在中国人先天性厚甲症Ⅰ型患者中检测出两种KRT6A基因突变

目的 分别研究一个先天性厚甲症Ⅰ型家系和一个散发患者基因突变,探讨基因型与表型的相关性.方法 研究对象包括6例先天性厚甲症Ⅰ型患者,其中包括家系中5例患者和1例散发病例,同时取家系中1名正常人及与该家系无关的100名正常人作为正常对照排除多态性,采用长链PCR特异扩增了外周血基因组DNA的KRT16和KRT6A两个候选致病基因全长,PCR产物直接测序检测突变.结果 家系和散发病例的KRT16基因均未发现基因突变.而两者的KRT6A基因分别出现了突变:家系中5例患者的第465位密码子由TAC突变为CAC,导致酪氨酸由组氨酸替代(Y465H);散发患者KRT6A基因第171位密码子由AAC突变为GAC,导致天门冬酰胺由天门冬氨酸替代(N171D),而该家系中的1名正常人及与该家系无关的100名正常人的DNA测序结果未发现此突变.Y465H和N171D分别位于2B的终末端和1A的起始部这两个突变热点.结论 该家系和散发病例分别存在KRT6A基因突变Y465H和N171D,其中前者为一新的错义突变,N171D近期已有文献报道.该突变可能为先天性厚甲症Ⅰ型的遗传病因.     

硬皮病皮损中肥大细胞密度及脱颗粒率的检测

目的探讨肥大细胞密度及脱颗粒率与硬皮病发病的关系。方法采用甲苯胺蓝染色方法检测硬皮病皮损中肥大细胞密度及脱颗粒率,同时以10例正常皮肤作为对照。结果硬皮病皮损中肥大细胞密度（6．0±1．5）pie／HP明显高于正常对照组（2．1±1．2）pie／HP,差异有统计学意义（P〈0．01）。硬皮病皮损中肥大细胞脱颗粒率（80．8±5．7）％明显高于正常对照组（13．4±5．8）％,差异有统计学意义（P〈0．01）。结论硬皮病皮损中肥大细胞密度及脱颗粒率增高可能参与了硬皮病的发病。     

Ramsay-Hunt综合征2例报告

报告2例Ramsay—Hunt综合征，均因耳部疼痛伴皮疹起病。二例均有单侧面瘫、神经痛？耳部颜面部水疱及不同程度的头晕、恶心，经止痛、抗病毒、营养神经等治疗，均明显好转。     

拔毛癖并发咬甲癖1例

患儿男，11岁。因反复不自主拔发致头部似斑秃样改变半年，于2007年2月5日就诊。患儿半年前无明显诱因出现不自主拔发或咬甲，在与同学玩耍或写作业时，偶亦有拔发或咬甲，夜间睡眠时拔发或咬甲动作频繁。主要拔两侧枕部头发，交替咬双手10指末端，致枕部出现2处脱发区，双手甲板变短。患儿父母每2周为其剃光头发1次，近1个月未理发，患儿改为拔两侧颞部头发。     

斑秃患者外周血IGF-I水平及皮损处IGF-IR的检测

目的：研究胰岛素样生长因子I(IGF-I)在斑秃患者外周血中的水平及皮损区IGF-IR的表达，探讨其与斑秃的发病关系。方法：应用放射免疫法测定了IGF-I在46例斑秃血清中的水平，并以20例正常人血清为对照；应用免疫组化方法检测了30例斑秃患者皮损区IGF-IR的表达，并以16例正常人头皮作对照。结果：斑秃患者血清中IGF-I水平明显低于正常对照，活动期与静止期相比无明显差别；皮损区IGF-IR表达明显低于正常对照。结论：斑秃患者外周血IGF-I水平和皮损区IGF-IR表达的改变可能与斑秃的发病有关。     

恩再适联合伐昔洛韦治疗带状疱疹的疗效观察

目的比较恩再适或联合伐昔洛韦治疗带状疱疹的效果及安全性。方法将带状疱疹患者50例随机分为恩再适组和常规组各25例，两组患者均使用伐昔洛韦治疗10d及维生素B1、B12等基础治疗15d，恩再适组加用恩再适36U／日肌内注射5d。观察2组患者皮损控制情况、疼痛改善情况及后遗神经痛的发病率。结果恩再适组疼痛减轻时间（6．2±3．6）日和疼痛消失时间（15．1±5．6）日均较常规治疗组（11．3±5．6,25．3±7．9）日明显缩短，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论带状疱疹采用伐昔洛韦治疗时，加用恩再适可缩短疼痛时间，减低后遗神经痛的发病率。     

E-cad/cat复合体相关蛋白在尖锐湿疣皮损中的表达及意义

目的 探讨E-钙黏附素/连环素(E-cad/cat)复合体相关蛋白在尖锐湿疣(CA)皮损中的表达及生物学意义.方法 采用免疫组化SP法检测40例CA患者(CA组)皮损和30例包皮环切术中切除的正常皮肤组织(对照组)中的E-cad/cat复合体相关蛋白,即E-钙黏蛋白(E-cad)、β-连环素(β-cat)及P120-连环蛋白(P120ctn).结果 与对照组比较,E-cad在CA组组织中表达下调(P＜0.01);β-cate在CA组组织细胞膜中表达下调(P＜0.01),在胞质中表达上调(P＜ 0.05);P120ctn在CA组组织中表达下调(P＜0.01).结论 E-cad/cat复合体在CA的发病机制中起一定作用.     

先天性厚甲症-1型基因突变分析

目的对2家系和1例散发的先天性厚甲症1型患者进行基因突变检测,为产前诊断和遗传咨询提供依据。方法采用巢式PCR扩增K6a基因突变热点区,通过DNA直接测序的方法,对先天性厚甲症患者、家系中的正常对照和100例无亲缘关系的正常人进行K6a突变检测。结果在K6a基因上发现3个错义突变(K6a1387G>C,K6a1393T>C,K6a513C>A),其中K6a1387G>C,K6a1393T>C为首次报道,而家系中正常对照和家系外100例正常人均未发现上述突变。结论K6a1387G>C,K6a1393T>C,K6a513C>A突变,不是罕见的单核苷酸多态,是导致患者发病的主要原因。中国人汉族患者与其他已研究的种族或民族有相似的突变热点区,但目前尚未发现基因型和表型之间的明确相关性。     

以阴囊结节为主要表现的二期梅毒1例

1 临床资料 患者男，49岁，瓦工。因阴囊皮诊10天就诊。10天前阴囊起绿豆大小皮诊，不痛不痒，未予治疗，皮诊逐渐扩大，数目增多。近5-6天皮诊表面糜烂渗出，伴疼痛。发病以来无头痛头晕及关节疼痛等症状。     

头部阴虱寄生1例

患者女，30岁。因头皮痒伴蚁行感20d，于2004年9月30日来我科就诊。患者20d来自觉头皮瘙痒，有时在搔抓头皮时能抓抠到小虫子，未治疗。1个月前，患者曾患阴虱病，经剃除阴毛，外用百部酊治愈。既往体健，近半年未曾到外地出差及旅游。其丈夫有非婚性生活史，1个月前也曾患阴虱病，已治愈。体格检查：系统检查未见异常。