Prenatal diagnosis of Werdnig Hoffmann disease in China

Objective To establish a means for prenatal prediction of spinal muscular atrophy (SMA) through survival motor neuron (SMN) gene deletion analysis and genetic counseling in families with a child affected with SMA.
Methods Genetic analysis for prenatal prediction of Werdnig-Hoffmann disease was performed in a at risk Chinese family by polymerase chain reaction (PCR)-single-strand conformation polymorphism (SSCP) in SMN gene exons 7 and 8.
Results The pregnancy was positive for the homozygous deletion of the SMN gene, thus the fetus was diagnosed as being affected and the pregnancy was terminated.
Conclusion This approach is fast and reliable for DNA-based prenatal diagnosis of Werdnig-Hoffmann disease.     

胸椎骨折合并胸外伤的外科治疗

目的　总结 17例胸椎骨折患者的特点与诊疗情况 ,为提高此类合并胸外伤患者的疗效提供有效的治疗方案。方法　分析了 17例胸椎骨折患者的临床特点、诊疗经过、近远期随访结果。结果　 14例 (82 .4 % )合并肋骨骨折 ,11例 (6 4 .7% )合并血气胸 ,10例 (5 8.8% )合并严重脊髓伤 ,3例 (30 % )远期脊髓伤为有用恢复。结论　胸椎骨折常合并肋骨骨折、血气胸、严重脊髓损伤 ,预后较差 ,为此应重视合并胸外伤的胸椎骨折的围手术期处理     

Kv2.1钾通道在神经元缺氧损伤中的潜在药理学作用

 目的观察钾通道阻断剂四乙铵(TEA)对缺氧缺血损伤整体、离体模型的保护作用,阐明Kv2.1电压依赖性钾通道在缺氧缺血细胞损伤中发挥的作用。方法应用大鼠暂时性大脑中动脉阻塞(tMCAO)脑缺血模型验证TEA对脑缺血损伤的保护作用。采用膜片钳技术观察氧糖剥夺(OGD)对稳定转染Kv2.1钾通道的人胚胎肾293(HEK293)细胞膜电位以及TEA对OGDKv2.1-HEK293细胞钾电流的影响。MTT法观察OGD对Kv2.1-HEK293的损伤及TEA的保护作用。结果TEA(5μg·kg^-1)侧脑室注射可以显著减小tMCAO大鼠的脑梗死体积;应用转基因细胞的研究证实Kv2.1-HEK293对OGD损伤的敏感性明显提高;OGD可以降低Kv2.1-HEK293细胞膜电位;TEA(10mmol·L^-1)能显著抑制OGDKv2.1-HEK293钾电流,同时使其所受的细胞损伤降低。结论钾通道阻断剂TEA对整体和离体缺氧缺血损伤模型均发挥细胞保护作用,这种保护作用与对Kv2.1的阻断密切相关;提示Kv2.1可能是抗脑缺血药物开发的潜在靶点。     

无神经症状寰枢椎骨折的非手术治疗

目的探讨无神经症状寰枢椎骨折患者的非手术治疗效果。方法7例无神经症状的寰枢椎骨折患者行牵引后,再行头颈胸石膏或颈托外固定,其中1例枢椎椎体骨折患者仅行颈托外固定。结果随访3-8个月,所有患者骨折均临床愈合,枕颈部痛均消失,颈椎活动范围轻度减小。结论对无神经症状的寰枢椎骨折患者进行选择性非手术治疗是一种安全、有效的方法,适合在基层医院开展。     

创伤性肾动脉下腔静脉瘘封堵术1例

患者女,59岁,因“胸闷伴中上腹不适2月余”入院。患者进食后腹部不适加重,休息后可缓解。晨起脸部浮肿,活动后可消退,不伴有双下肢水肿。27年前因右肾结石行右肾切除术。查体:心浊音界增大,中上腹可闻及收缩期杂音。MRA显示右肾动脉与下腔静脉异常交通,右肾动脉远端瘤样扩张,下     

应用VTK技术建立唇腭裂可视化模型

目的:寻求一种高效率、高精度建立唇腭裂患者颌面部可视化模型的方法.方法:利用薄层CT获取原始数据,运用k-均值聚类算法进行图像分割,结合VTK(Visualization Toolkit)技术进行可视化模型的建立.结果:建立了更为精确的唇腭裂患者颌面部的可视化模型,总结出了一种更为方便高效的通用可视化建模方法.结论:应用VTK方法建立可视化模型,软件开发周期更短,精度更高,应用更广泛.     

D16S539等5个短串联重复序列基因座遗传多态性分析

目的　探讨河南汉族群体 D16S53 9、D7S82 0、D13 S3 17、D8S1179和 D2 1S11等 5个基因座基因频率 ,获得群体遗传学数据。方法　随机抽取 2 0 9名河南汉族群体无血缘关系个体的静脉血 ,柠檬酸抗凝剂抗凝 ,酚 -氯仿法提取 DNA ,应用 PCR技术扩增上述 5个 STR基因座 ,聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳分型。结果　 2 0 9名个体中 D16S53 9、D7S82 0、D13 S3 17、D8S1179和 D2 1S11等 5个基因座分别检出 7、8、8、10、15个等位基因 ,基因型分布符合 Hardy-Weinberg平衡。 5个基因座的杂合度分别为 0 .790 7、0 .80 56、0 .7914、0 .82 3 9、0 .80 46,多态信息含量分别为 0 .7712、0 .780 1、0 .7694、0 .80 0 9、0 .7816,个人识别能力在 0 .9416、0 .93 67、0 .9511、0 .9546、0 .93 0 8,非父排除概率分别为 0 .610 6、0 .6179、0 .614 5、0 .70 2 2、0 .6712。结论　 5个 STR基因座具有高度多态性遗传标记特征 ,在群体遗传学研究和法医学应用中具有较高的价值     

门控心肌显像结合GS Quant软件评价左室功能

目的:评价GS Quant软件结合99mTc-甲氧基异TN(MtBI)门控心肌断层显像(G-SPECT)测定左室射血分数(LVEF)的价值。方法:选择24例于同期2周内完成G-SPECT、门控心血池显像(RNA)和超声心动图检查(UCG)的患者,比较3种方法所测定的LVEF值。结果:99mTc-MIBI G-SPECT所测得的LVEF值与RNA和UCG法所测得的LVEF值均有较好的相关性,相关系数r分别为0.81(P<0.05)和0.76(P<0.05)。结论:99mTc-MIBI G-SPECT所测定的LVEF值有很好的准确性和可重复性,具有较高的临床应用价值,可进一步推广应用门控核素心肌断层显像这一技术。     

初次献血对红细胞膜Na+-K+-ATP酶活性的影响

目的探讨初次献血对红细胞膜Na+-K+-ATP酶活性的影响.方法应用比色法分别检测50例符合献血条件的健康初次献血者献血前后的红细胞膜Na+-K+-ATP酶活性,并对结果进行分析.结果初次献血者献血前后红细胞膜Na+-K+-ATP酶活性分别为3.121±0.441和2.907±0.397 μmol.Pi/107 RBC.h,两者比较无明显差异(P＞0.05).结论初次献血对红细胞膜Na+-K+-ATP酶活性无影响,献血不会造成红细胞功能损伤.     

侵及颅内主要静脉系统脑膜瘤的手术治疗

目的提高侵及颅内主要静脉系统脑膜瘤手术的全切率,总结利用显微外科技术切除肿瘤和处理颅内静脉系统的经验和技巧。方法我院1991年7月至2001年7月,手术治疗300例侵及颅内主要静脉系统的脑膜瘤,包括(1)矢状窦旁脑膜瘤;(2)大脑镰旁脑膜瘤;(3)小脑幕脑膜瘤;(4)横窦和窦汇区脑膜瘤;(5)镰幕脑膜瘤;(6)海绵窦脑膜瘤;(7)乙状窦脑膜瘤;(8)颈静脉孔区脑膜瘤。视肿瘤部位采用相应的手术入路,根据静脉系统受侵及的程度做不同的处理。结果按脑膜瘤切除的Simpson's分级,其中Ⅰ、Ⅱ级为全切除,全切率为86.7%,死亡率为1.7%。结论当脑膜瘤侵及不同的硬脑膜静脉窦或重要的颅内静脉时,手术处理方法不同。采用显微神经外科技术可提高脑膜瘤的全切率,并降低死亡率。