中国汉族人ATM基因的单核苷酸多态与点突变

目的研究中国汉族人共济失调性毛细血管扩张症(ataxiatelangiectasiamutated,ATM)基因的单核苷酸多态和点突变。方法首先用PCR扩增ATM基因第39、61和63外显子的靶片段,然后用单链构象多态性(singlestrandconformationpolymorphism,SSCP)技术进行筛选,选择典型带型经全自动DNA测序证实。结果在ATM基因第39外显子以及第61和63内含子发现6个新的单核苷酸多态,它们分别是第39外显子第5689位和第5691位的A/T多态,第61内含子第 69位的T/G多态、第 94位的A/G多态和第 99位的T/G多态,第63内含子第 17位的G/C多态。在ATM基因第61外显子、第62内含子和第63外显子发现5个新的点突变,它们分别是第61外显子第8618位的T/G颠换、第62内含子第-13位的T/G颠换、第63外显子第8793位的T/G颠换、第8816位和第8848位的G/A转换。证实了ATM基因第39外显子第5557位G/A、第61内含子第 104位T/C和第62内含子第-55位T/C多态在中国汉族人中的存在。结论中国汉族人ATM基因的单核苷酸多态与白人存在较大差异。     

基于UPLC-Q/TOF-MS的黄精不同炮制品干预AD大鼠尿液代谢组学研究

探讨黄精不同炮制品(黑豆黄精、炆黄精)干预阿尔茨海默病(Alzheimer′s disease, AD)模型大鼠尿液代谢产物的影响。将60只SPF级雄性SD大鼠随机分为假手术组、模型组、多奈哌齐组、黑豆黄精组、炆黄精组,每组12只,各组进行腹腔注射D-半乳糖(100 mg·kg^-1),假手术组腹腔注射等容积生理盐水。1次/d,持续给药7周。D-半乳糖注射3周后,进行双侧海马Aβ_25-35注射进行造模。第2周开始灌胃给药,模型组与假手术组同体积的双蒸水,其余组给予对应的药物(10 mL·kg^-1),1次/d,连续灌胃35 d。观察各组大鼠记忆行为学以及海马组织病理学。利用超高效液相色谱-串联三重四极杆飞行时间质谱(UPLC-Q/TOF-MS)技术对尿液进行非靶向代谢物检测,并结合主成分分析(PCA)、正交偏最小二乘法判别分析(OPLS-DA)处理数据以筛选差异代谢物、潜在生物标志物,并进行代谢通路富集分析。结果表明,AD大鼠经过黑豆黄精、炆黄精治疗后新物体识别指数升高,Morris水迷宫实验中逃避潜伏期缩短、穿越平台次数增...     

基于肠道菌群探讨二精丸对AD模型大鼠认知功能的影响及机制北大核心CSCD

目的:研究二精丸对阿尔茨海默病(AD)模型大鼠认知功能的影响,并从肠道菌群角度探讨其作用机制。方法:SD大鼠随机分为正常对照组、模型对照组、多奈哌齐1 mg/kg组、二精丸4.5、9.0 g/kg,每组14只。除正常对照组外,其余各组大鼠腹腔注射D-半乳糖100 mg/kg并双侧海马注射Aβ_(25-35),建立AD大鼠模型。连续灌胃给药5 w后,Morris水迷宫考察大鼠学习记忆能力。末次给药24 h后,取组织。16S rDNA高通量测序技术分析各组大鼠肠道菌群多样性和组成;HE染色观察大鼠结肠组织病理学改变;ELISA法检测大鼠海马组织炎症因子白细胞介素1β(IL-1β)、肿瘤坏死因子α(TNF-α)、IL-6含量;免疫组化法检测大鼠肠黏膜闭锁连接蛋白-1(zonula occludens-1,ZO-1)和紧密连接蛋白-1(Claudin-1)表达。结果:与正常对照组相比,模型对照组大鼠学习记忆能力显著降低,肠杆菌属数量显著增加,结肠组织损伤明显,病理学评分显著升高,海马组织IL-1β、TNF-α、IL-6含量显著升高,肠道ZO-1和Claudin-1蛋白阳性表达显著降低(P<0.01);与模型对照组比较,二精丸9 g/kg大鼠学习记忆能力显著提高,肠杆菌属数量显著减少(P<0.01),结肠组织形态明显改善,病理学评分显著降低(P<0.01),海马组织IL-1β、TNF-α、IL-6含量明显降低,肠道ZO-1和Claudin-1蛋白阳性表达显著升高(P<0.05或P<0.01)。结论:二精丸可能通过改善肠杆菌属的异常增殖,参与短链脂肪酸代谢,减少肠道炎症反应,恢复模型大鼠肠黏膜屏障功能,减少神经炎症因子水平,从而提高AD大鼠的认知功能。     

正交设计研究黄精炮制中美拉德反应产物的抗氧化活性

摘 要 目的： 优选出缬氨酸与葡萄糖/果糖美拉德反应的最佳影响因素。方法: 采用L₉(3⁴)正交设计试验,以反应时间、反应温度、反应初始pH、氨基与羰基摩尔比为考察因素,黄精炮制中MRPs对DPPH·的清除率为考察指标,确定美拉德反应的最佳影响因素。结果:缬氨酸与葡萄糖的最佳影响因素为加热时间为24 h,加热温度110℃,pH为7,氨基与羰基摩尔比为1∶3;缬氨酸与果糖的最佳影响因素为加热时间为8 h,加热温度120℃,pH为9,氨基与羰基摩尔比为1∶2。结论: 该试验为黄精炮制的进一步研究提供了理论依据。     

认知康复治疗脑卒中患者（非空间）注意功能障碍的研究进展

注意功能是人们可以筛选环境中的部分信息进行进一步加工的高级认知功能,而注意功能障碍在脑卒中患者中的发生较普遍,除了空间注意障碍以外,还包括持续注意障碍、选择性注意障碍、分散注意障碍等。注意功能障碍可造成脑卒中患者日常生活和工作能力下降,且与不良预后有一定相关关系。本研究旨在综述脑卒中患者（非空间）注意功能障碍的认知康复治疗的研究进展,以期为脑卒中患者注意功能障碍的临床研究提供更佳的干预方案。     

帕金森病引起的严重吞咽困难

正吞咽困难是帕金森病(PD)的常见并发症。关于PD患者吞咽困难发生频率的数据报告差异显著。本研究旨在更好地了解帕金森病患者吞咽困难的患病率、严重程度和特点。对确诊为帕金森病的连续门诊患者采用运动障碍协会版的帕金森病联合评定量表进行评定,将其分为Hoehn期和Yahr期。所有受试者均接受了纤维内镜吞咽检查(FEES)。针对每种稠度的渗透和误吸、漏出和     

康复医学住院医师规范化培训临床导师制的构建及初步评价

目的 探讨康复医学住院医师规范化培训临床导师制的构建及实施效果。 方法 以2014年以来在康复住培基地培训的42名学员为调研对象,回顾性分析临床导师制构建、实施及落实情况,并通过学员匿名问卷调研形式对临床导师制进行评价。 结果 100%学员认为临床导师能公正对待学员,经常帮助学员解决相关疑难问题,88.1%学员认为临床导师经常悉心指导处理医患关系,83.3%学员熟悉自己的临床导师,81.0%学员认为临床导师制对提高其临床能力有很大帮助,71.0%学员认为临床导师制对提高其科研能力有很大帮助,97.6%学员认为临床导师制对其确立正确价值观和人生观有很大帮助,97.6%学员认为临床导师制很好,81.0%学员认为现行临床导师制度非常好,应继续执行。 结论 在康复医学住院医师规范化培训中引入临床导师制,能有效提升培训效果及学员整体素质。     

前路腰椎融合术治疗复发性腰椎间盘突出症的临床效果和安全性分析#br#

目的　分析前路腰椎融合术治疗复发性腰椎间盘突出症的临床效果和安全性。 方法　回顾性研究前路腰椎融合术治疗复发性腰椎间盘突出症患者12例,记录其VAS（visual analogue scale）、ODI（oswestry disability index）、手术节段椎间隙高度、椎间孔高度、椎间隙矢状面Cobb角、腰椎前凸角、椎间融合情况、并发症等。 结果　患者术后3个月和末次随访的腰痛和腿痛VAS评分及ODI均较术前改善;术后手术节段椎间隙前高度增加3.6 mm（P<0.05）;术后手术节段椎间孔高度、矢状面Cobb角和腰椎前凸角均有改善;所有患者椎间植骨融合良好。2名患者发生融合器下沉。 结论　在严格选择适应证的前提下,前路腰椎融合术应用于复发性腰椎间盘突出症的治疗,效果较好,创伤小,术中出血少,围手术期并发症少,安全性较高。     

下肢改良强制性运动疗法对脑卒中偏瘫患者步行和日常生活活动能力的影响

摘要 目的：通过对脑卒中偏瘫患者进行下肢改良强制性运动疗法干预,探究其对脑卒中后偏瘫患者步行能力和日常生活活动能力的影响。 方法：收集2018年6月—2019年8月复旦大学附属华山医院康复医学科住院脑卒中患者,符合纳入标准的共40例,随机分为试验组和对照组,试验组为改良强制性运动疗法组,对照组为常规治疗组,各20例。对照组进行每天总计1h 45min的常规治疗,之外需在护工或家属陪同下完成力所能及的活动或步行2h;试验组在常规治疗外再接受2h的改良强制性运动疗法训练,包括起坐训练、步行训练、上下楼梯训练、平衡训练、单腿负重训练,两组治疗频率均为每周5天,共8周。在第0、4、8周对两组患者进行6min步行距离、计时-起立行走测试和改良Barthel指数评定,并比对组间组内的差异性。 结果：经过8周干预,两组的6分钟步行距离、计时-起立行走测试得分和改良Barthel指数评分前后均有显著性差异（P<0.05）,但是试验组得分明显优于对照组;组间得分在第0周时无显著性差异,经过8周干预有显著性差异（P<0.05）。 结论：下肢改良强制性运动疗法对于提升脑卒中偏瘫患者的步行能力和日常生活活动能力有一定促进作用。