t（2；6；11）易位伴流产一例

ｔ（２；６；１１）易位伴流产一例张励，王应太患者女，３２岁，因连续４次流产来我院要求进行染色体检查。患者结婚５年，前３次怀孕均在７０天左右无任何原因出现先兆流产，经保胎无效后行清宫术。第４次孕期为３个月时流产，流产胎儿经病理检验诊断为死胎。患者曾在各...     

男性特发性无精症病人YRRM1基因的检测

目的 :建立对男性无精症病人YRRM1的基因缺失诊断方法。方法 :运用多聚酶链式反应对 10例男性无精症或严重少精症的患者进行YRRM1基因位点缺失检测。结果 :10例发现 1例YRRM1基因发生缺失 ,其它病例未发现。结论 :YRRM1基因位点检测特异性位点的缺失和男性无精症有一定的相关性 ,可以对男性无精症和严重少精症进行一定的病因诊断     

孕早期Down''''s综合征的产前筛查及产前诊断研究

目的探讨孕早期孕早期Down's综合征的产前筛查及产前诊断方案.方法时间分辨荧光免疫法(TRFIA)对孕8-13w的5,433例孕妇血清中的β-hCG、PAPP-A2种血清标记物进行检测,筛查出8例DS胎儿(通过绒毛染色体核型分析和STR-PCR分析明确诊断);比较分析8例DS胎儿母血清与184例对照病例血清中两种标记物水平.结果DS组母血中β-hCG、PAPP-A水平均值分别为2.31MoM和0.42MoM,与对照组差别有显著性意义(P＜0.05);β-hCG、PAPP-A两项指标联合筛查,DS的阳性检出率为75%,假阳性率为8.35%;有7例DS胎儿经绒毛染色体核型分析确诊,3例DS胎儿经PCR-STR分析确诊.结论孕早期β-hCG、PAPP-A两联标记物筛查DS可以达到孕中期三联标记物筛查效果;细胞遗传学与分子遗传学相结合可以提高产前诊断的成功率和准确性.     

应用2种方法检测脊肌萎缩症运动神经元生存基因1缺失

目的:探讨脊肌萎缩症的基因诊断方法.方法:基于运动神经元生存基因的2个同源拷贝碱基上的差异,应用PCR-酶切和等位基因特异性PCR对8例脊肌萎缩症患者与其直系亲属及10例正常对照者对照进行脊肌萎缩症基因第7外显子缺失检测.结果:PCR-酶切和等位基因特异性PCR均显示8例脊肌萎缩症患者运动神经元生存基因第7号外显子缺失,正常对照组及患者亲属未发现缺失.结论:PCR-酶切结合等位基因特异性PCR是可靠的运动神经元生存基因缺失检测方法,提高了脊肌萎缩症基因诊断的准确性.     

血友病B携带者及产前基因诊断的研究

目的 探讨血友病B家系分子致病机制及基因诊断携带者和高危胎儿.方法 采集5个典型血友病B家系成员的标本,提取基因组DNA后PCR扩增和序列比对凝血因子Ⅸ的8个外显子及其侧翼序列;利用基因外6个STR位点进行连锁分析.结果 序列分析表明5个家系患者分别存在6485C→T(Arg37stop)、6364C→T( Arg-4Trp)、6409G→A (Gly12Arg)、6364C→T (Arg-4Trp)、30383G→C (Val135Leu)突变;家系1的Ⅲ2和Ⅳ1、家系2的Ⅰ1、家系4的Ⅱ8和Ⅲ6均携带家系中患者的杂合突变;发现1例女性胎儿携带致病基因,其余2例胎儿未见突变;连锁分析结果与序列分析一致.结论 替换突变可能是这5个家系致病的分子机制;在严格的质量控制下,序列突变分析结合连锁分析是血友病B携带者和产前基因诊断准确而快速的方法.     

孕早期Down综合征(DS)的产前筛查

目的 :探讨孕早期Down综合征 (DS)的产前筛查。方法 :时间分辨荧光免疫法 (TRFIA)对孕 8～ 13周的 5 43 3例孕妇血清中 β hCG、PAPP A2两项血清标记物进行检测 ,比较分析 8例DS胎儿母血清与 184例对照病例血清中两种标记物水平。结果 :DS组母血中 β hCG、PAPP A平均值分别为 2 .3 1MoM和 0 .42MoM ,与对照组差别有显著性意义 (P <0 .0 5 ) ;β hCG、PAPP A两项指标联合筛查 ,DS的阳性检出率为 75 % ,假阳性率为8.3 5 %。结论 :孕早期 β hCG、PAPP A两联标记物筛查DS可以达到孕中期三联标记物筛查效果。     

342例羊水细胞染色体核型结果分析

目的 :探索羊水细胞染色体核型分析的方法 ,减少染色体病患儿出生。方法 :对 3 42例具有产前诊断指征高风险孕妇抽取孕中期羊水细胞培养 ,制备中期细胞染色体 ,G显带分析。结果 :发现 2 3例染色体异常 ,占 6 7%,其中数目异常 4例 ( 17 3 9%) ,结构异常 16例 ( 69 5 7%) ,嵌合体 3例 ( 13 0 4%)。结论 :羊水细胞的染色体核型分析是染色体病产前诊断的确诊方法之一。     

河南汉族群体D18S51基因座的遗传多态性研究

目的　研究人类短串联重复序列D18S5 1在河南汉族人群中的遗传多态性 ,并探讨该基因座在法医学和基因诊断中的应用可能性。方法　采集河南无血缘关系汉族个体血样 ,应用Chelex法提取DNA ,聚合酶链式反应扩增 ,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型 ,统计学计算。结果　得到D18S5 1在河南汉族群体中的基因频率 ,有 11个等位基因 ,2 9个基因型 ,杂合度为 0 84,个体识别率为 0 98,非父排除率为 0 5 8。结论　在河南汉族人群中D18S5 1基因座多态性较好 ,分布符合Hardy -Weinberg平衡 ,可以用于个体识别和亲权鉴定     

110对自发流产夫妇的细胞遗传学研究

自1982年3月至1988年4月,我们对110对自发流产夫妇作了染色体分析,现报告如下: 对象及方法在遗传咨询中,以自发流产夫妇为对象,进行外周血淋巴细胞培养G显带染色体分析,必要时加做C带、N带或高分辨G带、对个别染色体异常者作了家系调查结果在110对自发流产夫妇中检出染色体异常13例,占5.9％(表1)。其中平衡易位5     

32种染色体异常核型细胞遗传学及临床研究

３２种染色体异常核型细胞遗传学及临床研究王应太，王兆才，乔玉环，杨艳丽，黄飞飞，蒋瑞英，徐建亚，贾海霞，崔栓绵，王怀立染色体病是影响人口素质的重要因素，探讨染色体异常的发生率以及染色体异常与表型的关系，对于防治染色体病具有重要意义，为此，我们自１９８...