钠离子通道基因SCN1A、SCN2A、SCN1B突变与癫痫

癫痫是一种常见神经系统慢性疾病,是由脑部神经元过度同步化放电所导致.目前发现多种编码电压门控性钠离子通道的基因突变与癫痫的发生有关.其中大多数突变是在编码钠离子通道α亚基的基因SCN1A、SCN2A和编码β亚基的基因SCN1B上发现的.不同的基因突变导致的癫痫综合征表型轻重不一.轻者表现为热性惊厥,预后良好,重者可表现为顽固性癫痫.钠离子通道基因突变引起的常见癫痫综合征有全面性癫痫伴热性惊厥附加症(generalized epilepsy with febrile seizure plus,GEFS+)、婴儿严重肌阵挛癫痫(severe myoclonic epilepsy of infancy,SMEI)、良性家族性新生儿-婴儿惊厥(benign familial neonatal-infantile seizure,BFNIS)等.本文就SCN1A、SCN2A和SCN1B基因突变导致的癫痫综合征的临床表型及其基因突变特点作一综述.     

应用CNASCL-36标准评估HBVDNA定量检测试剂的抗干扰能力

目的评估乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)脱氧核糖核酸(deoxyribonucleic acid,DNA)定量检测试剂的抗干扰能力。方法选择临界值、低值、中值和高值HBV DNA阳性血清样本,采用实时荧光定量PCR(quantitative real-time polymerase chain reaction,q-RT-PCR)技术检测1.63~17.25 g/L的血红蛋白(hemoglobin,Hb)或26.55~497.50μmol/L的总胆红素(total bilirubin,TBIL)对HBV DNA阳性样本检测结果的干扰,依据中国合格评定国家认可委员会(China National Accreditation Service for Conformity Assessment,CNAS)CL-36中的评价标准:偏差大于等于±7.5%时,判断检测结果受到干扰。结果当Hb浓度为7.75~17.25 g/L时,各样本均受到干扰;当Hb≤3.50 g/L时,各样本均未受到干扰。当TBIL浓度为274.60~399.15μmol/L时,仅HBV DNA=2.24×108IU/m L的样本检测未受到干扰;当TBIL=153.55μmol/L时,仅HBV DNA=4.62×102IU/m L的样本检测受到干扰;当TBIL=26.55μmol/L时,各样本均未受到干扰。结论该HBV DNA定量检测试剂具有一定的抗干扰能力:Hb≤3.50 g/L、TBIL≤26.55μmol/L对检测结果没有影响。     

一起放射卫生技术服务机构出具虚假证明文件案例分析

作者通过一起放射卫生技术服务机构出具虚假证明文件案例的分析,对放射卫生技术服务监管中取证难问题进行了探讨,并提出了完善法律法规、加强溯源核查和信誉等级评定等监管建议。     

血清反复冻融对25-羟基维生素D水平的影响

目的研究4℃、-20℃、-80℃不同温度下血清标本反复冻融对25-羟基维生素D水平的影响。方法分离采集多份静脉血制备血清,混合制备成血清标准物质,测得25-羟基维生素D水平为初始水平,取出12份血清随机分配到不同温度条件下进行冻存,每个温度条件下4份血清。反复冻融5次,分别与相应的初始水平进行分析比较。结果各个温度条件下,反复冻融4次及以上时,其结果与初始水平比较,差异有统计学意义(P<0.05),与初始水平相比,冻融使得检测结果升高。结论反复冻融对血清标本中25-羟基维生素D水平有较大影响,在保存标本时,应该分装冻存,且避免反复冻融检测,以免影响结果检测。     

针刺对川芎嗪防治豚鼠庆大霉素中毒性耳聋靶向作用的影响

目的：探讨治疗庆大霉素中毒性耳聋的有效方法及作用机制。方法：将豚鼠随机分为正常对照组（A组）、模型组（B组）、川芎嗪组（C组）、针刺组（D组）和针刺加川芎嗪组（E组）。C、D、E组分别给予单纯川芎嗪、单纯针刺（穴取“听宫”“翳风”“外关”）和针刺联合川芎嗪治疗。10d后检测听性脑干诱发电位（ABR）Ⅲ波反应阈值、Corti器部位细胞凋亡及Bax、Bcl-2蛋白表达。结果：E组ABR阈值低于C组（P〈0．05），Corti器部位细胞凋亡、Bax蛋白表达及Bax／Bcl-2比值均低于C组和D组，Bcl-2蛋白表达有所增加。结论：针刺“听宫”“翳风”及“外关”穴对川芎嗪有一定的靶向协同作用，可提高治疗庆大霉素中毒性耳聋的疗效。其作用机制可能与抑制细胞凋亡、下调Bax蛋白表达及上调Bcl-2蛋白表达有关。     

常见革兰阳性细菌鉴定与耐药检测基因芯片的临床应用

目的利用基因芯片技术进行常见革兰阳性细菌的细菌鉴定和耐药性检测。方法用生理生化鉴定和药敏纸片法确定445份革兰阳性细菌菌株的细菌种类和耐药性,盲法进行革兰阳性细菌鉴定与耐药检测基因芯片的检测,用SPSS 10.0 for Windows软件统计分析。结果与临床常规方法相比,耐药检测基因芯片鉴定指标的灵敏度均>96%,特异度均>98%;耐药检测指标的灵敏度均>94%,特异度均>90%。χ2检验结果P值均>0.05,基因芯片检测结果与临床常用方法检测结果差异无统计学意义。Kappa值均>0.75,2种方法一致性较好。结论基因芯片技术对细菌鉴定和耐药检测有一定的临床应用价值。     

消化性溃疡的内科诊疗

消化性渍疡是消化系统的常见病。内科治疗目的主要是消除病因、解除症状、促进溃疡愈合、防止并发症和预防复发。通过抗酸、H2受体阻断等药物的治疗，可大大降低外科手术率。     

免疫芯片技术临床应用进展

免疫芯片(Immunochip)也称抗体芯片(Antibody-chip),是实际应用中最重要、研究得最多的一种蛋白芯片(Protein Microarray),是将抗原-抗体结合反应的特异性与电子芯片高密度集成原理相结合而产生的一种全新概念的生物芯片(Biochip)检测技术。