全基因组测序确诊氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症Ⅰ型1例

<正>患儿，男，1个月20天，因“呕吐3天，昏睡、呻吟半天伴反复抽搐发作”入院，患儿系G2P2,足月顺产，否认出生时有窒息抢救史，出生体重3 400 g, 父母体健，否认近亲结婚，否认家族遗传病、传染病及肝胆疾病史。患儿哥哥体健。入院查体：昏睡状态，精神、反应差，面色稍苍白，无特殊面容，全身皮肤无黄染、淤点淤斑、出血点及花纹征，呼吸深快，三凹征(-),心肺听诊阴性，腹膨隆、软，腹壁未见静脉曲张，肝脾肋下未及，肠鸣音正常，四肢肌张力增高，     

关爱灾区“三进”惠民 中医中药中国行走进四川

号称“天府之国”的四川省历史悠久，巴山蜀水，钟灵毓秀，自古人称“天下山水之胜在蜀”。它不仅是华夏文化的发祥地之一，也是中医药学的发祥地之一。四川是一个中医药文化厚重的省份，在人文景观、文化遗产、中药资源等方面有着得天独厚的优势。“中医中药中国行”全国大型科普宣传活动走进四川，让广大人民群众和灾区人民更加深入了解中医药、认识中医药、感受中医药，推进中医药惠及千家万户，为大众健康服务。     

外用域发液体敷料联合微针治疗雄激素性脱发的疗效观察

目的：观察外用域发液体敷料联合微针治疗雄激素性脱发的临床疗效。方法：将入组的27例AGA患者脱发区随机分为两组，一侧给予外用域发液体敷料单药治疗(对照组)，每天两次，另一侧头皮给予外用域发液体敷料外用治疗结合微针导入治疗(治疗组)，微针治疗每周1次，12周为一个疗程。应用毛发镜联合毛发图像分析比较毛发密度及毛干直径、终毛毳毛比例和单根毛发毛囊比例差异。结果：疗程结束后，对照组毛发平均密度由(132.4±25.9)fu/cm²增加至(138.8±28.7)fu/cm²；治疗组毛发平均密度由(127.3±27.6)fu/cm²增加至(152.2±30.0)fu/cm²，治疗组毛发平均直径由(0.069±0.013)mm增加至(0.074±0.015)mm，差异均具有统计学意义(P<0.05)；毛发平均密度治疗组高于对照组(P<0.05)；治疗组终毛毳毛比值从(7.9±6.0)增加至(9.1±7.7)，单根毛发毛囊比例由57.1%±10.0%降低至48.8%±10.0%，差异有统计学意义(P&...     

自然除口臭妙方

据“美国在线网”最新报道，美国整容牙医学会牙科专家劳拉·托拉多博士表示，口臭病因不仅来自口腔，咽喉、鼻窦及胃也可能是病源。如果薄荷和牙膏都无法去除口臭，那么不妨试试以下几种自然除口臭妙方。     

岷县成批地震骨科伤员药学监护

目的:探讨临床药师对地震成批骨折伤员实施药学监护的作用及监护要点。方法:分析16例岷县地震骨折伤员病情特点、药物治疗过程及药学监护的情况。结果:地震伤员入院后在药学监护下药物治疗安全有效,临床治愈。结论:临床药师应第一时间参与地震伤员的救治,发挥自身专长,加强药学监护,参与地震伤员药物治疗方案的制定,这对于伤员的合理用药,提高治疗效果及优化医疗资源极为重要。     

2014—2018年湖南省耐药监测点结核分枝杆菌耐药监测结果分析

目的 了解2014—2018年湖南省结核病耐药监测点分离的结核分枝杆菌的耐药谱,分析耐药变化趋势。方法 菌株分离自2014—2018年湖南省5个国家结核病耐药监测点登记的痰涂片阳性肺结核连续病例,共获得结核分枝杆菌复合群菌株1463株。对结核分枝杆菌复合群菌株进行异烟肼(INH)、利福平(RFP)、乙胺丁醇(EMB)、链霉素(Sm)、卡那霉素(Km)和氧氟沙星(Ofx)共6种抗结核药品的药物敏感性试验(简称“药敏试验”),描述菌株的耐药谱并分析耐药特征变化情况。结果 1463株结核分枝杆菌复合群菌株中,1244株(85.0%)分离自初治肺结核患者,219株(15.0%)分离自复治肺结核患者。有252株至少对1种及以上药品耐药,总耐药率为17.2%(252/1463)。单耐药率为9.0%(131/1463),耐多药率为5.1%(74/1463),多耐药率为3.2%(47/1463),耐药谱由30种不同耐药类型构成。耐药菌株对6种抗结核药品的任何耐药率从高到低依次为INH(9.9%,145/1463)、Sm(8.2%,120/1463)、RFP(7.0%,103/1463)、Ofx(5.2%,76/1463)、EMB(2.3%,34/1463)和Km(0.8%,12/1463);各药品耐药率比较,差异有统计学意义(χ²=318.838,P=0.001)。2014—2018年各年度分离菌株对RFP耐药比率分别为48.4%(15/31)、45.3%(34/75)、40.0%(20/50)、46.3%(19/41)、27.3%(15/55),呈下降趋势,差异有统计学意义( {\chi }_{\mathrm{趋势}}^2 =7.028,P=0.008);耐药率分别为15.7%(31/198)、20.2%(75/371)、21.5%(50/233)、17.3%(41/237)和13.0%(55/424),呈下降趋势,差异有统计学意义( {\chi }_{\mathrm{趋势}}^2 =3.850,P<0.05)。分离自复治患者的菌株耐药率(28.8%,63/219)和耐多药率(12.8%,28/219)均明显高于分离自初治患者的菌株[耐药率为15.2%(189/1244);耐多药率为3.7%(46/1244)],差异均有统计学意义(χ²=24.065,P<0.01;χ²=32.024,P<0.01)。结论 湖南省结核病耐药监测点分离的结核分枝杆菌复合群菌株耐药处于中等水平且耐药率整体上呈逐年下降趋势。复治结核病患者的耐药率和耐多药率均高于初治患者。