马方综合征临床实验室基因诊断

目的建立马方综合征(MFS)临床实验室基因诊断流程, 对MFS家系进行临床实验室基因诊断。方法利用二代高通量测序对2020年1月至12月到阜外华中心血管病医院(河南省人民医院心脏中心)就诊的2个MFS家系患者FBN1基因进行测序分析, 然后利用Sanger测序验证二代高通量测序结果, 同时对家系正常人及100名健康人进行突变位点Sanger测序以明确家系中FBN1基因致病性突变, 并于2个家系孕妇孕中期指导其进行产前诊断。结果 MFS临床实验室诊断显示2例MFS患者FBN1基因分别存在c.2560T>C 杂合突变、c.6772T>C杂合突变的致病性突变, 2个家系中正常人及100名健康人均未见此突变;产前诊断显示家系一胎儿存在FBN1基因c.2560T>C杂合突变, 为MFS患儿, 家系二胎儿FBN1基因未见突变, 建议继续妊娠, 产后随访结果与临床实验室诊断结果一致。结论成功建立了MFS临床实验室基因诊断流程, 对明确MFS临床诊断提供重要的参考依据。     

天使一样的笑容

这么快就有了答案，并且和我事先预想的一模一样，就因为我的学历不够而被拒之于门外，连面试的资格都不给，我的确心有不甘。我已经试过好几家了，都是因文凭而缺失了机会，心里冷冷的，像掉进冰窖一般。     

癣宁液的介绍

癣宁液是治疗皮肤癣菌病的有效外用液体制剂主药洗必泰碘是阳离子表面活性剂洗必泰与碘的络合物.     

幸福地活着

一位同事，本来是一个性格开朗的健谈之人。最近，他的弟弟在一次偶然的例行体检中，被查出患了肝癌。他的弟弟倒是挺坚强，积极配合医生治疗，但是他听了之后，一下子就崩溃了。     

新型MRI磁标记技术对兔骨髓基质干细胞自体皮下移植进行活体示踪的研究

目的 利用超顺磁性氧化铁(SPIO)粒子标记骨髓基质干细胞(BMSCs),探讨用0.2T MRI活体示踪自体皮下移植磁化标记BMSCs的分布和迁移的可行性. 方法 从兔骨髓中分离培养BMSCs,实验组经体外采用SPIO和BrdU双重标记后,与壳聚糖复合植入兔自体大腿皮下.设立自体皮下移植未标记BMSCs组和皮下单纯注射SPIO组为对照组,每组6只.于术后1、5 d及2、4、8周连续行MRI梯度回波T2加权(GRE T2* WI)扫描序列对磁标记细胞成像示踪,并行组织学检查. 结果 磁标记细胞普鲁士蓝染色和电镜检查显示细胞胞浆内含致密铁颗粒.磁标记后自体皮下移植的兔BMSCs在GRE T2* WI序列成像时产生特征性的低信号改变至少维持8周,并观察到从移植部位发出低信号线进入宿主组织.组织学检查显示宿主组织中发现普鲁士蓝阳性细胞和BrdU阳性细胞.结论 体外SPIO能有效地标记BMSCs,利用0.2T MRI活体示踪体自体皮下移植的磁标记兔BMSCs分布和迁移是可行的.     

百草枯中毒患者肺纤维化的临床分析

百草枯(paraquat,PQ)属有机杂环季胺类除草剂,易溶于水,在酸性及中性中稳定,遇碱分解,口服吸收率低,为5% ～15%,几乎不与血浆蛋白结合,2 h后达药学峰值,15～20 h后血浆浓度缓慢下降,在肾小管中不吸收,多以原型从肾脏排泄,在体内主要集中在肺,其浓度可为血液浓度的1～90倍.百草枯对人毒性强,对全身多系统器官均有不同程度的损伤,其中以肺组织特征性损伤最为突出.百草枯中毒无特效解毒剂,口服致死量为30～40 mg/kg,病死率60% ～80%[1],超大剂量中毒患者短期内死于多器官功能衰竭;中、重度中毒早期主要表现为急性肺损伤,肺泡上皮细胞受损,肺泡内出血水肿, 3周后出现不可逆肺间质纤维化,最终死于肺功能衰竭,是百草枯中毒患者的主要死亡原因.     

浅谈医学高校教师如何面对教学改革

目前,教学改革正在全国的教育界如火如荼的进行着。此次改革涉及的范围之广、产生的意义之深是前所未有的。其发展趋势也是无法估量的。可以说,面对这场规模空前的改革,全国大多数的高校已经进行了认真的反思,在教学理念、课程体系、教学结构等诸多方面也做了合理的调整。那么,在包括医学高校在内的各大院校,改革的具体实施者教师又该如何面对教学改革提出的机遇与挑战呢,具体说,也就是如何重新找到自己的角色位置,如何提高个人素质来适应改革并发挥主导力量。     

平滑肌肉瘤中血管生成拟态的初步研究和预后相关性分析

目的:研究平滑肌肉瘤中是否存在血管生成拟态,阐述血管生成拟态的临床意义及相关机制.方法:收集临床和预后资料完整的平滑肌肉瘤组织切片45例,复习切片明确诊断后进行CD34和PAS双重染色,证实肿瘤组织中血管生成拟态的结构,分析血管生成拟态相关的临床意义.结果:45例平滑肌肉瘤中25例(55.6%)具有血管生成拟态.有转移患者和无转移患者血管生成拟态阳性率差别有统计学意义(P<0.05),生存的患者和死亡的患者血管生成拟态阳性率差别也有统计学意义(P<0.01).Kaplan-Meier生存分析提示有无血管生成拟态肿瘤患者生存时间差异有统计学意义(P<0.05).结论:平滑肌肉瘤中存在血管生成拟态,血管生成拟态是平滑肌肉瘤患者预后的不利因素,有血管生成拟态的患者易发生转移,预后比无血管生成拟态的患者差.     

非糖尿病患者CABG术围手术期血糖和血乳酸水平变化

目的:回顾性分析成人非糖尿病患者冠状动脉旁路移植手术中血糖和血乳酸水平变化趋势,及血糖和血乳酸变化的相关因素分析.方法:选取2004年1月-2008年6月期间沈洲医院200例择期行CABG术的成人非糖尿病患者进行回顾性研究.观察手术中麻醉诱导后、CPB主动脉阻断后10min、CPB主动脉开放后lOmin、停CPB后10min、手术结束时、ICU后1h、6h、12h、24h和48h时间点血气分析中血糖值和乳酸值等相关指标作趋势分析.分析CPB中血糖峰值和血乳酸峰值与CPB中部分因素的相关性.结果:术中血糖和血乳酸水平从主动脉阻断后开始随着手术时间的延长逐渐升高;术后血糖和血乳酸水平继续升高.CPB中血糖和血乳酸存在正相关.结论:成人非糖尿病患者CABG手术中,血糖和血乳酸水平从主动脉阻断后开始随着手术时间的延长逐渐升高,与CPB时间和主动脉阻断时间星正相关.     

剖宫产切口瘢痕妊娠的超声表现

目的：探讨经腹经阴道彩色多普勒超声在剖宫产切口瘢痕妊娠的超声表现。方法：对7例剖宫产后子宫下段前壁瘢痕处妊娠患者的超声声像图进行回顾性分析。结果：本组患者中初诊误诊2例,诊断符合率71％（5／7）,5例患者宫腔内无妊娠囊,于子宫下段前壁剖宫产切口瘢痕处见不规则囊性或不均质回声团,部分压迫宫颈管,包块与膀胱间肌层明显减薄甚至消失,彩色多普勒提示团块内及周边见丰富血流信号,脉冲多普勒呈高速低阻频谱。结论：彩色多普勒超声在诊断剖宫产术后瘢痕妊娠和动态观察治疗效果方面值得推广重视。