POLG突变引起的线粒体神经胃肠型脑肌病样综合征的临床特征

目的 探讨线粒体聚合酶γ基因(Polymerase gamma, POLG)突变引起的线粒体神经胃肠型脑肌病(Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy, MNGIE)样综合征患者的临床特征。方法 报道1例POLG突变引起的MNGIE样综合征患者的临床资料，并检索建库至2022年9月的中国知网、万方中文数据库和PubMed数据库中关于POLG突变引起的MNGIE样综合征的病例，从而总结该疾病的临床特点。结果 本例患者为6月龄女婴，以胃肠道症状及运动发育落后为主要表现，脑脊液蛋白水平升高，肌电图示周围神经损害，高通量测序分析发现POLG基因2个杂合突变点，分别为c.2591A>G和c.2962G>C。回顾文献，本研究共纳入11例(含本例)POLG突变引起的MNGIE样综合征患者；起病年龄为3月龄-42岁，临床症状包括胃肠道症状(11例)、周围神经损害(11例)、上睑下垂(9例)、肌无力或运动不耐受(9例)、运动发育落后(2例)、共济失调(4例)、视力障碍(3例)、听力障碍(2例)、认知障碍或智力低下(2例)、癫痫...     

肝移植治疗Wilson氏病临床指标观察

目的 了解Wilson氏病肝移植治疗后各临床指标的变化。方法 首先对Wilson氏病病人采用药物治疗（青霉胺）3－18个月，后采用肝移植治疗，观察两种治疗后血清铜，铜蓝蛋白及神经系统症状1体征变化。结果 发现化疗只能使部分病人病情稳定，血清铜及铜蓝蛋白无变化或继续下降，而肝移植治疗Wilson氏病后各临床指标有明显变化。结论 肝移植是治疗Wilson氏病一种优选方法。     

纤维蛋白对大鼠脑血管内皮细胞血管内皮生长因子表达的影响

目的观察纤维蛋白对大鼠脑血管内皮细胞血管内皮生长因子(VEGF)转录及蛋白水平表达的影响。方法大鼠脑血管内皮细胞分离后培养,加入不同浓度的纤维蛋白,通过Real-time PCR检测VEGF转录水平,应用酶联免疫方法(ELISA)定量检测培养基和细胞裂解液中的VEGF水平。结果纤维蛋白可以特异性诱导大鼠脑血管内皮细胞表达VEGF;加入不同浓度的纤维蛋白(0.03mg/ml、0.1mg/ml、0.3mg/ml和1.0mg/ml),24h后,1.0mg/ml纤维蛋白组的培养基VEGF水平显著增高(P<0.001);1.0mg/ml纤维蛋白与大鼠脑血管内皮细胞分别培养0、2、4、8、24、48h,VEGF浓度在共培养2h已经升高,8h时显著升高,在24h时仍然保持在显著升高表达水平(P<0.005),48h有所下降;Real-time PCR结果提示,大鼠脑血管内皮细胞中VEGF mRNA的上调呈现出剂量和时间依赖性增加。结论纤维蛋白可以上调大鼠血管内皮细胞中的VEGF。     

共培养系统中巨噬细胞对大鼠视网膜神经节细胞存活和轴突再生的影响

目的 观察体外巨噬细胞对视网膜神经节细胞（RGC）存活和生长的影响.方法 采用Transwell小室建立大鼠腹膜腔巨噬细胞和RGC的共培养模型,以不用巨噬细胞共培养的RCC作为对照组,用台盼蓝染色计数及相差显微镜观察RGC存活的时间,并测量培养1 d、3 d和5 d时RGC突起的平均长度,进行组间比较.结果 培养1 d、3 d、5 d和7 d,共培养组平均活细胞数分别为（35.50±2.92）个、（28.20±3.36）个、（18.70±3.95）个和（8.80±1.55）个,对照组为（36.20±2.35）个、（27.10±2.96）个、（15.80±3.04）个和（8.40±2.01）个,两组之间差异均无统计学意义（t=0.369、0.497、0.487、2.854,P均〉0.05）.培养1 d、3 d和5 d,共培养组RGC突起的平均长度分别为（19.79±3.98）μm、（68.30±4.07）μm和（95.51±6.51）μm,明显长于对照组[（15.28±1.28）μm、（58.18±4.22）μm和（82.61±3.75）μm],两组差异均有统计学意义（t=-4.562、-6.554、-7.027,P均〈0.05）.结论 巨噬细胞可明显促进共培养     

如何学习“神农本草经”

本草经是祖国医书中经典着之一,凡是学习中医的同志无不学习和研究它。我们在学习过程中如果只凭死读死记想将三百多味药的作用掌握住,确实也是困难的事情,那幺究竟如何学习才能提高效果呢?愿将自己的点滴体会介绍出来,供给同志们参考。1.必须要掌握药物气味的作用中药的药理作用及临床应用,主要是依据药物的气味,所以曾有人就把药     

Construction of Recombinant Plasmid Harboring APP717 Mutation and Preliminary Study of APP Proteolysis

In order to investigate the pathogenesis of Alzheimer disease （AD） and study the enzymatic progress of amyloid precursor protein （APP）, the fluorescent eukaryotic expression plasmid of C99 was constructed containing APP717 mutation. The fragment encoding the last 99-aa of APP （which was named C99 containing APP717 mutation）, together with the fragment encoding yellow fluorescence protein （which was named YFP） were amplified by PCR. The two fragments （YFP and C99） were inserted into the vector pcDNA3.0. The recombinant plasmid pcDNA3.0-YFP-C99 was accomplished and its authenticity was confirmed by enzyme digestion and sequencing. Then SH-SY5Y cells were transiently transfected with the recombinant plasmid pcDNA3.0-YFP-C99. The expression of the fusion gene was detected by laser confocalmicroscopy. Amyloid-β （Aβ） was detected by both microscopy and immunochemistry. The authenticity of the construct was confirmed by the endonuclease digestion and DNA sequencing. The YFP fluorescence could be seen and proved the expression of fusion gene. Aβ labeled by YFP was detected by confocalmicroscopy and confirmed by immunocytochemistry. It was found that Aβ accumulated and deposited in the intracytoplasm, membrane and outside of the cell. Furthermore, Aβ accumulated mainly within the cell ahead of the deposition in the cell space and the cell shape was rough. It was suggested that Aβ could be generated within the cells. Aβ accumulated in the cell at the early stage before the deposition outside of the cells Intracellular Aβ accumulation induced the secondary damage to the cells and caused the cell shape rough. Taken together, the recombinant plasmid, pcDNA3.0-YFP-C99 could be a useful tool to further study the cleavage mechanism of APP and to explore the pathogenesis of AD.     

左卡尼汀治疗脂质沉积性肌病2例

目的 研究左卡尼汀（L-carnitine, L-CN）治疗有效的脂质沉积性肌病（lipid storage myopathy, LSM）患者的临床表现、神经电生理、病理学特点、治疗经过和病情转归. 方法 分析2例LSM患者的临床表现、神经电生理及病理学资料与治疗过程, 并复习相关文献. 结果 2例LSM患者以肌肉疼痛、近端肌无力和运动不耐受为主要临床症状, 神经电生理表现为肌源性损害和（或）周围神经损害, 肌肉活检超微病理确诊LSM, 但经激素治疗临床症状和体征改善不显著. 静脉注射左卡尼定后半月内临床患者症状和体征缓解, 但是肌酶谱升高, 左卡尼汀治疗4个月时肌酶谱、病理和电生理指标好转. 结论 脂质沉积性肌病是青少年肌肉无力的重要原因, 是可以临床治愈的疾病, 左卡尼汀治疗可以使LSM达到临床和病理缓解.     

炎性细胞因子对大鼠小胶质细胞整合素表达的影响

目的 探讨炎性细胞因子对大鼠小胶质细胞整合素表达的影响.方法 体外分离培养和纯化大鼠小胶质细胞,在无血清培养基培养加入不同的炎性细胞因子,应用流式细胞术检测炎性细胞因子对大鼠小胶质细胞MHC I类分子和整合素表达的影响.结果 在培养基中加入TNF、IFN-α和IFN-γ后,大鼠小胶质细胞MHC I类分子的表达较对照组均显著增加(P＜0.001);小胶质细胞α4亚基的表达较对照组分别增加(37.0%±4.1%)(P＜0.01)、(56.3%±5.3%)(P＜0.005)和(54.0%±6.1%)(P＜0.01);Mac-1(即αMβ 2)表达较对照组分别增加(34.3%±3.4%)(P＜0.01).(43.3%±5.9%)(P＜0.05)和(46.0%±3.1%)(P＜0.05).在培养基中加入TGF-β1后,MHC I类分子的表达相对于对照组显著下降(P＜0.001);小胶质细胞α4亚基的表达较对照组下降显著(P＜0.005);Mac-1较对照组下降(28.0%+5.0%)(P＜0.05).在培养基中加入TGF-β1、TNF、IFN-α和IFN-γ后,LFA-1(即αLβ2)表达均显著增加(P＜0.01).在培养基中联合加入TNF+TGF-β1、IFN-α+TGF-β1、IFN-γ+TGF-β1后,LFA-1(即αLβ2)表达均增加(P＜0.001).结论 炎性细胞因子TNF、IFN-α和IFN-γ可以促进小胺质细胞的活化,促进小肢质细胞表达α4αβ1,和Mac-1.而TGF-β1抑制小胺质细胞活化,抑制小胶质细胞表达α4β1和Mac-1.并且TGF-β1的抑制作用强于TNF、IFN-α的促进作用.炎性细胞因子(TGF-β1、TNF、IFN-α和IFN-γ)均可上调LFA-1的表达.     

miR-218-5p改善帕金森病小鼠多巴胺能神经元变性

目的：探索miR-218-5p对1-甲基-4-苯基-1,2,3,6-四氢吡啶（MPTP）诱导的急性帕金森病（PD）模型小鼠黑质多巴胺能神经元的保护作用及其可能机制。方法：18只8周雄性C57小鼠随机分配至MPTP组和PBS组,分别腹腔注射20 mg/kg MPTP或等体积无菌PBS,每隔2 h注射一次,共4次。另将36只8周雄性C57小鼠随机平分为（NC agomir+PBS）组（NCPBS组）、（NC agomir+MPTP）组（NCMPTP组）、（miR-218-5p agomir+PBS）组（218PBS组）、（miR-218-5p agomir+MPTP）组（218MPTP组）,每组9只,分别进行双侧黑质立体定位注射miR-218-5p agomir/NC agomir,3 d后腹腔注射MPTP或PBS。免疫荧光染色和Western blot检测小鼠黑质多巴胺能神经元酪氨酸羟化酶（TH）的表达;荧光定量PCR检测小鼠黑质miR-218-5p和Wnt7a、Ctnnb1、Lef1、Birc5 mRNA的表达。结果：与PBS组相比,MPTP组小鼠黑质miR-218-5p表达显著下降（...     

急性心肌缺血163例临床分析

冠状动脉粥样硬化性心脏病临床分型诸多,包括稳定性心绞痛、不稳定性心绞痛、变异性心绞痛、微血管性心绞痛、急性心肌梗死、无症状性心肌缺血、缺血性心肌病和冠心病、猝死等.其常见病因主要是冠状动脉粥样硬化,斑块阻塞冠状动脉,以及冠状动脉痉挛、栓塞、动脉夹层、冠状动脉炎、冠脉畸形和外伤等.现就急诊科2002年12月29日至2005年12月30日临床观察诊治急性心肌缺血患者163例,报告如下.