中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例肝脏病理分析及基因检测

目的探讨中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCADD)的诊断和治疗。方法回顾性分析1例MCADD患儿的临床表现、实验室检查以及基因检测结果,并复习相关文献。结果 3岁男性患儿,有一过性低血糖、高氨血症、肝功能损伤;血串联质谱分析提示辛酰肉碱、多种酰基肉碱增高,尿气相色谱质谱分析正常;基因检查示酰基辅酶A脱氢酶基因(acyl-Coenzyme A dehydrogenase,ACADM)c.572GA p.(Trp191*)纯合突变;肝脏病理提示肝细胞轻度损害,炎症程度2级,纤维化程度1级。给予高碳水化合物、高蛋白、低脂肪饮食,积极护肝、降酶、补充肉碱等治疗后患儿肝功能恢复正常。结论血串联质谱分析及基因检测可确诊MCADD,确诊后应积极补充高能量营养物质、肉碱,以预防疾病发作和病情进展。     

扩张型心肌病心肌组织中组织蛋白酶L与心功能的关系

目的：探讨溶酶体组织蛋白酶L（cathepsin L）与扩张型心肌病发病的关系。方法：收集因终末期扩张型心肌病行心脏移植术的受体标本20例为心肌病组及脑死亡3h内排除心脏疾患的心脏标本5例为正常对照组，通过免疫组化及RT-PCR等方法半定量分析心肌组织中cathepsin L蛋白阳性颗粒及mRNA表达水平，并对cathepsin L mRNA表达水平的动态变化与心功能（EF值）的相关性进行分析。结果：心肌病组心肌组织中cathepsin L蛋白阳性颗粒及mRNA表达水平均明显高于对照组，均有极显著差异（P〈0．01）；心肌组织cathepsin L mRNA表达水平的变化与EF值的变化呈显著负相关（r=-0．544，P〈0．05）。结论：cathepsin L参与了扩张型心肌病的发生发展。     

更昔洛韦治疗巨细胞病毒感染疗程的随机对照临床研究

目的对不同疗程的更昔洛韦治疗方案对婴儿CMV症状型感染的疗效、不良反应进行评价,为临床治疗决策提供依据。方法采用随机对照临床试验设计,收集湖南省儿童医院住院患儿中符合CMV症状性感染诊断患儿128例,随机分组并接受3种不同更昔洛韦治疗方案。方案A组42人,使用更昔洛韦5 mg/kg.次,Q1 2h×2W诱导治疗,维持阶段采用更昔洛韦5 mg/kg.次,QD×2 W;方案B组42人,采用更昔洛韦5 mg/kg.次,Q12 h×1 W,并采用5mg/kg.次,QD×2W维持;方案C组44人,采用更昔洛韦5 mg/kg.次,Q12 h,CMV-pp65阴转采用5 mg/kg.次,QD×2W维持,最长诱导3周进入维持。盲法收集各种临床治疗,随访近期疗效。结果方案A组40人,B组39人,方案C组42人完成试验并参加疗效评价。结果表明,三种方案治疗前后病毒量明显下降,均有明显的抗病毒效果。三组之间CMV-pp65阴转率差异有统计学意义,疗程结束时三组的CMV-pp65阴转率分别为75.00%、66.67%和88.09%。与方案A比较,方案B CMV-pp65阴转率较低(非劣效性检验,P=0.357),方案C CMV-pp65阴转率可高于方案A(非劣效性检验P=0.006,优侧检验P=0.068)。三种方案的不良反应产生差异无统计学意义。结论各组治疗均有明显的抗病毒效果。为获得更高的PP65阴转率,在不增加不良反应的基础上,本研究支持更昔洛韦5 mg/kg.次,Q12 h,CMV-pp65最长3周诱导至阴转,然后采用5 mg/kg.次,QD×2W维持治疗的方案。     

非酒精性脂肪性肝病儿童肝组织病理特征分析

<正>非酒精性脂肪性肝病(non-alcoholic fatty liver disease,NAFLD)已成为全球儿童发生率最高的慢性肝病^[1-2]。包括非酒精性脂肪肝、非酒精性脂肪性肝炎以及相关的肝纤维化/肝硬化及肝细胞癌^[3]。一国际专家小组及亚太肝病研究学会将其更名为代谢异常相关脂肪性肝病^[4-5]。     

中医外治法在新生儿疾病中的应用

中医外治法用于治疗各种小儿疾病,尤其是新生儿疾病,药物通过皮肤、黏膜吸收渗透发挥通畅经络、调和气血、调整阴阳及抗菌、抗炎作用,提高机体免疫功能.本文结合笔者多年临床经验综述药浴疗法、涂敷疗法、热熨疗法、贴敷疗法、药袋疗法与灌肠疗法等中医外治法,以及各自的适应证.     

手足口病患儿Th17、CD4+CD25+调节性T细胞的变化及意义

目的 研究手足口病患儿外周血Th17、CD4+CD25+调节性T细胞（CD4+CD25+Treg）的变化。方法 以89例手足口病患儿为研究对象,其中普通型55例,重型34例,另选取30例健康儿童为对照组;采用流式细胞术检测各组外周血CD4+CD25+Treg细胞、Th17细胞在CD4+T淋巴细胞中所占的比例;采用ELISA法检测IL-10、TGF-β和IL-17在各组的表达水平。结果 与对照组相比,重型和普通型手足口病患儿的Th17细胞、IL-17水平均明显升高（均P<0.05）,而CD4+CD25+Treg细胞、IL-10、TGF-β水平则显著下降（均P<0.05）,且手足口病患儿外周血Th17、IL-17水平随病情严重而增高,而CD4+CD25+Treg细胞、IL-10、TGF-β水平随病情严重而降低。结论 手足口病患儿外周血Th17细胞应答增强,而CD4+CD25+Treg细胞应答降低,Th17细胞与CD4+CD25+Treg细胞比例失衡可能在手足口病发病机制中具有重要作用。     

心力衰竭与线粒体凋亡调控通路的研究进展

线粒体释放细胞色素C触发内源性凋亡途径即线粒体凋亡途径,可引起心肌细胞凋亡而导致心衰。Cyt-c的释放与通透性转变孔道(PTpore,PTP)的生成和线粒体内膜跨膜电位(Δψm)的下降有关;ATP敏感性K+通道)、非耦联蛋白可防止Δψm的下降,蛋白激酶C能抑制PTP的开放;蛋白酪氨酸激酶途径可直接激活线粒体途径;Bcl-2家族蛋白通过影响PTP而促进或抑制凋亡;凋亡抑制子ARC能在线粒体凋亡途径的不同水平抑制心肌细胞凋亡。对线粒体凋亡通路进行药物干预治疗,可为心力衰竭的防治开辟新的途径。     

湖南省儿童医院2000-2009年主要儿童传染病构成分析

目的了解湖南省儿童医院2000-2009年住院的主要儿童传染病构成和变化情况,探讨儿童传染病流行现状及变迁趋势。方法回顾性分析湖南省儿童医院感染科10年收治的儿童传染性疾病病例,对儿童传染性疾病住院病例构成及其变化趋势进行描述和检验。结果儿童传染病住院患者有逐年增加的趋势;感染性腹泻和麻疹在2008年以前是儿童传染性疾病住院的主要疾病,2009年住院的第一顺位疾病为手足口病。因细菌性痢疾、病毒性肝炎住院的比例正在下降,而流行性腮腺炎和水痘引起儿童住院的比例正逐步增加。结论儿童传染病住院患者有逐年增加的趋势,儿童传染病住院病种主要仍然是以丙类传染病为主,先天性梅毒感染值得重视,而新型传染病(如手足口和H1N1流感)对儿童传染病影响较大。     

黄芪甲甙调控Nrf-2表达对骨髓间充质细胞凋亡机制的研究

目的:研究黄芪甲甙是否通过Nrf2-Keap1/ARE信号通路发挥抗氧化作用来抑制骨髓间充质细胞的凋亡。方法:培养Wistar大鼠BMSCs,设立正常组和黄芪甲甙干预组。采用实时荧光定量RT-PCR方法测定Nrf-2以及GSH的基因表达,Westem blot检测其蛋白表达。结果:TUNEL和流式结果表明黄芪甲甙有抑制BMSCs凋亡的作用,50μg/L组作用较强,与ADR组比较差异有显著性。增加浓度抑制凋亡的作用增加不明显,ADR+AST(100μg/L、50μg/L)两组,细胞凋亡率差异无显著性。黄芪甲甙作用后明显降低Nrf2 mRNA的表达,与ADR模型组比较差异有统计学意义。各组分别与阿霉素模型组比较差异均有统计学意义。结论:黄芪甲甙可以通过Nrf-2表达调控细胞凋亡,可能是其抑制神经细胞氧化应激、发挥保护作用的机制之一。     

黄芪甲甙对Balb/C小鼠CVB3病毒性心肌炎心肌细胞凋亡及Bcl-2/Bax基因和蛋白表达的影响

[目的]探讨黄芪甲甙对Balb/C小鼠CVB3病毒性心肌炎心肌细胞凋亡及Bcl-2/Bax基因与蛋白表达的影响.[方法]Balb/C小鼠50只随机分5组（每组10只）,A组空白对照组：腹腔无菌注射不含病毒的Eagle＇s培养基0.1 mL,30 min后,以生理盐水0.1 mL灌胃,共7 d;B组病毒性心肌炎对照组：小鼠每只腹腔注射0.1 mL内含50%组织感染率（TCID50） 为1×10^5的CVB3病毒Eagle＇s培养基,30 min后,以生理盐水0.1 mL灌胃,共7 d;黄芪甲甙低、中、高剂量干预组（分别为C、D、E组）,在腹腔注射0.1 mL内含TCID50 为1×10^5的CVB3病毒Eagle＇s培养基,30 min后,用黄芪甲甙[具体剂量分别为0.07、0.2、0.6 mg/（kg·d）]0.1 mL灌胃,共7 d.采用缺口末端标记法（TUNEL）检测心肌凋亡细胞,免疫组织化学检测Bcl-2、Bax蛋白的表达,反转录聚合酶链反应（RT-PCR）检测Bcl-2、Bax基因的表达,并利用图像分析系统测量平均光密度值进行半定量分析.[结果]与A组比较,B组心肌细胞凋亡发生率增高（0.57±0.16vs 0.06±0.02,P〈0.01）;抑制凋亡因子Bcl-2基因（0.52±0.12 vs 0.76±0.11,P〈0.01）及蛋白（6.08±1.15 vs 12.38±3.05, P 〈0.01）表达下降,而促进凋亡因子Bax基因（0.79±0.12 vs 0.61±0.14, P 〈0.01）及蛋白（6.21±1.52 vs 3.01±0.75, P 〈0.01）表达增强,Bcl-2/Bax mRNA比值降低（0.58±0.14vs0.87±0.12,P〈0.05）.与B组比较,E组CVB3病毒性心肌炎心肌细胞的凋亡指数（0.09±0.03vs 0.57±0.16,P〈0.05）降低,Bcl-2基因（0.74±0.12 vs 0.52±0.12,P〈0.05）及蛋白水平（11.82±2.96 vs 6.08±1.15, P 〈0.05）表达增强,Bax基因（0.63±0.13 vs 0.79±0.12,P〈0.05）及蛋白（3.15±0.72 vs 6.21±1.52,P〈0.05）水平表达下降.[结论]黄芪甲甙在Balb/C小鼠CVB3病毒性心肌炎中抗凋亡作用机制可能是促进抑制凋亡基因Bcl-2表达,而抑制促凋亡Bax基因表达.