中国汉族群体36个Y-STR基因座的遗传多态性及突变研究

目的 调查36个Y-STR基因座在中国汉族群体的遗传多态性及突变情况。方法 收集1 137名中国汉族无关男性个体血样和1 075对父子血样(由多实验室搜集自全国22个省市自治区),采用SureID~? PathFinder扩增体系对标本进行扩增,并进行毛细管电泳检测与分型,统计相关遗传多态性参数,观察Y-STR基因座突变情况。结果 在1 137名无关男性个体中共观察到1 130种单体型,其中1 123种单体型为唯一单体型,7种单体型分别出现2次。单体型多样性(HD)为0.999 989 1,系统识别能力(DC)为0.993 843 4。36个Y-STR基因座基因多态性(GD)在0.399 6(DYS391)～0.967 7(DYS385a/b)之间。在1 075个父子对共38 700次等位基因传递中共观察到142次突变事件,其中137次突变事件为一步突变,5次突变事件为二步突变。10个父子对观察到2个基因座同时突变,1个父子对发生3个基因座同时突变。平均突变率为3.7×10~(-3)(95%,CI:3.1×10~(-3)～4.3×10~(-3))。结论 本文36个YSTR基因座中大多数在中国汉族人群中具有较高的遗传多态性,适合法医学应用,高突变率基因座在Y-STR数据库家系查询与父系鉴定应用中应予以关注。     

头部先天性皮肤缺损1例

报告头部先天性皮肤缺损1例。患儿,男,出生4小时。出生后发现头顶指甲大小头皮缺损。皮肤科情况:头顶部见一处圆形头皮缺损,无头发,大小约2 cm×2 cm,中央凹陷,深度约0.3 cm,基底肉红色,无活动性出血,无渗液。诊断:头部先天性皮肤缺损。     

先天性肾上腺皮质增生5例

先天性肾上腺皮质增生，由缺乏对一羟化酶或11一羟化酶所致，是常染色体隐性遗传病’‘’．主要表现为女性男性比，如乳房不发育、阴蒂增大、多毛等．因先天性肾上腺皮质增生多系两个携带者婚配所生的后代，故发病率低、散发，在家系谱中看不到连续几代的遗传，但是近亲婚配其子女发病率高．1983年至1993年我院收治5例先天性肾上腺皮质增生患者，其中3例有遗传病史，因此作家系调查和系谱分析，对诊断有重要意义。2临床资料2．1单纯男性化女性外生殖器有不同程度的男性化表现，目前广泛沿用Prader分型法。我院诊治的5例中J型1例，11型2例，…     

In vitro effect of p2l~(WAF-1/CIP1) gene on growth of human glioma cells mediated by EGFR targeted non-viral vector GE7 system

Objective: To construct the EGFR targeted non-viral vector GE7 system and explore the in vitro effect of p21WAF-1/CIPI gene on growth of human glioma cells mediated by the GE7 system. Methods: The EGFR targeted non-viral vector GE7 gene delivery system was constructed. The malignant human glioma cell line U251MG was transfected in vitro with β-galactosidase gene ( reporter gene) and p21WAF-1/CIPI gee (therapeutic gene) using the GE7 system. By means of X-gal staining, MTS and FACS, the transfection efficiency of exogenous gene and apoptosis rate of tumor cells were examined. The expression of p21WAF-1/ CIPI gene in transfected U251MG cell was examined by immunohistochemis-try staining. Results: The highest transfer rate of exogenous gene was 70% . After transfection with p21WAF-1/CIPI gene, the expression of WAF-1 increased remarkably and steadily; the growth of U251MG cells were inhibited evidently. FACS examination showed G1 arrest. The average apoptosis rate was 25.2%. Conclusion: GE7 system has the     

白内障小切口摘除术临床报告

白内障的主要症状是视力障碍,它与晶状体浑浊程度和部位有关,严重的白内障可致盲。近年来,由于微创手术的兴起,使得小切口白内障手术也随之得到发展。现就我院白内障小切口囊外摘除术报道如下：     

带蒂肌皮瓣在口腔癌术后局部缺损修复中的应用

近年来，各种肌皮瓣修复口腔颌面部肿瘤切除后遗留缺损的应用，极大地减少了患者术后功能障碍和畸形，保证了创面一期愈合，提高了患者的生活质量。近年来我科采用邻近带蒂肌皮瓣修复口腔肿瘤切除术后的局部缺损取得了良好的效果。现报告如下。     

制药企业实验室废液的处理

制药企业实验室产生大量的废液,若直接排放会对水质和环境造成严重的污染,本文介绍了制药企业实验室废液的处理方法,将废液污染物分离或转化为无毒、无害物质,保证实验室废液的安全排放。     

抗青光眼手术术中前房出血的预防及处理

前房出血是抗青光眼下术中常见的并发症，常见的原因是切口的血液流入前房，角巩膜缘切口的位置或巩膜咬切的位置偏后，损伤了睫状体导致前房出血。     

单纯疱疹病毒I型胸苷激酶基因和更昔洛韦系统的灵长类动物体内毒副作用

目的在灵长类动物中观察单纯疱疾病毒１型胸苷激酶基因（ＨＳＶ－ＴＫ）及更昔洛韦（ＧＣＶ）系统的短期和长期毒副作用。方法恒河猴７只，其中１只设为正常对照，其余６只动物于右侧额叶白质内注射ＨＳＶ－ＴＫ的包装细胞悬液（ｐＬＴＫｃＳＮ／ＶＰＣ），细胞注射后７天起，其中３只动物经外周浅静脉滴注ＧＣＶ，剂量５ｍｇ／ｋｇ·ｄ，共１４天；另外４只不用药。动物在不同时间点处死，取注射针道周围的脑组织进行ＨＳＶ－ＴＫ序列原位杂交，并取全身各脏器进行全面组织学检查和ＨＳＶ－ＴＫ序列ＰＣＲ检测。结果３个月内，中枢神经系统的主要病理变化为脑干脱髓鞘变。其它病理变化包括心肌间质灶性炎症，肝脏浊肿变性，肾小管浊肿变性甚至水样变性，但这些病理变化在３个月后处死的动物中已不存在。ＨＳＣ－ＴＫ序列原位杂交结果见细胞注射后３周内有阳性细胞存在，３个月后处死的动物呈阴性改变。实验过程中动物的血液和脑脊液各项指标的动态观察未见有特异性改变。结论ＨＳＶ－ＴＫ及ＧＣＶ系统在用药后短期内对灵长类动物的心脏、肝脏和肾脏有一定的毒性损害作用，但是可恢复的。关键词##4脑肿瘤;;胸苷激酶基因;;更昔洛韦;;逆转录病毒     

395例药品不良反应报告分析

目的了解医院药品不良反应（ADR）发生的一般规律和特点,为临床合理用药提供参考。方法对395例ADR报告采用描述性研究方法进行统计并分析。结果395例ADR报告中,抗感染药所致的ADR所占比例（56.7%）最高,其次为中药制剂所致的ADR（17.5%）;给药途径以静脉滴注方式引发的ADR最多,占70.4%;主要的ADR类型为皮肤反应（占50.9%）。结论临床应重视ADR的报告和监测工作,以预防和减少ADR的发生。