特发性血小板减少性紫癜一例诊断和治疗评价

患者女,3岁,未婚.因"血小板减少1年,皮肤、黏膜出血10 d",就医. 患者于1年前,因感冒时血常规检查血小板42×109/L,但无出血症状,未作进一步检查和治疗.10 d前因发热38℃、鼻塞、流涕、乏力及双踝关节部有出血点、鼻出血、牙龈出血和月经量增多到医院就诊.     

凝血和凝血抑制因子的基因多态性与动脉血栓形成

动脉血栓是一种多因素的疾病,除了常见的高血脂、高血压、肥胖等公认危险因素外,凝血、抗凝因子与动脉血栓的关系也相继见于报道,该文就凝血、抗凝因子基因多态性与动脉血栓的关系作一综述.     

2742例药物引起泌尿系统不良反应的回顾性分析

1资料与方法 收集<中国药学文摘>1992年～1999年记载的药物不良反应,从中摘录出有关泌尿系统不良反应的个案报告2742例,运用文献计量学方法,对引起该不良反应的药物进行回顾性分析.     

急性白血病患者蛋白Ｃ系统检测的临床意义

目的 探讨急性白血病（ＡＬ）患者蛋白Ｃ（ＰＣ）系统的改变及其与分型、出血情况和预后的关系。方法 运用ＥＬＩＳＡ或发色底物法对９３例ＡＬ患者血浆ＰＣ活性和抗原（ＰＣ：Ａ和ＰＣ：Ａg）、血栓调节蛋白（TM）及蛋白S（PS）水平进行了检测，结果 治疗血浆TM水平显著升高，ＰＣ：Ａg水平低于正常，PC：A和PS水平与正常对照组无显著差异；缓解后除PC：A和急性淋巴细胞白血病患者ＰＣ：Ａg增高外余均恢复至正常范围内。上述指标与因程度无关，全反式维甲酸治疗组PC：A和TM有所升高，在三氧化二砷治疗组未发现上述现象，治疗前后TM升高，治疗前PS降低者预后较差，其中治疗前PS和治疗后TM是决定患者无复发生存时间独立的预后因素，治疗后TM是决定患者总生存时间独立的预后因素。结论 AL发病过程中存在PC系统的激活，并随病情的好转而基本改善。PC系统并非是决定出血程度的关键因素，但TM升高及PS消耗与患者的预后密切相关。     

氢氧化钙地塞米松糊剂根管治疗118例疗效观察

临床上对根管治疗技术要求对整个根管系统（包括主根管、侧支根管、副根管、根管交通支以及各种根管不规则区等）的彻底清洁、消毒、充填。我科2005年5月至2006年5月应用氢氧化钙地塞米松糊剂封药消毒根管153颗，效果满意，现报告如下。     

急性早幼粒细胞白血病并发弥散性血管内凝血1例

病例资料一、病史患者。女，23岁，未婚。因“发热1周，皮肤、黏膜出血3d”就诊。患者近1周体温波动于38．5℃～39．5℃，自觉乏力、头昏。伴咽部疼痛；近3d出现鼻出血，患者自行鼻腔填塞．但出血难止，同时其上臂、大腿等多处出现无痛性紫色淤斑和肌注臀部渗血。     

两个特殊血友病A患者家系的基因诊断

目的 探讨特殊血友病A(HA)家系的基因诊断。方法 用内含子22倒位检测及FⅧ基因内外4个位点的多态性进行遗传连锁分析;用核酸直接测序法对FⅧ各外显子及其侧翼序列进行检测。结果 家系1先证者表型为重型HA,FⅧ内含子22倒位检测及FⅧ基因内外4个位点的多态性遗传连锁分析未获得诊断信息;直接核酸测序证实先证者及其妹FⅧ基因24号外显子第2209位氨基酸存在R2209Q错义突变,后者胎儿DNA检测为正常男性。家系2中HA先证者已去世,一名要求做携带者检测的女性表型正常,内含子22倒位检测及直接核酸测序没有发现基因缺陷,用FⅧ基因内外4个位点的多态性遗传连锁分析均显示该成员未携带血友病A基因。结论 联合应用直接核酸测序法及多态性遗传连锁分析可以对特殊血友病A家系进行基因诊断。     

新的双重杂合性FV基因突变导致的重型遗传性FV缺陷症

目的对一个遗传性凝血因子V(FV)缺陷症家系进行FV基因突变的检测。方法用活化部分凝血活酶时间(Am)，凝血酶原时间(PT)及FV促凝活性(FV：C)和FV抗原(FV：Ag)测定进行表型诊断；用PCR法对先证者FV基因25个外显子及其侧翼序列进行扩增，PCR产物纯化后直接测序，检测其基因突变。突变位点经限制性内切酶分析证实：结果先证者APTT 249．2s．PT46．6s。TT17．9s，Fg3．42g/L，FV：C0．1％，FV：Ag 1．5％，FⅡ：C99％，FⅦ：C110％、FⅧ：C95％、FⅨ：C88％、FX：C120％、vWF121％；FV外显子区共发现4个与基因文库Z99572序列不同的位点，其中位于exon13区的杂合性2238～2239de1AG导致移码突变和终止密码子的提前m现(Asp689stop)，位于exon23区的杂合性G6410T错义突变导致Gly2079 Val.家系分析表明前者遗传于母亲，后者遗传于父亲。结论2238～2239delAG导致的移码突变和G6410T导致的错义突变．是导致先证者FV缺陷的原因。这是2个导致遗传性FV缺陷症的新的FV基冈突变位点。     

遗传性凝血因子V缺陷症的诊断

目的对遗传性凝血因子V（FV）缺陷症进行诊断。方法通过检测先证者及家系成员的活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶原时间（PT）、FV促凝活性（FV：C）和FV抗原（FV：Ag）等进行临床表型诊断，应用聚合酶链反应（PCR）方法对先证者F5基因的25个外显子及其侧翼序列进行扩增，PCR产物进行直接测序以发现其基因突变，进行家系调查以期发现遗传规律。结果先证者APTT和PT显著延长，FV：C为3．5％，FV：Ag为1．47％。F5基因测序发现，先证者F5基因外显子区共有7处与GenBank AY364535序列不同的位点，其中外显子10区的C38591T杂合突变导致产生1个终止密码（R506Term），外显子13区的C47504T纯合变异导致编码氨基酸L1369F替换，该变异被证实为基因多态性。家系分析表明，前者遗传于先证者母亲，后者遗传于其父母双亲。结论通过表型检测、家系调查和基因诊断，明确该先症者为遗传性凝血因子V缺陷症，C38591T杂合突变产生终止密码是导致先证者FV缺陷的原因之一。     

10例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症分子发病机制与临床特性分析

目的探讨10例遗传性凝血因子Ⅶ(coagulation factor Ⅶ，FⅦ)缺陷症基因突变类型与临床特性。方法 检测凝血指标以明确诊断；用DNA直接测序法对先证者及其家庭成员FⅦ基因的全部外显子及其侧翼、5’和3’非翻译区进行分析，寻找基因突变；将含插入或缺失突变序列克隆人pMD18-T TA克隆载体中，对所得两条染色体相应序列分别测序，以确定突变在染色体上的分布。应用限制性内切酶对先证者及家系成员相应基因片段进行酶切分析，无酶切位点改变的基因片段用等位基因特异的PER(ASPCR)方法，证实测序所发现的突变。结果 在10例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者中发现8种类型的基因突变，其中6390T→C(Phe40Cys)，9482G→T(Argl52Leu)，和11487．9delC3种突变为国际首次报道；6种突变发生在催化区；除一种缺失突变外，其余均为点突变；所有的基因突变都来自先证者的父亲和(或)母亲。Thr359Met和Arg304Trp突变分别在4个及2个无亲缘关系的家系中重复出现。2例Thr359Met纯合突变(FⅦ：C分别为2％和3％)及1例Argl52Leu、11487-9delC及Arg304Trp复合杂合突变(FⅦ：C为1％)临床表型为重型；2例双重杂合突变(His348Gln和Thr359Met，Agr304Trp和Arg304Gln)临床表型分别为中型和无症状(FⅦ：C分别为3．4％和10％)。4例杂合突变(Phe40Cys伴有Arg353Gln杂合多态性、Thr359Met、Arg152Gln、-55C→T)FⅦ：C分别为1％、3．0％、1％、5．5％，临床表型为中型或轻型；1例-323P0／P10、73G→A及Arg353Gln复合杂合多态性(FⅦ：C为1％)的临床表型为轻型。结论 在10例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者中发现了8种类型的FⅦ基因突变，其中3种为新突变。中国汉族人中存在导致FⅦ基因缺陷的突变热点。纯合及双杂合FⅦ基因突变FⅦ：C较低，临床出血常较重；特定的杂合突变可有临床出血倾向，FⅦ基因突变与FⅦ：C及临床表型无明显的相关性。