WT1基因与急性髓系白血病的预后及主动特异性免疫治疗的研究进展

WT1基因位于人类染色体11p13，在80%的急性髓系白血病（acute myeloid leukemia，AML）患者中高表达，是AML预后不良的分子标志，可作为AML预后评估和微小残留病变（minimal residual disease，MRD）监测的有效指标。由于WT1在AML中均有异常高表达，故认为是一种AML抗原，可作为特异性免疫治疗的新靶点。一些小规模的临床试验证实以WT1为靶点的免疫治疗是有效的、安全的，这些免疫治疗可作为那些有高危复发风险及初始标准化疗失败的AML患者的辅助治疗。本文就近几年WT1与AML的预后及有关以WT1为靶点的主动特异性免疫治疗的研究进展予以综述。     

医院离退休干部参与社会治理现状

通过文献研究、问卷调查、专家访谈、现地调研等方法,分析医院离退休干部参与社会治理的现状及影响因素,探讨社区对离退休干部参与社会治理的需求,提出通过党建引领医院离退休干部参与社会治理的“1235”模式,并给出具体的操作路径,以期为推动医院离退休干部积极参与社会治理提供参考。     

Prevalence of hereditary breast and ovarian cancer (HBOC) predisposition gene mutations among 882 HBOC high‐risk Chinese individuals

Identification of deleterious variants in hereditary breast and ovarian cancer (HBOC) susceptibility genes allows for increased clinical surveillance and early detection, and could predict the response to poly (ADP‐ribose) polymerase (PARP) inhibitor in patients with advanced ovarian carcinomas. To determine the prevalence and clinical prediction factors for HBOC syndrome, 882 selected individuals underwent multigene panel testing for HBOC risk assessment during the period from January 2015 to March 2018. Overall, 176 deleterious mutations were observed in 19.50% (n = 172) of individuals. Twenty‐six of 176 mutations could not be retrieved in related public databases and were considered to be novel. Among patients with ovarian cancer, 115 deleterious mutations were identified in 429 patients (48.6%) with significant enrichment for a family history of breast or ovarian cancer syndrome (P < .05). In the breast cancer subgroup, 31 deleterious mutations were identified in 261 patients. Besides BRCA1 (8; 25.8%) and BRCA2 (11; 35.5%), the most frequently occurring genes, an additional 12 deleterious mutations (38.7%) were found in seven other susceptibility genes. Higher mutation incidence (57.9%) was observed in subjects with histories of breast and ovarian cancer. Our results highlighted the genetic heterogeneity of HBOC and the efficiency of a multigene panel in carrying out risk assessment.     

��ͯѪ��������������ϳ������������ѧ����

目的对儿童血管迷走性晕厥(VVS)的传统诊断程序与新诊断程序进行卫生经济学评价。方法采用回顾分析方法,根据不同的诊断程序(即传统诊断程序和新诊断程序),将1995年1月至2005年5月北京大学第一医院儿科确诊的81例VVS患儿分为2组,分别计算其就诊费用、检查费用、住院日、确诊日等,运用经济学最小成本分析法进行评价。结果新诊断程序的平均就诊费用比传统诊断程序少耗费1668.80元;新诊断程序的平均就诊检查费用比传统诊断程序少耗费1413.30元。结论新诊断程序对确诊儿童血管迷走性晕厥具有良好的经济学效益,值得临床推广。     

血清S100ββ变化与老年患者腹部手术后认知功能障碍的关系

目的观察老年患者腹部手术后S100ββ蛋白的变化以及术后认知功能障碍(POCD)的发生情况,并探讨二者的关系。方法26例65岁以上的老年患者ASAⅡ~Ⅲ级,行腹部手术。监测术前、术毕、术后6、24、48、72h血清S100ββ的变化,并评定术前及术后1周内的认知功能。结果老年患者血清S100ββ蛋白在术毕最高(P<0·01),术后6h和24h逐渐下降,但术后48h再次上升(P<0·01),术后72h回复至术前水平。26例老年患者腹部手术后1周内有7例发生POCD。POCD组与非POCD组相比,术毕及术后6h血清S100ββ蛋白水平明显增高(P<0·05)。结论老年患者腹部手术后POCD的发生与血清S100ββ蛋白的变化有密切关系。血清S100ββ蛋白可作为评估老年患者术后发生POCD的重要指标。     

重型颅脑损伤的手术治疗

目的探讨重型颅脑损伤梯度减压的手术方法对预防术中脑膨出、降低死亡率及致残率的效果。方法对100例重型颅脑损伤患者采用分次减压手术方式及去骨瓣后，硬膜与颞肌筋膜瓣减张缝闭硬膜切口方法。结果40例脑肿胀患者术中脑嘭出6例占15．0％，死亡19例占47．5％；60例脑内血肿病人未发生脑膨出，死亡12例占20％。结论脑外伤后脑血管调节麻痹及血肿压迫继发脑水肿易造成脑膨出.术中分次减压降低了骨窗部位脑组织的顺应性，从而降低了局部的压力梯度，避免脑血管急性扩张，能有效防止脑膨出，降低死亡率及致残率。