绒毛活检应用于地中海贫血产前诊断202例分析

目的 对有地贫产前诊断指征的孕妇于孕早期对胎儿作出正常与否的诊断,减少重型地贫儿的出生,达到优生优育的目的。方法 采用英国产的绒毛吸管,经宫颈吸取绒毛术,取得绒毛标本送血红蛋白研究室行地贫基因诊断。结果 一次取材成功为183例,二次取材成功为11例,总成功率为96．04％。产前诊断结果,正常儿101例,廿地贫基因携带者24例,阻地贫基因携带者32例,α、β复合地贫基因携带者2例,Bart’s水肿儿12例,HbH病儿4例,重型阻地贫儿15例。结论 孕早期绒毛活检产前诊断是一种安全可靠、快速的早期产前诊断途径。     

超声多普勒测量大脑中动脉收缩峰期血流速度预测胎儿α地中海贫血

目的:探讨应用超声多普勒技术测量胎儿大脑中动脉收缩峰期血流速度(middle cerebral artery peak systolic velocity,MCA-PSV)预测胎儿α地中海贫血的价值。方法:对129例具有α地贫风险的胎儿和正常对照组44例胎儿行二维及多普勒超声检查,测量胎儿MCA-PSV并对有地贫风险的胎儿行羊膜腔穿刺或脐血穿刺术进行α地贫基因诊断。MCA-PSV用中位数的倍数(multiples of the median,MOM)表示。结果:重型α地贫胎儿MCA-PSV明显高于中间型α地贫、轻型α地贫和正常胎儿,差异有统计学意义(P<0.001)。MCA-PSV预测胎儿重型α地贫的最佳临界点为1.29MOM,MCA-PSV>1.29MOM预测胎儿重型α地贫的灵敏度、特异度分别为81.25%、93.62%;重型α地贫胎儿MCA-PSV异常增高最早于孕16周出现。结论:超声多普勒测量胎儿MCA-PSV可作为预测胎儿重型α地贫的一种非侵入性方法,预测胎儿重型α地贫的灵敏度、特异度较高,可减少不必要的侵入性操作。     

胎儿大脑中动脉收缩峰期血流速度与二维超声预测重型α地中海贫血的对比研究

目的:探讨和比较应用超声多普勒技术测量胎儿大脑中动脉收缩峰期血流速度(MCA-PSV)与二维超声预测胎儿重型α地中海贫血(地贫)的价值。方法:为129例具有重型α地贫风险的胎儿行二维及多普勒超声检查,测量胎儿MCA-PSV并行羊膜腔穿刺或脐血穿刺术进行α地贫基因诊断。MCA-PSV用中位数的倍数(MOM)表示。结果:重型α地贫胎儿MCA-PSV明显高于非重型α地贫胎儿,差异有显著的统计学意义(P0.001)。MCA-PSV1.29MOM预测胎儿重型α地贫的检出率为81.25%,高于二维超声(P0.05);MCA-PSV联合二维超声对胎儿重型α地贫的检出率为90.63%。MCA-PSV最早可在孕16周预测胎儿重型α地贫,MCA-PSV预测胎儿重型α地贫的平均孕龄小于二维超声(P0.05)。结论:MCA-PSV预测胎儿重型α地贫优于二维超声。MCA-PSV联合二维超声可提高胎儿重型α地贫的检出率。超声多普勒测量胎儿MCA-PSV对早期预测胎儿重型α地贫,早期处理以减少产科并发症的发生具有临床价值。     

灼烙法治疗慢性扁桃体炎120例

目的：观察灼烙方法治疗慢性扁桃体炎的临床效果。方法：将120例慢性扁桃体炎患者随机分为治疗组和对照组各60例。治疗组给予灼烙方法治疗,对照组给予超短波治疗。结果：治疗组总有效率优于对照组（P〈0.05）。结论：灼烙方法治疗慢性扁桃体炎疗效显著。     

七味清咽气雾剂治疗慢性咽炎60例临床疗效观察

目的评价七味清咽气雾剂治疗慢性咽炎的临床疗效。方法纳入60例肺肾阴虚型慢性咽炎患者,采用治疗前后自身对照,观察七味清咽气雾剂治疗效果。结果纳入病例治疗总有效率90％,治疗前后症状与体征评分比较,差异有统计学意义（P〈0．05）。结论七味清咽气雾剂治疗慢性咽炎安全有效,值得推广。     

超声引导下经腹绒毛活检在产前诊断中的价值

目的:研究孕早期经腹绒毛活检用于地中海贫血基因分析,评价TA-CVS在产前诊断中的应用价值。方法:对72例孕11~13周需行地中海贫血产前诊断的孕妇施行超声引导下经腹绒毛活检,抽取绒毛并行地贫基因分析。结果:取材成功率98.6%,自然流产1.40%,宫内感染0,未出现肢端缺损。继续妊娠孕妇中的30例孕20周后行羊水细胞DNA地贫基因分析结果与绒毛分析结果完全一致。结论:妊娠9周后经腹绒毛活检是一项安全可行的介入性产前诊断方法,可用于早孕期地中海贫血产前诊断。     

绒毛活检在产前诊断中的应用

产前诊断（prenatal diagnosis）又称宫内诊断（intrauterine diagnosis），是遗传病现代诊断的重点，即通过物理、生化和遗传等诊断技术和方法，对胎儿的遗传状况进行诊断，是实现优生优育的重要措施之一。产前诊断方法包括两大类，即创伤性方法和非创伤性方法。前者主要包括羊膜腔穿刺（amniocentesis，AC）、     

泰国缺失型α地中海贫血1的产前基因诊断

目的对携带泰国缺失型α地中海贫血1,可能生育α地中海贫血高危胎儿的夫妇进行产前基因诊断。方法应用聚合酶链反应、DNA测序等方法对夫妇及胎儿DNA进行基因分析。结果4个家系的孕妇均为泰国缺失型α地中海贫血1复合α地中海贫血2的Hb H病患者,5个家系的孕妇或丈夫为泰国缺失型α地中海贫血1杂合子;其配偶为东南亚缺失型α地中海贫血1杂合子。他们的胎儿检出2例Hb Bart’s胎儿水肿综合征,1例Hb H病,4例α地中海贫血杂合子,2名正常。DNA测序分析证实PCR的检测结果。结论泰国缺失型α地中海贫血1的产前基因诊断研究,对遗传咨询和地中海贫血产前基因诊断具有重要意义。     

67例不孕症患者宫颈与输卵管、盆腔液支原体、衣原体和细菌感染检测

目的　探讨支原体 (UU)、衣原体 (CT)和细菌感染与输卵管性不孕的关系。方法　应用分离培养法和快速免疫检测方法 ,检测经腹腔镜检查的 67例不孕症患者的宫颈、输卵管液、盆腔液的支原体、衣原体和细菌。其中继发不孕组 48例 ,原发不孕组 19例 ;输卵管性不孕组 5 2例 ,非输卵管性不孕组 15例。结果　继发不孕组宫颈分泌物病原体阳性检出率 75 % ,高于原发不孕组 3 7% ,差异有显著性 (P <0 .0 5 ) ,输卵管性不孕组宫颈分泌物病原体阳性检出率69 % ,高于非输卵管性不孕组 47% ,差异有显著性 (P <0 .0 5 ) ,继发不孕组和输卵管性不孕组输卵管液及盆腔液病原体阳性检出率均高于原发不孕组和非输卵管性不孕组 ,差异无显著性。结论　女性生殖道感染引起的输卵管炎、积水及梗阻 ,是输卵管性不孕的主要原因之一 ,孕产次、宫腔操作等因素增加了病原体感染的机会。早期腹腔镜检查 ,是及时治疗不孕症的关键。     

应用免疫球蛋白阻断乙肝病毒宫内感染的研究

乙型肝炎病毒(HBV)宫内感染既是HBV母耍传播的主要方式，又是新生儿主动被动联合免疫失败的主要原因。因此，阻断HBV宫内感染对控制HBV传播有重要意义。本文通过对妊娠晚期HBsAg阳性孕妇及其新生儿肌注乙肝免疫蛋白球(HBIG)，观察其阻断HBV宫内感染的效果。