中国ADPKD患者PKD1基因突变位点检测

目的检测中国人PKD1基因突变位点,探讨其突变规律。方法采集38个家系的多囊肾患者病理标本（血样及组织）共43份,无病个体血样15份。提取基因组DNA,并采用聚合酶链反应法特异性扩增含PKD1基因的12、14、21外显子片段。扩增产物经分离纯化后用遗传分析仪进行基因测序,进入互联网基因库查找正常基因序列并与所测结果进行比较,分析测序结果。结果在外显子12检测到一个无义突变（C26017A）,在外显子21检测到一个错义突变（A33849G）。多囊肾突变率为4.7%（2/43）。未发现突变热点。结论检测到2个新的可能的致病突变位点C26017A、A33849G。中国ADPKD人群PKD1基因不存在突变热点。     

老年急性心肌梗死合并急性左心衰竭和呼吸衰竭患者的机械通气治疗

目的 探讨老年急性心肌梗死合并急性左心衰竭和呼吸衰竭患者应用机械通气治疗的临床经验.方法 总结83例入选患者应用机械通气治疗的方式、病情好转率与病死率,并对未采用呼吸终末正压通气（PEEP）支持（Ⅰ组）和采用PEEP支持（Ⅱ组）的两组患者资料进行比较.结果 与治疗前比较,治疗后2 h和24 h时两组pH值、PaO2、PaO2/FiO2均明显改善（P＜0.05）,并且Ⅱ组的PaO2/FiO2改善更显著（P＜0.05）;Ⅰ组和Ⅱ组病情好转率分别为52.7%和71.1%（两组比较P＜0.05）,病死率分别为47.3%和37.8%（两组比较P＞0.05）,均明显低于文献报道.结论 及早提供机械通气并用PEEP支持治疗对改善老年急性心肌梗死合并急性左心衰竭和呼吸衰竭的病情是非常重要的.     

日本结核病防治管理和研究

结核病流行情况 1981年日本结核病死亡率为4.9/十万,发病率为55.9/十万,菌阳发病率为14.3/十万,患病率为178.3/十万。 1953年日本制订了结核病预防法,每隔五年进行一次全国性结核病流行病学抽样调查,通过调查可以发现哪些地区结核病问题严重,从而采取相应措施,控制结核病的流行。现在,日本有870个保健所,各保健所进行结核病人登记和报告,由此了解和掌握全国结核病流行情     

自拟肝炎合剂治疗急性病毒性肝炎268例报告

近 5年来 ,我们采用自拟中药肝炎合剂治疗病毒性肝炎2 68例 ,疗效显著。现报告如下。临床资料 :本文 5 0 8例急性病毒性肝炎患者 ,男 419例 ,女 89例 ;年龄 8～ 5 6岁 ,平均 3 1 2岁 ;病程 5～ 2 1天。HBsAg( ) 162例 ,HBV DNA( ) 147例。随机分为两组 ,治疗组2 68例 ,对照组 2 40例 ,两组临床资料基本相似 ,具有可比性。治疗方法 :治疗组常规补充维生素、静滴能量合剂 ,应用自拟肝炎合剂 ,方剂为茵陈 3 0 g、栀子 12 g、郁金 12g、丹参3 0g、陈皮 12 g、茯苓 10 g、黄芩 10g、黄柏 12 g、焦三仙各 12 g、甘草 6g。转氨酶升高伴厌油…     

曲美他嗪治疗慢性心力衰竭疗效观察

目的：探讨万爽力（曲美他嗪）治疗慢性心力衰竭（CHF）的疗效。方法：CHF患者共158例，随机分为2组：曲美他嗪治疗组、常规治疗组。结果：曲美他嗪治疗组总有效率为87．5％，常规治疗组总有效率67.5％，两组有显著性差异（P〈0．05）。结论：曲美他嗪治疗慢性心力衰竭疗效显著。     

经颈静脉肝内门体静脉分流术治疗肝肺综合征

我们采用经颈静脉肝内门体静脉分流术（ＴＩＰＳ）治疗了３例肝肺综合症（ＨＰＳ）患者，现报道如下。 １．资料与方法：（１）临床资料：３例ＨＰＳ患者，为肝炎后肝硬化，均为男性，年龄４５－５２岁．慢性肝炎病史 １０－１５年。１例于１０年前行脾切除术；３例患者均有呕血便血史，术前胃镜检查食道静脉曲张中到重度；活动性肝硬化２例，静止性肝硬化１例。Ｃｈｉｌｄ分级Ａ级１例，Ｂ级２例。３例患者均排除支气管肺部疾病，超声心动及心电图检查正常。３例符合ＨＰＳ的诊断标准［１］， 低氧血症经血气分析、动脉血氧分压（ＰａＯ２…     

胱硫醚β合酶基因T833C突变与脑梗死发生的相关性研究

目的探讨脑梗死患者同型半胱氨酸(Hcy)代谢相关酶胱硫醚β合酶(CBS)基因T833C位碱基突变与脑梗死发病的相关性。方法对67例经头部CT或MR I证实为脑梗死的患者(脑梗死组)和31名健康对照者(对照组),应用聚合酶链反应(PCR)扩增法检测CBS基因T833C多态性,采用高效液相色谱法测定血清Hcy水平。结果在脑梗死组有9例CBS基因纯合子突变,28例为杂合子突变;对照组3名为纯合子突变,5名为杂合子突变。两组基因型频率分布差异亦有显著意义,2χ=11.429,P<0.01;脑梗死组C等位基因频率为34.33%,T等位基因频率为65.67%,与对照组比较差异有显著意义,2χ=8.978,P<0.01。CBS基因杂合突变者血清Hcy浓度显著高于正常基因者(t=4.612,P<0.01)。脑梗死组患者血清Hcy浓度为(23±7)nmol/m l,显著高于对照组(13±4)nmol/m l,两组比较差异有显著性(t=8.826,P<0.01)。结论Hcy血症是脑梗死的独立危险因素,而CBS基因T833C点突变可能是其发病的重要遗传因素。     

超声乳化术对青光眼术后白内障患者的治疗作用研究

目的:探讨超声乳化术对青光眼术后白内障患者的治疗作用。方法:纳入2016年1月-2018年1月80例青光眼术后白内障患者根据手术分组。对照组开展囊外摘除白内障的手术,超声乳化组开展超声乳化术。分析比对两组效果;手术后眼内压恢复至手术前水平的时间;治疗前后患者细胞面积变异程度、角膜中心厚度、中央角膜内皮细胞密度;各种并发症的发生率。结果:超声乳化组效果、手术后眼内压恢复至手术前水平的时间、各种并发症的发生率均显著和对照组比较有优势,P0.05。另外,术前两组的细胞面积变异程度、角膜中心厚度、中央角膜内皮细胞密度无显著的差异,但术后超声乳化组细胞面积变异程度、角膜中心厚度、中央角膜内皮细胞密度的变化幅度均小于对照组,P0.05。结论:青光眼术后白内障患者行超声乳化术效果确切,可提高治疗效果和减少并发症,减轻角膜内皮损伤和有效恢复眼内压。     

抗青光眼药物对青光眼患者的治疗作用及相关指标研究

目的:探讨抗青光眼药物对青光眼患者的治疗作用及相关指标。方法:选择我院100例2017年1月-2018年1月青光眼患者。随机分组,对照组采取噻吗洛尔滴眼液抗青光眼治疗,观察组则采取拉坦前列腺素滴眼液抗青光眼治疗。比较两组青光眼控制率;自觉症状改善的时间、住院的时间;治疗前后患者眼压测量数据;不良反应。结果:观察组青光眼控制率、自觉症状改善的时间、住院的时间、眼压测量数据相比较对照组更好,P0.05。观察组和对照组不良反应相似,P0.05。结论:拉坦前列腺素滴眼液抗青光眼治疗青光眼效果好。     

犬急性肺血栓栓塞部分血管活性物质的实验研究

目的　探讨内皮素(ET)、一氧化氮(NO)、肾上腺髓质素(ADM)和C型利钠肽(CNP)在肺血栓栓塞时的变化及对血流动力学的影响。方法　14只健康杂种犬随机分为肺栓塞组和对照组。栓塞组注射自体血栓,对照组注射温生理盐水。每只犬在注栓前、注栓后的半小时、1、2、4及6h各时点记录血流动力学指标和进行动脉血气分析,收集动脉血标本,检测ET、CNP、ADM和NO的变化。结果　组织病理符合肺血栓栓塞的改变;栓塞组在栓塞后动脉血气血氧分压较栓塞前及对照组明显降低(P <0 .0 5 ) ;栓塞组在栓塞后平均肺动脉压(MPAP)和肺血管阻力(PVR)较栓塞前及对照组明显升高(P<0 .0 5 ) ;与对照组比较,ET和NO在栓塞后2、4及6h明显升高(P <0 .0 5 )。ADM在栓塞后1、2h明显升高(P <0 .0 5 ) ;CNP在栓塞后2h明显升高(P <0 .0 5 )。结论　血管活性物质ET、NO、ADM和CNP参与急性肺血栓栓塞的病理生理过程。