甲基化特异性熔点曲线分析检测FMR1基因CpG岛甲基化状态方法的建立

目的建立一种可靠的检测脆性X智力障碍1基因(FMR1)CpG岛甲基化状态的方法。方法用亚硫酸氢钠对基因组DNA进行脱氨基修饰,以修饰后的DNA为模板,利用荧光定量PCR仪扩增FMR1基因CpG岛序列并进行熔点曲线分析,并对PCR产物进行克隆测序,验证其甲基化状态。结果分析包含10个CpG位点FMR1基因CpG岛105bp片段显示,非甲基化与甲基化引物扩增产物之间熔点温度相差2.5℃;克隆测序显示两者之间未被修饰的胞嘧啶相差7个。结论所建立甲基化特异性熔点曲线分析方法可以有效地检测FMR1基因CpG岛甲基化状态,为临床诊断脆性X综合征提供依据。     

脆性X综合征分子诊断研究进展

脆性X智力低下1基因(fragile X mental retardation l gene,FMRI)是脆性X综合征的致病基因,其产物脆性X智力低下蛋白(fragile X mental retardation protein,FMRP)与大脑神经元的发育密切相关.自FMR1基因被鉴定以来,以PCR和Southern印迹杂交为主的分子诊断方法已成为脆性X综合征实验室诊断的主流技术.本文就脆性X综合征分子诊断方法的最新研究进展作一综述.     

伊托必利、兰索拉唑联合氟哌噻吨美利曲辛及心理干预治疗功能性消化不良

目的探讨伊托必利、兰索拉唑联合氟哌噻吨美利曲辛及心理干预治疗功能性消化不良(functional dys-pepsia,FD)的疗效。方法将120例FD患者按随机数字表法分为2组,每组60例。治疗组:伊托必利50mg,3次.d-1,饭前服;兰索拉唑30mg.次-1,1次.d-1,早晨空腹顿服;氟哌噻吨美利曲辛10.5mg,1次.d-1,中午饭前服;同时对所有患者进行心理干预。对照组:伊托必利50mg,3次.d-1,饭前服;兰索拉唑30mg.次-1;1次.d-1,早晨空腹顿服。2组疗程均为8周。比较2组患者的临床疗效及抑郁自测量表(SDS)和焦虑自测量表(SAS)表评分,并比较治疗期间2组患者不良反应率的差异。结果治疗8周后,治疗组总有效率为96.67%,明显高于对照组(85.00%)(P<0.05);治疗组不良反应发生率为8.33%,明显低于对照组(14.99%)(P<0.05);治疗后伴抑郁、焦虑患者治疗组明显少于对照组(P<0.05)。结论应用伊托必利、兰索拉唑联合氟哌噻吨美利曲辛及心理干预治疗功能性消化不良疗效确切,不良反应小。     

载银抗菌纯钛表面的制备及其抗菌性能的检测

目的 对纯钛表面进行抗菌改性,以降低纯钛种植体周围炎的发生率,从而提高种植术的成功率。方法 采用水相硅烷化方法,将3-（氨基丙基）三乙氧基硅烷（APS）组装在湿化学法处理的钛表面上,并将纳米银被覆在该表面上,采用X射线光电子能谱（XPS）和X射线能谱（EDX）对该改性表面理化性能进行分析,观察其对金黄色葡萄球菌和大肠杆菌的抗菌性能。结果 扫描电镜观察可见,改性后的钛表面有不规则纳米银颗粒散在的附着在其表面上,XPS分析显示银的含量为6.8%。经过24 h需氧培养,纳米银改性钛片对金黄色葡萄球菌的抗菌率达到94.23%,对大肠杆菌的抗菌率达95.34%。结论 经过纳米银改性后的钛片具有抗菌性能。     

一个多发性骨软骨瘤家系的EXT1基因突变分析

目的对1个多发性骨软骨瘤家系的致病基因EXT1进行突变分析。方法提取先证者外周血基因组DNA,PCR扩增EXT1基因全部外显子序列并进行序列测定;找到突变后,对相应PCR产物进行T克隆,以证实突变。对其他家庭成员的EXT1基因相应外显子也进行序列分析。结果先证者的临床表现符合多发性骨软骨瘤,其父也有类似临床表现,但明显轻于先证者,且11名同胞及其子女均无发病。先证者序列分析表明,其EXT1基因第6外显子存在杂合的缺失突变:1476-1477delTC。先证者父亲的血液组织、精子和口腔粘膜细胞也存在相同突变,但在PCR产物直接测序中突变体的测序信号明显弱于先证者;在PCR产物的T克隆-测序中,来自先证者父亲的血液、精子、口腔黏膜细胞突变体的重组菌分别占总数的10%、2.6%、13.3%。其他11名同胞未见EXT1基因突变。结论先证者父亲在胚胎早期发生了EXT1基因突变,使其体内部分细胞(包括部分软骨细胞)带有EXT1基因突变,导致症状较轻的多发性骨软骨瘤。     

上皮性卵巢癌组织E-cadherin mRNA表达临床意义的研究

目的:研究E-钙黏附蛋白(E-cadherin,E-cad)mRNA在正常卵巢、上皮性卵巢良性肿瘤及上皮性卵巢癌组织中的表达,并探讨E-cad表达与上皮性卵巢癌临床病理特征的关系。方法:用荧光定量-PCR法(FQ-PCR)分别检测正常卵巢上皮组织、卵巢上皮性良性肿瘤以及上皮性卵巢癌组织中E-cad的表达水平。结果:E-cad在10例正常卵巢上皮组织中表达为0,阳性表达率0;在10例良性卵巢上皮性肿瘤组织中阳性表达为0.261 7±0.138 2,阳性表达率为100%;在30例恶性卵巢上皮性肿瘤组织中阳性表达为0.012 7±0.018 1,阳性表达率为50%;3组间比较差异有统计学意义,χ2=30.924,P<0.05。E-cad的表达与FIGO分期成负相关,r=-0.873,P<0.05;与患者的生存时间呈正相关,r=0.602,P<0.05。E-cad表达与其组织学类型无相关性,χ2=3.811,P>0.05;与病理分级无相关性,χ2=3.458,P>0.05。结论:E-cad可作为上皮性卵巢癌病情进展和预后判断的指标之一,为分子靶向治疗提供一个依据。     

吲哚美辛生物黏附微囊药物动力学及体内外相关性研究

目的 考察吲哚美辛生物黏附微囊在大鼠体内的药动学行为．同时验证其体内外相关性。方法 通过高效液相色谱法(high performance liquid chromatograph．HPLC)测定吲哚美辛生物黏附微囊及对照组的血药浓度,并通过Wagner-Nelson法计算其体内外相关性。结果药物在体内的滞留时间延长,血药峰浓度下降,相对生物利用度为118．0％,体内外的相关系数为0．9262。结论 吲哚美辛生物黏附微囊具有明显的缓释效果及良好的体内外相关性。     

肝硬化门脉高压的病理生理机制

门脉高压是肝硬化的重要并发症之一,也是引起许多临床并发症的病理因素,目前没有理想的药物可以控制门脉高压的进展,所以逆转和控制肝硬化进展变得尤为困难,特别是肝内与肝外的两者截然不同的表现,肝内表现为血流阻力增加,血管收缩加剧,舒张减弱,而肝外体循环阻力下降,血管舒张,引起一系列的严重并发症,如难治性腹水,肝性脑病等,肝内外的动态因子亦存在很大的差异,如一氧化氮(NO)和内皮素受体(ETR)等,因此控制门脉高压而不引起体循环改变存在一定的难度。在此,对肝硬化门脉高压的肝内、外病理机制做一综述,研究其病理机制有助于找到新的治疗靶点,具有深刻的临床意义。     

基于RAPID软件的超时间窗前循环急性大血管闭塞性缺血性卒中患者Alberta卒中项目早期CT评分与核心梗死体积相关性分析

目的 分析基于RAPID软件的超时间窗前循环急性大血管闭塞性缺血性卒中(AIS-LVO)患者Alberta卒中项目早期CT评分(ASPECTS)与核心梗死体积的相关性。方法 选取2019年1月至2021年12月就诊于重庆医科大学附属永川医院的超时间窗前循环AIS-LVO患者98例,根据发病时间将其进一步分为发病时间明确患者(51例)和发病时间不明确患者(47例),收集其临床及影像资料,采用RAPID软件计算ASPECTS。运用Spearman相关系数分析ASPECTS与核心梗死体积的相关性,运用受试者操作特征(ROC)曲线分析ASPECTS对核心梗死体积≤70 ml的预测价值。结果 ASPECTS与超时间窗前循环AIS-LVO患者及其中的发病时间明确患者的核心梗死体积均呈负相关(r_s<0,P<0.05),与发病时间不明确患者无相关性(P>0.05)。ROC曲线结果显示,ASPECTS对超时间窗前循环AIS-LVO患者及其中的发病时间明确患者核心梗死体积≤70 ml均有预测价值(P<0.05),截断值均为7分。结论 基于RAPID软件的超时间...     

基于磁共振血管成像的西藏高原地区正常汉族人Willis环完整性及形态观察

目的 基于磁共振血管成像(MRA)观察西藏高原地区正常汉族人群的Willis环完整性及形态,探讨高原低氧环境对正常汉族人群Willis环的影响.方法 接受MRI检查的居住于西藏高原地区的正常汉族人群201例,均接受头颅MRI常规扫描+3D-TOF MRA检查,在MRA图像上观察其Willis环是否完整及Willis环形...