应用双重PCR-SSCP检测Wilson病患者的基因突变

目的 探讨应用双重PCR-SSCP技术检测Wilson病(WD)患者基因突变的可行性,以期建立一种快速、高效的WD基因诊断方法 .方法 应用双重PCR技术扩增140例无亲缘关系的WD确诊患者和30例正常对照组的ATP7B基因第8、12外显子并行SSCP筛查,对出现异常泳动带型的外显子进行DNA测序确定突变位点和形式.结果 正常对照组呈一种泳动带型,66例患者呈7种异常泳动带型,测序结果 证实异常泳动带型均发生了突变,突变率占47.14%(66/140),其中Arg778Leu/Gln突变率为37.14%(52/140),Thr935Met突变率为12.86%(18/140).结论 应用双重PCR-SSCP技术检测WD基因第8、12等外显子是行之有效的方法 ,且可明显提高检测效率.     

层粘连蛋白与脑微血管内皮细胞对神经干细胞分化的影响

目的 探讨层粘连蛋白(LN )与脑微血管内皮细胞(CMECs)在体外对神经干细胞(NSCs)分化的影响. 方法原代分离培养CMECs和NSCs.实验分为对照组(NSCs+NSCs完全培养基)和处理组(NSCs+NSCs完全培养基+LN+ CMECs),分别于6 h、1天、3天、7天等时间点用免疫细胞化学方法比较两组NSCs的分化情况. 结果从第1天开始处理组 NSCs的神经元分化率较对照组增加(P<0.05),从第3天开始, 处理组较对照组星型胶质细胞分化率下降(P<0.05). 结论 LN及CMECs可使NSCs神经元分化比率提高.     

肝豆状核变性患者ATP7B基因第14外显子突变的研究

目的：研究中国人HLD患者ATP7B基因第14外显子的突变情况。方法：采用PCR－SSCP技术及DNA循环测序法对70例HLD患者及50例健康对照组ATP7B基因第14外显子的多态及突变进行研究。结果：发现第14外显子在两组中均表现为两种SSCP电泳迁移带型,其中以Ⅰ型为多见,在患者组与对照组中出现率分别为88．57％与98％,Ⅱ型在两组中分别为11．43％与2％．但两组间无明显差异（X2＝2．502,P＞0．05）。DNA测序揭示两型在碱基序列上相同,与GENEBANK载录的ATP7B基因第14外显子正常序列完全一致,无突变存在。结果：第14外显子非中国人HLD患者基因突变热点,证实了HLD在不同人种间突变位点存在差异。     

肝豆状核变性的临床误诊研究

目的：探讨肝豆状核变性误诊比例,病种,发生频次及与疗效的关系,为避免误诊误治提供参考,方法：分析初次的肝豆状核变性患者,在首发症状出现后就诊2个以上医院,时间超过3个月仍被诊断或尚不能明显诊断者,被列为误诊或诊断不明,并对各组有关资料进行统计学处理,结果：1011例患者中51．04％被长期误诊（516／1011）,19．09％长期诊断不明（193／1011）,仅29．87％（302／1011）能在首发症状出现3个月内获得正确诊断,被误疹的病名多达百余种,最常见的有各型肝炎,肝硬化,肝肿大,脾功能亢进,各种关节炎,各型肾炎,脑为脑病,精精病,各种盆血等,共857例次,治疗前后3组间的严重程序及疗效对比差异有非常显著意义（P＜0．01）,结论：本病易被长期误诊或诊断不明,早期诊断和及时治疗对预后至关重要,对有上述症状者通过检查角膜K－F环进行初筛,必须时行铜代谢检查预以确诊。     

甲基强的松龙冲击治疗Balo病(附10例疗效分析)

目的 :观察甲基强的松龙冲击疗法对早期 Balo病的治疗效果。方法 :回顾分析 10例经 MRI等确诊的 Balo病 ,并采用甲基强的松龙冲击治疗 ,甲基强的松龙剂量 :成人 1g/ d,儿童 2 0 mg/ kg· d,连续使用 3～ 5天为一疗程 ,一般治疗 3～ 5个疗程。结果 :10例患者中 ,8例取得满意疗效 ,仅 2例出现药物不良反应。结论 :甲基强的松龙对于早期Balo病有较强的抑制免疫反应、减轻炎性水肿及修复血脑屏障的作用。该疗法具有见效快、疗程短、并发症少 ,能有效地降低病死率等优点 ,是一种值得推广的 Balo病有效治疗方法。     

肝豆状核变性患者的免疫功能监测

目的: 了解肝豆状核变性(hepato lenticular degeneration,HLD)患者的免疫状态特点。方法: 选取正常对照组19名及HLD患者21例,散射比浊法和流式细胞术分别测定血清免疫球蛋白、补体水平及外周静脉全血T淋巴细胞亚群、CD₃-CD₁₆+CD₅₆+、CD₁₉+计数。结果: HLD患者体液免疫指标中CD₁₉+、IgG、IgM均较正常组升高,C₄较正常组减低(P<0.05~P<0.01);细胞免疫指标CD₄+、CD₄+/CD₈+、CD₃-CD₁₆+CD₅₆+均较正常组减低,CD₈+升高(P<0.05~P<0.01)。结论: HLD患者的免疫状态紊乱表现为体液免疫处于亢进状态,细胞免疫低下。     

肝豆状核变性患者的个性特点及不同人格类型的心理状况分析

目的探讨肝豆状核变性(HLD)患者的个性特点及不同人格类型患者的心理状况。方法 68例住院HLD患者采用艾森克个性问卷(EPQ)进行测查,根据结果分为外向-情绪稳定、外向-情绪不稳定、内向-情绪稳定、内向-情绪不稳定四个人格类型,与60例正常人的心理测查结果进行对照,并比较各人格类型的症状自评量表(Scl-90)。结果 HLD患者组外向-情绪不稳定型性格比例为52.9%,多于健康对照组(P<0.00);外向-情绪稳定型及内向-情绪稳定型性格的比例分别为19.1%、11.8%,少于健康对照组(P<0.05);内向-情绪不稳定型性格比例为16.2%,与健康对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。HLD患者外向-情绪不稳定型及内向-情绪不稳定型性格者的敌对、偏执因子均分较外向-情绪稳定、内向-情绪稳定型性格者高(P<0.05)。结论 HLD患者的个性特点以外向-情绪不稳定型为主。根据基因突变类型给予不同心理干预措施以及尽早介入心理干预,可能有助于对其良好人格特征的塑造并提高治疗效果。     

Segawa病3例报告

Segavca病又称多巴反应性肌张力障碍(dopa—respon—sive dystonia，DRD)。本病为青少年起病的肌张力障碍，经常导致进行性致残的疾病，是可治疗的肌张力障碍疾病。其典型特点是昼间症状多变，儿童期起病的步态紊乱，并对小剂量左旋多巴有戏剧性和持久性反应。本病较罕见，据估计，日本和英国的发病率为1／200万，但迄今为止，国内仅报道过1个家系。现将我院1998～2002年收治的3例Segawa病报告如下。     

肝豆状核变性患者异常骨代谢机制研究

目的　探讨肝豆状核变性 (HLD)患者异常骨代谢机制。方法　对 3 5例HLD患者及 2 5例健康对照分别测定骨代谢相关的血清激素 :甲状旁腺激素 (PTH)、降钙素 (CT)、1,2 5二羟维生素D( 1,2 5 (OH) 2 vitD3)以及血清骨钙素 (BGP)水平 ;血、尿钙、磷及尿肌酐、脱氧吡啶啉 (DPD)等。其中 3 0例HLD患者驱铜治疗后重测上述指标。结果　HLD患者血PTH、1,2 5 (OH) 2 vitD3及血钙较正常对照明显减低 ;血CT、BGP较正常对照组明显升高。治疗后患者除骨痛症状基本消失外 ,尿钙、血CT较治疗前减低 ,血 1,2 5 (OH) 2 vitD3、尿DPD/肌酐较治疗前升高。结论　HLD患者存在异常骨骼代谢 ,驱铜治疗同时辅以补充钙剂、活性维生素D等有助于骨代谢改善。     

脑分水岭梗塞临床分析

目的探讨脑分水岭梗塞(CWI)的病因及临床特点。方法回顾研究20例经头颅CT证实CWI患者的临床资料。结果CWI的病因为体循环低血压、脑的大动脉狭窄或闭塞、心脏疾患。结论CWI的防治关键在于警惕体循环低血压,防治颈动脉狭窄或闭塞及心脏疾患。