遗传性出血性毛细血管扩张症：一家系研究与文献复习

目的 调查一例遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）患者及其家系，并复习相关文献。方法 调查先证者及其家系，抽取家系4例HHT患者及4名无HHT对照者外周血提取DNA，对活化素受体类激酶1（activin Areceptor type Ⅱ-ike1，ACVRLI）基因常见突变位点外显子3、7、8进行聚合酶链反应（PCR）和直接DNA测序，确定突变位点。结果 （1）家族5代45中人10人有HHT，其祖母死于“心脏病”，父死于“脑溢血”；（2）先证者为73岁女性，因反复自发性鼻衄60年，头昏、胸闷23年，加重2周收住院，临床主要诊断为HHT、高血压病3级（极高危）、腔隙性脑梗塞、高血压性心脏病、心功能Ⅱ级、高醛固酮血症、动脉硬化症、非胰岛素依赖性糖尿病，她的内脏损害包括胃毛细血管扩张症并出血和肾血管扩张并小动静脉瘘；（3）4例HHT患者存在ACVRLI基因第3外显子145鸟嘌呤碱基缺失（delG145），引起框移突变，并导致第53密码子为UAG终止密码子（frameshifi＋Stop：×53），4例对照者未见此突变；（4）文献报道63．4％的HHT患者急诊原因是鼻衄和胃肠道出血，但也可有脑、肺、心、肝等病变。结论 （1）ACVRLI基因delG145突变是这个家系致病的遗传学基础，此突变方式系国内首次报道；（2）HHT是一种慢性病，经常鼻衄会影响患者的生活质量，而血管畸形就有可能突然引起危机生命的情况，因此我们应该关注HHT患者，抓住主要矛盾，即要避免病情恶化，又要兼顾并发症和／或伴随症的处理，同时还要注意家系的调查。     

手法辅以中药治疗椎动脉型颈椎病30例

<正>椎动脉型颈椎病是因颈椎退行性病变引起的眩晕、肩背痛、头痛等为主要临床症状的常见骨科疾病之一。于2013年8月~2014年10月间,我院门诊病例通过手法辅以中药治疗30例,疗效满意,现报道如下。1临床资料1.1一般资料选取我院门诊符合诊断标准的病例60例,按完全随机方法分成两组。对照组30例,男13名,女17名;年龄最大68岁,最小30岁,平均53.6岁;病程最长2.6 a,最短0.6 a,平均1.3 a。治疗组30例,男14名,女16名;年龄最大68岁,最小29岁,平均53.8岁;病程最长2.5 a,最短0.5 a,平均1.3 a。两组性别、年龄、病程相比无统计学差异(P0.05),具有可比性。     

ACE基因I/D多态性与糖尿病血瘀证的相关分析

探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入或缺失(I/D)多态性与糖尿病血瘀证的关系。选择糖尿病血瘀证患者105例、非血瘀证95例和对照组105例,应用聚合酶链式反应(PCR)方法检测ACE基因I/D多态性。结果显示:3组II、ID和DD基因型总的分布有显著性差异(P=0.047);经卡方分割,糖尿病血瘀证组ACE-DD基因型频率22.86%,高于非血瘀证组(12.63%)和对照组(8.57%),差异显著(P=0.004);多项logistic回归分析,ACE-DD型人群患糖尿病血瘀证的相对危险度为2.912。结论:ACE-DD基因型可能是糖尿病血瘀证发病的易感危险因素之一。     

高血压病血瘀证患者高敏C反应蛋白的临床分析

目的探讨高血压病血瘀证患者高敏C反应蛋白（hs-CRP）与血瘀证积分及临床指标的关系.方法用ELISA法检测117例高血压患者血清hs-CRP,分析hs-CRP与血瘀证积分、血脂、空腹血糖（FDG）、体重指数（BMI）、左室质量指数（LVMI）、纤维蛋白原（Fg）、尿微量白蛋白的关系.结果Spearman等级相关分析表明血清hs-CRP水平与血瘀证积分、甘油三酯（TG）、FDG、BMI、LVMI、Fg、尿微量白蛋白呈正相关,与高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）呈负相关.结论血清hs-CRP水平与高血压病血瘀证形成密切相关.     

狼疮性肾炎Fas、FasL、bcl-2表达与痰湿证积分的关系

目的:探讨外周血淋巴细胞(PBI)凋亡调控因子和痰湿证积分的关系及其临床意义。方法:对40例活动性狼疮性肾炎(LN)患者PBL细胞凋亡调控因子Fas抗原、Fas配体、Bcl-2及血ANA、抗ds-DNA进行检测及评估痰湿证积分。结果:LN患者大多有痰湿病理因素的存在;痰湿证积分和Fas、FasL、Bcl-2、ANA、抗ds-DNA的表达呈正相关(P<0·01)。结论:随着Fas、FasL、Bcl-2的表达增多,痰湿的病理改变越趋严重;痰湿病理改变程度可反映患者狼疮活动程度。     

高血压病患者肝阳上亢证与睡眠、血压变异性的相关性研究

目的了解高血压病患者肝阳上亢证(Hly)与血压变异性、睡眠时长、睡眠质量的相关性,探讨睡眠对高血压病影响。方法采集251例原发性高血压病患者24 h动态血压、血压变异性指标[收缩压(SBP),舒张压(DBP),脉压(PP)、标准差(SD)、平均(m),白天(d)、夜间(n)]、昼夜节律[下降率(drop)]、血压负荷(L)以及匹茨堡睡眠质量指数量表(PSQI)、睡眠时长、体重指数(BMI)、三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL)、空腹血糖(FPG)、肌酐(Cr)、尿酸(UA)等指标进行数据分析。结果①Hly组喝酒、吸烟、夜睡6 h组、午睡0.5 h组人数构成比高于非Hly组(P0.05)。②Hly组24hmPP、24hDBPSD、dDBPSD、n SBPSD、nDBPSD均高于非Hly组(P0.05),Hly组nSBPdrop低于非Hly组(P0.05),Hly组24hSBPL、24hDBPL、dSBPL、dDBPL、nSBPL、nDBPL高于非Hly组(P0.05)。③与夜睡6 h的患者比较,夜睡6～8 h和夜睡8 h患者的24hDBPSD、dSBPSD、dDBPSD、nSBPSD、nDBPSD明显降低(P0.05);与午睡1 h的患者比较,午睡0.5 h和午睡0.5～1 h患者的24hSBPSD、dSBPSD明显降低(P0.05),午睡0.5 h患者的nSBPSD明显降低(P0.05)。④与PSQI≥8分的患者比较,PSQI8分的24hSBPSD、24hDBPSD、dSBPSD、nSBPSD、nDBPSD、nSBPL、24hSBPL明显下降(P0.05),nSBPdrop、nDBPdrop明显提高(P0.05)。⑤PSQI指数与24hSBPSD、24hDBPSD、dSBPSD、dDBPSD、nSBPSD、nDBPSD、24hSBL、dSBPL、nSBPL呈正相关(P0.05),与nSBPdrop、nDBPdrop呈负相关(P0.05)。结论肝阳上亢证高血压患者存在较大血压变异性,与睡眠不足和睡眠质量差有关。     

β3肾上腺素能受体基因多态性与高血压病患者首次心脑血管事件的相关性

目的探讨β3肾上腺素能受体（β3-AR）基因T190C（Trp64Arg）遗传多态性与原发性高血压病（EH）患者首次心脑血管事件的相关性。方法获取我国汉族正常血压组306例和EH组372例外周静脉血，提取DNA，应用聚合酶链式反应一限制性片段长度多态性分析、琼脂糖凝胶电泳等技术检测β3-ART190C突变基因型；所有研究对象均收集年龄、性别、体重指数（BMI）、肌酐、尿酸、甘油三酯（TG）、空腹血糖等生化指标，并记录EH患者高血压病程及首次心脑血管事件发生时间；统计分析采用t检验、方差分析、协方差、卡方检验和Kaplan—Meier分析。结果经Hardy—Weinberg遗传平衡检验，β3-ART190C突变基因型分布频率符合Hardy-Weinberg遗传平衡（P均〉0．05），说明样本具有代表性；β3-ART190C等位基因和基因型的分布频率在两组间的差异无统计学意义；两组合并后CC突变基因型的BMI和TG明显高于Tr基因型，BMI分别为25．34±2．81和24．16±3．08（kg／m^2，P〈0．05），TG分别为2．46±1．08和1．66±1．07（mmol／L，P〈0．05），调整混杂因素后这种关系依然存在；心脑血管事件组与无心脑血管事件组EH患者血压间的差异无统计学意义，回顾性Kaplan—Meier分析（Breslow模型）显示：携带C突变等位基因（CC纯合子和CT杂合子）EH患者15年内发生首次心脑血管事件风险较TT纯合子高（P〈0．05）。结论β3-AR190T—C基因变异可能是中国汉族人群TG增高和肥胖发病的一种危险因素，携带C突变等位基因的EH患者发生心脑血管事件风险增加。     

滋肾化毒饮联合环磷酰胺对狼疮性肾炎患者外周血淋巴细胞Fas、FasL、Bcl-2表达的影响及临床疗效观察

目的:观察滋肾化毒饮联合间断性环磷酰胺(CTX)静脉冲击疗法对活动期狼疮性肾炎(LN)患者外周血淋巴细胞(PBL)凋亡调控因子及临床指标的影响.方法:将活动性LN患者40例,随机分为治疗组和对照组,每组各20例.治疗组予滋肾化毒饮联合间断性CTX静脉冲击疗法,对照组予间断性CTX静脉冲击疗法.观察治疗3个月前后的PBL的Fas、FasL、Bcl-2表达及临床指标变化,Fas、FasL、Bcl-2用免疫组化法测定.结果:治疗后两组Fas、FasL及治疗组Bcl-2表达下调(P＜0.05),而Fas、FasL表达下调幅度大于对照组(P＜0.05).治疗组SLEDAI、24 h尿蛋白、Hgb、Ccr、C3指标的改善优于同期对照组(P＜0.05).治疗组肝功能受损、白细胞减少、舌苔厚腻、失眠、痤疮发生率明显少于对照组(P＜0.05).结论:调控Fas、FasL介导的凋亡可能是CTX、激素、滋肾化毒饮有效治疗活动狼疮性肾炎机制之一.     

葛根素注射液对慢性肾炎尿蛋白及肾功能的影响

我们从2002年10月开始用葛根素注射液治疗慢性肾炎164例,观察其对尿蛋白及肾功能的影响,现报告如下. 资料与方法 1临床资料近2年我科收治的慢性肾炎患者297例,其中男172例,女125例;年龄8岁～68岁,平均38岁.     

中药保留灌肠治疗慢性肾功能衰竭76例疗效观察

我院自 1997年 5月～ 2 0 0 2年 5月 ,收治慢性肾功能衰竭 (CRF) 14 6例 ,其中应用中药保留灌肠辅助治疗者 76例 ,效果满意 ,报告如下。1　临床资料 :治疗组 76例中 ,男 4 1例 ,女 35例 ;平均年龄38.3± 14 .7岁 ;平均病程 9.81± 7.4 7a;根据 1992年全国肾小球疾病座谈会的意见 [1 ] ,其中氮质血症期 2 8例 ,肾功能衰竭期 33例 ,尿毒症期 15例 ;原发病为慢性肾小球肾炎 4 8例 ,高血压肾动脉硬化 9例 ,慢性肾盂肾炎 7例 ,糖尿病肾病 5例 ,系统性红斑狼疮 5例 ,乙肝相关性肾炎 1例 ,梗阻性肾病1例。对照组 70例中 ,男 39例 ,女 31例 ;平均…