喉癌及鼻腔鼻窦癌患者淋巴细胞染色体脆性部位的研究

用ＴＣ１９９培养基及原位显带的方法，对３７例喉癌、鼻腔鼻窦癌及２０例正常人染色体脆性部位进行分析。结果表明癌症患者脆性部位表达率显著高于正常人，且其表达的脆性部位与癌相关断裂点及癌基因位点密切相关。     

抗精子抗体与生殖道感染的关系

抗精子抗体(AsAb)引起免疫性不孕在临床上备受关注,导致抗精子抗体升高的原因很多,而解脲支原体(UreaplasmaUrealyticum,UU)和沙眼衣原体,是生殖道感染的主要病原体,也是引起不孕的主要原因之一.     

应用PCR技术对4例DMD家系进行产前基因诊断

目的:建立规范的Duchenne型肌营养不良症产前基因诊断程序.方法:通过Y染色体性别决定基因判断胎儿性别,运用聚合酶链反应检测4个Duchenne型肌营养不良症家系中先证者dystrophin基因缺失热区内16个外显子是否缺失,并对胎儿进行相应外显子检测;对家系成员和胎儿进行第45、49、50内舍子以及5'和3'端短片段串联重复序列的基因连锁分析.结果:2例胎儿为正常男性,1例胎儿为正常女性,1例男性胎儿获得风险染色体.结论:在规范的检测程序和有效的质量控制下,Duchenne型肌营养不良症基因缺失检测结合连锁分析能准确地对Duchenne型肌营养不良症进行产前基因诊断,且是目前最有效的实验室方法.     

应用两种方法对血友病B家系进行产前基因诊断

血友病B(hemophilia B)是因凝血因子Ⅸ(FⅨ)基因缺陷引起的X-连锁隐性遗传出血性疾病,在男性中的发病率约为1/30 000,散发率可达患者总数的30%～50%~[1].由于目前还不能根治,对于携带者和高危胎儿进行基冈诊断非常必要.连锁分析和DNA序列分析是单基因遗传病最有效的基因诊断方法.     

妊娠中期胎儿染色体病的产前诊断

目的 通过对妊娠中期高危孕妇羊水细胞染色体的核型分析，了解胎儿染色体核型异常发生情况。方法抽取1983年3月至2003年8月河南省人民医院342例符合产前诊断指征的妊娠中期孕妇羊水细胞进行培养，制备中期细胞染色体，用C、G、Q、R带等多种显带技术，进行染色体分析。结果在342例孕妇羊水中发现23例染色体异常，占6．7％，其中数目异常5例(21．8％)，嵌合体3例(13．0％)，结构异常15例(65．2％)。结论产前诊断胎儿染色体病最终仍需羊水染色体核型分析来确诊。     

收获羊水细胞的新方法

近十年来国内先后开展了羊水细胞培养技术。一般方法收到可供分析的中期分裂相不多,这主要与收获时技术原因造成的细胞丢失有关。为此我们摸索出一种“短时、高速离心收获羊水细胞的新方     

一例45,X/46,XXr卵巢发育不全征的研究

Turner氏综合征亦称卵巢发育不全征,是由性染色体异常引起的一种征候群。该征1938年由Turner首次报道,1959年Ford等证实大多数患者的染色体组型为45,xo.嗣后又相继发现Turner氏综合征染色体核型的各种变型。国内张淑英、卢惠林、陈勇夫等曾先后对该综合征的表现型和细胞遗传学作了研究,但与本文所发现的在核型与临床表现上不尽相同。现将结果报告如     

染色体14/21罗伯逊易位携带者引起连续性流产的高分辨研究

作者在遗传咨询中发现一例2次自然流产患者,经细胞遗传学染色体高分辨技术分析,其核型为45,(?),rob(14;21)(q11.2;p11.1)。家系调查发现其最小妹妹的核型与患者完全相同.现将结果报告如下。病例摘要患者,女,27岁,结婚2年,妊娠2次,每次均在50天左右自然流产,流产物经病理学检查为胚胎组织。患者非近亲婚配。其母孕(?)次,2次自然流     

应用短串联重复序列快速产前诊断唐氏综合征

目的:采用聚合酶链反应技术(PCR),对短串联重复序列(short tandem repeat,STR)进行分析,探讨应用短串联重复序列信息进行21三体产前诊断的可行性。方法:选取21号染色体核心区域21q22.1-22.3及其附近的三个STR(D21S1409,D21S1433,D21S1444),用聚合酶链技术,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,硝酸银染色技术,对30例正常人外周血及40例羊水样品进行分析。结果:30例正常人在三个STR位点均没有发现三条带。40例羊水样品中检测到三例21三体胎儿,两例与细胞染色体分析结果相符,染色体核型均为"47,XY,+21"。一例为21号染色体关键区域微片段重复,细胞染色体分析结果为"46,XY"。三例21三体和部分21三体多余的染色体和部分片段均来自母亲。其余37例羊水样品检测结果为阴性,细胞染色体分析结果也是阴性。D21S1409、D21S1433、D21S1444三个基因座的杂合度分别为:0.75、0.80、0.78。结论:三个STR均具有高度多态性,在21三体的产前诊断中有较高的应用价值。     

胎儿染色体异常的产前筛查

目的探讨孕早期胎儿染色体异常的产前筛查方案。方法采用时间分辨荧光免疫法对孕11—14周的2739例孕妇血清中的人绒毛膜促性腺激素β亚单位(β-hCG)、妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)进行检测，同时利用腹式或阴式B超测量胎儿颈部半透明膜厚度；结合孕妇年龄筛查染色体异常高危胎儿，并通过绒毛或羊水细胞染色体核型分析进一步明确诊断。结果通过四联筛查方案筛查出染色体异常高危胎儿325例，经产前诊断确诊22例胎儿为染色体异常；胎儿染色体异常检出率91．67％，假阳性率11．16％。结论孕早期检测胎儿颈部半透明膜厚度、β-hCG、PAPP-A和年龄四联筛查方案对孕早期产妇产前筛查胎儿染色体异常有较好的实用价值。