血脂异常患者ApoE基因型对他汀类药物降脂疗效的影响

目的探讨载脂蛋白E(ApoE)基因型对他汀类药物调脂效果的影响。方法收集2016年9月至2017年4月于武汉大学中南医院就诊的血脂异常伴他汀类用药记录患者223例,收集其全血、血清样本和临床资料。Sanger测序确定ApoE基因型,用药前后分别检测血清总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和脂蛋白a[Lp(a)]水平。将受试者归为E2(e2/e2e2/e3),E3(e3/e3e2/e4),E4(e3/e4e4/e4)3个表型组,方差分析比较各组"血脂变化率",并联合药物分类及吸烟饮酒状况分析。结果表型组分析显示3组在TC、TG、HDL-C和LDL-C的血脂变化率有差异且差异具有统计学意义(P0.05),Lp(a)变化差异无统计学意义(P0.05)。各表型对不同种类他汀药物敏感性存在差异趋势,但各表型用药者TC,TG,HDL-C和LDL-C水平均有改善,改善程度E2型E3型E4型。吸烟饮酒对TC降脂效果存在影响,其变化率在表型组间的差异有统计学意义(P0.05)。结论 ApoE基因型影响他汀类药物调脂能力,吸烟饮酒对ApoE2型患者的他汀药物降TC效果影响显著。     

医学检验系本科开设专业英语课程的教学探讨

武汉大学医学检验系开设“医学检验专业英语”，提高了学生的专业理论知识和专业英语水平，锻炼和提高了医学检验系教师的专业基础理论知识和英语阅读理解的学习和钻研。同时，经过多年的教学实践，编写了适合医学检验专业使用的教材，完成了武汉大学教务部教材建设课题，完善了医学检验系的学科建设。     

医学检验系临床生物化学课程双语教学初探

为适应社会发展的需要，提高医学生的专业素质和国际交流能力，通过编辑合适的教材，开设铺垫课程与辅助课程，严格执行带教老师试讲制度等举措，对医学检验系本科学生进行了长达一个学期的临床生物化学课程的双语教学，取得了良好的效果。     

荧光素标记靶体异性诊断淀粉样沉积的方法研究

[目的]设计一种能够与淀粉样沉积蛋白纤维特异性结合靶体并且标记荧光素，建立一种特异性、快速诊断淀粉样沉积的方法。[方法]利用刚果红染色结合偏振光确定诊断淀粉样沉积，病理形态学比较荧光素标记靶体与组织病理切片中淀粉样沉积的亲和性；提取FAP患者心脏组织淀粉样沉积蛋白纤维，利用水晶振荡子质量亲和分析法，检测淀粉样沉积蛋白纤维与荧光素标记靶体的亲和能力。[结果]该荧光素标记靶体能够与淀粉样沉积特异的结合；TYR淀粉样沉积蛋白纤维与靶体具有亲和性，并且能够达到最大结合点。[结论]荧光素标记靶体与淀粉样沉积蛋白纤维特异性结合，可能广泛应用淀粉样沉积的特异性诊断。     

1个结蛋白基因新突变致扩张型心肌病家系的临床特点及遗传分析

摘要:目的对1 个扩张型心肌病的家系进行遗传学分析,探讨其致病性基因变异位点,为遗传咨询提供数据支持。方法收集该家系现存成员的临床资料和外周血,采用外周血DNA提取试剂盒提取白细胞基因组DNA,采用全外显子组二代测序技术筛选出与扩张型心肌病相关的可疑致病性变异,用Sanger 测序对变异位点进行验证,结合家系共分离分析及多种生物信息学方法(如UniProt、PolyPhen-2和Mutation taster 、ANTHEPROT PyM0L等)综合验证和预测该变异的有害性,并根据ACMG指南对该变异位点进一步解读。结果该扩张型心肌病家系符合常染色体显性遗传模式,患病成员均携带结蛋白基因(desmin,DES) ,是未曾报道过的一种杂合错义新突变DES c. 140G>T( p.Ser471le)。生物信息学预测结果显示,该突变可改变蛋白质的二级结构,增加其疏水性并使其抗原性下降，还可使该位点原有的氢键和潜在的磷酸化位点丢失。根据ACMG指南可将该突变解读为可能致病的变异。结论新发现的 DES基因c.140G>T(p.Ser47le)变异可能是该常染色体显性遗传家系的致病原因,该家系患者出现临床表型的时间相对较早且预后不良,突变的检测有助于患者早期诊断与个性化的临床管理及治疗。     

胆固醇调节元件结合蛋白

胆固醇调节元件结合蛋白（ＳＲＥＢＰｓ），是一类能与胆固醇调节元件１（ＳＲＥ－１）结合的“碱性螺肇－环－螺旋－亮氨酸拉链”蛋白，在细胞内缺乏胆固醇的情况下，ＳＲＥＢＰｓ通过和ＳＲＥ－１的结合，激活具有ＳＲＥ－１的基因，如低密度脂蛋白受体（ＬＤＬＲ）基因、羟甲基戊二酸单酰ＣｏＡ合酶（ＨＭＧＣｏＡｓｙｎｔｈａｓｅ）基因，发挥调节基因翻译的作用，从而维护细胞内胆固醇含量的平衡。对ＳＲＥＢＰｓ的研究，可能会     

改进消毒供应中心腔镜手术器械清洗方法的研究

目的寻求基层医院适用易行的腔镜手术器械清洗方法。方法 2013年1月~2013年12月抽查的160套(4 480件)器械为对照组,2014年1月~2014年12月抽查160套(4 480件)器械为实验组。对照组采用传统清洗方法,实验组在传统清洗方法的基础上增加了超声清洗、高压水枪清洗及应用高压气枪干燥的清洗方法。结果实验组的洁净度和试纸检测合格率高于对照组,差异均有统计学意义(P0.05)。结论改进后的清洗方法增加了腔镜器械使用频次,减少了医疗费用支出,值得临床推广。     

扩张型心肌病患者Kir6.2基因中E23K和I337V多态性与室性心律失常的关系

目的研究扩张型心肌病(DCM)患者三磷酸腺苷敏感性钾通道(KATP)上两个多态性位点(E23K和I337V)与室性心律失常之间的关系。方法选取DCM患者41例,常规12导联心电图及24h动态心电图记录心电资料,并按照室性心律失常评分法进行评分;同时采用聚合酶链反应(PCR)等分子生物学技术,对41例患者KATP上的亚单位Kir6.2进行扩增测序。结果发现E23K突变组和无突变组室性心律失常评分分别是2.71±0.272,1.82±0.431(P0.05);I337V突变组和无突变组室性心律失常评分分别是2.58±0.273,1.93±0.473(P0.05)。结论在DCM患者中,E23K多态性与室性心律失常相关,I337V多态性与室性心律失常无明显的相关性。     

清带汤水提物对盆腔感染早期模型大鼠血清TNF—a、IL-2影响

目的：研究清带汤水提物对盆腔感染早期模型大鼠免疫机制方面的影响。方法：采用大肠杆菌致大鼠盆腔感染,观察清带汤水提物对模型大鼠血清TNF—a、IL-2的浓度变化。结果：与模型组比较,治疗低剂量组对于TNF—a无显著性差异（P〉0．05）,其它治疗组及对．照组对于TNF—a、IL-2均有显著性差异（P〈0．05）o结论：清带汤水提物治疗急性盆腔炎作用机制与其调节机体免疫功能相关。     

注射用头孢呋辛钠与氟康唑氯化钠注射液配伍稳定性考察

目的：考察室温（25±1）℃下,注射用头孢呋辛钠与氟康唑氯化钠注射液配伍的稳定性。方法：采用反相高效液相色谱法测定配伍液中头孢呋辛钠与氟康唑0～6h内的含量变化,同时测定配伍液pH并观察外观变化情况。结果：注射用头孢呋辛钠与氟康唑氯化钠注射液配伍6h内配伍液颜色逐步加深、pH下降,氟康唑含量无明显变化,但头孢呋辛钠的含量逐步下降。结论：在室温下,注射用头孢呋辛钠与氟康唑氯化钠注射液不宜配伍使用。