1.0、25.5 4±1.6,两组比较均P<0.05;晚发型子痫前期32周+1～36周、36周+1～40周孕妇胎盘组织中LOX-1蛋白表达水平分别为29.3 ±1.5、32.3±1.3,正常妊娠32周+1～36周、36周+1～40周LOX-1表达水平分别为28.1±1.8、31.3±1.6,两组比较均P>0.05.早发型子痫前期20周+1～24周、24周+1～28周、28周+1～32周孕妇胎盘组织中Caspase-3蛋白表达水平分别为17.4±0.9、23.2±1.1、28.4±0.8,正常妊娠20周+1～24周、24周+1～28周、28周+1～32周Caspase-3表达水平分别为8.5 ±1.0、11.3±1.1、14.4±1.2,两组比较均P<0.05;晚发型子痫前期32周+1～36周、36周+1～40周孕妇胎盘组织中Caspase-3蛋白表达水平分别为29.3±0.5、33.3±1.1,正常妊娠32周+1～36周、36周+1～40周Caspase-3表达水平分别为22.4 ±1.5、27.2±1.3,两组比较均P<0.05.结论 oxLDL受体LOX-1可能与早发型子痫前期的发病有关.     

促胎肺成熟方法及其疗效

有早产风险的孕妇产前应用糖皮质激素、大剂量盐酸氨溴索和肺表面活性物质制剂能促进胎儿肺表面活性物质的产生,可以降低早产儿生后新生儿呼吸窘迫综合征的发生率,对提高新生儿的存活率有重要作用。     

双胎妊娠孕期规范化诊疗和管理对围产儿预后影响研究北大核心CSCD

目的探讨双胎妊娠诊治规范和管理模式建立前后双胎妊娠绒毛膜性诊断的准确性和围产儿预后的改变。方法收集2010-01-01—2015-12-31在复旦大学附属妇产科医院杨浦院区产科分娩、经产后肉眼检查或胎盘胎膜病理检查明确绒毛膜性质的双胎妊娠孕妇444例,以本院2013-06-01起对双胎妊娠实施规范化诊疗和管理(简称"规范")为界分组,比较规范实施前后绒毛膜性诊断的准确性、妊娠结局及围产儿预后方面的差异。结果 (1)规范实施前后,收集病例的年龄、身高、体重之间差异无统计学意义(P>0.05)。(2)规范实施后,产前超声诊断绒毛膜性的比例较实施前明显增加(91.7%vs.70.2%,P<0.01),根据超声检查孕囊个数诊断绒毛膜性的比例明显增加(71.7%vs.60.0%,P<0.01);规范实施前有2例产后与产前绒毛膜性诊断不相符,规范实施后诊断均相符,但总体绒毛膜性的诊断准确率差异无统计学意义(P>0.05)。(3)规范实施后的择期剖宫产分娩孕周明显晚于规范实施前[(37.17±0.45)周vs.(36.93±0.51)周,P<0.01],其中双绒毛膜双胎择期剖宫产分娩孕周在规范实施后亦明显晚于规范实施前[(37.32±0.32)周vs.(37.03±0.46)周,P<0.01]。(4)规范实施前后的新生儿出生体重差异无统计学意义(P>0.05),母婴同室比例在规范实施后高于规范实施前(58.3%vs.54.1%,P<0.05),新生儿NICU入住率、出生后直接转院比例及放弃抢救比例低于规范实施前(37.4%vs.37.7%,4.3%vs.7.3%,0 vs.0.9%,P<0.05)。结论双胎妊娠诊治规范和管理模式的建立有利于围产儿预后的改善。