WT1基因突变与肾母细胞瘤的研究进展

WT1基因是目前公认的与肾母细胞瘤直接相关的抑癌基因.作为一种双重作用的转录调控因子,WT1基因在胚胎肾脏的发育过程中发挥了重要作用.尽管在散发的肾母细胞瘤患者中,WT1基因的突变率并不高,但WT1基因的突变对肾母细胞瘤的临床经过、病理类型及远期预后有着重要影响.新近发现的WTX基因也是肾母细胞瘤的重要抑癌基因,虽然WTX与WT1基因突变之间没有交叉,但两者都表达在目前认为是形成肾母细胞瘤的胚胎肾多能干细胞中,它们的异常突变可能最终导致肿瘤的发生.     

急性淋巴细胞白血病患儿侵袭性真菌感染及右肾消失1例

病案报道：急性淋巴细胞白血病患儿侵袭性真菌感染并肾消化道瘘1例     

原发性小血管炎肾损害引发泛发性带状疱疹1例分析

对原发性小血管炎肾损害引发泛发性带状疱疹1例分析如下。     

儿童甲基丙二酸血症致肾损害2例

<正>病例1.患儿男,9岁9个月,2008年4月因"蛋白尿4个月"入院。4个月前上呼吸道感染后出现双眼睑水肿,尿常规显示蛋白(+~+++),予抗炎、激素等治疗均未见疗效,蛋白尿仍持续存在,入首都医科大学附属北京儿童医院。既     

高密度脂蛋白的研究进展

高密度脂蛋白是血浆脂蛋白中体积最小密度最高的脂蛋白,由肝脏及小肠粘膜细胞合成,是唯一将胆固醇从外周组织运回肝脏清除至体外而产生抗动脉硬化作用的脂蛋白,其代谢是一个复杂的生物过程,任何环节发生变化,都会引起脂代谢紊乱.提高机体高密度脂蛋白及其载脂蛋白浓度、促进胆固醇逆向转运是缓解高脂血症、防治动脉硬化发生非常有效的治疗方法.     

生理性大视杯眼随访研究

目的探讨生理性大视杯随时间推移,有无形态学变化.方法对200只生理性大视杯眼进行随访,每间隔3个月随访1次,每眼至少随访12个月以上.随访项目包括,各视乳头参数、眼压、视野、眼轴长度以及屈光度等.结果符合上述随访要求的有148只生理性大视杯眼,平均随访16个月.发现视杯面积(P＜0.05),杯盘面积比、视杯容积、盘沿容积、平均视杯深度、最大视杯深度、轮廓线高度变化、平均视网膜神经纤维层厚度、视网膜神经纤维层横截面积均变大(P＜0.01);盘沿面积变小(P＜0.05);视盘面积、杯形测量无显著性变化.眼压值变小(P＜0.01),视野MS变大、MD变小(P＜0.01),眼轴变长(P＜0.01),近视加深(P＜0.01).结论经随访,生理性大视杯形态结构参数有一定变化,但无青光眼性神经损害.     

原发性开角型青光眼共焦扫描激光多普勒视网膜血流图

目的:探讨原发性开角型青光眼血流动力学障碍机制.方法:应用共焦扫描激光多普勒视网膜血流图对91例173眼原发性开角型青光眼的视乳头和视网膜的血流进行了检测.结果:视乳头平均血容量、流量和红细胞移动速率分别是105.47±47.42,3231.07±1486.06,8.39±2.82;筛板处平均血容量、流量和红细胞移动速率分别是7.88±4.64,122.17±84.07,0.44±0.28;盘沿处平均血容量、流量和红细胞移动速率分别是18.48±14.20,478.18±437.88,1.56±1.17;盘缘外视网膜平均血容量、流量和红细胞移动速率分别是14.15±6.04,268.48±138.50,0.95±0.46;视网膜平均血容量、流量和红细胞移动速率分别是18.09±6.56,352.45±189.63,1.24±0.60;血管、筛板和视网膜的血容量、流速和红细胞移动速率和正常眼比较都有明显下降.结论:原发性开角型青光眼存在着血流动力学障碍.     

纳洛酮辅助治疗新生儿肺炎

新生儿肺炎为新生儿期常见病 ,多发病 ,为我国 3岁以下儿童死亡的主要原因之一。 1998年 1月～ 2 0 0 0年 12月我们在综合治疗的基础上 ,加用纳洛酮 (金尔伦 )治疗新生儿肺炎48例 ,获得显著疗效 ,报告如下。1　资料与方法1.1　一般资料　 1998年 1月～ 2 0 0 0年 12共收治新生儿肺炎 96例 ,均符合《实用儿科学》第 6版新生儿肺炎诊断标准 ,随机分两组。治疗组 48例 ,其中男 2 7例 ,女 2 1例 ;日龄≤ 1天 12例 ,1～ 7天 30例 ,>7天 6例 ,平均日龄 (4 .5 6± 4.48)天。合并症 :心力衰竭 10例 ,呼吸衰竭 2 5例 ,中毒性脑病 3例。并存症新生儿窒…     

基于精准医疗模式下的药物合理应用

在精准医疗的大背景下,医院药学正逐渐从传统的药品供应向精准医疗转变。通过精准诊断,了解患者的病情,制定出经济、合理、安全、有效的用药方案,从而为个体提供精准服务。临床药师利用基因检测、血药浓度监测和群体药动学等精准药学技术手段,为患者制定“量体裁衣”的给药方案。文章综述了基因多态性药物监测和部分治疗窗窄、不良反应明显药物的血药浓度检测,使药物的使用更加合理,降低了药源性疾病的风险,极大地促进了医疗服务质量的提高。     

ISSR-PCR在石斛种间鉴别中的应用

目的 采用ISSR-PCR方法对石斛属9种植物进行鉴别,探讨不同种石斛在DNA分子水平上的差异。方法 选取10条由SSR组成的引物,对9种石斛进行PCR扩增及琼脂糖凝胶电泳分析。结果 10条引物中有7条扩增出多态性条带。每条引物可检测的多态性位点最少7个,最多14个,扩增片段大小为220-1260 bp。其中,引物UBC-807和UBC-864具有较高的多态性条带比率,均可以独立将所有被测种区分开来。结论ISSR-PCR作为一种简便、可靠的分子标记鉴定技术,可以作为石斛属种间鉴别的方法之一。