常染色体隐性遗传共济失调的临床及分子遗传学特征

常染色体隐性遗传小脑性共济失调（autosomal recessive cerebellar ataxia,ARCA）是一类较罕见的、具有明显临床和遗传异质性的神经系统退行性疾病,多在20岁前发病,根据种族不同其发病率约为1-4／10万,病变主要累及脊髓、小脑和脑干,脊神经、脑神经、交感神经、基底节、丘脑、丘脑下部和大脑皮质亦可受累,还可伴有骨骼畸形、听力障碍、眼、心脏、内分泌及皮肤等多系统病变。随着分子遗传学技术的发展,该类疾病的临床表型和基因型日益更新。本研究就目前ARCA主要类型的临床及分子遗传学研究进展作一综述,旨在加深临床医师和医学遗传学研究者对该类疾病的认识。     

AO空心加压螺钉治疗Hoffa骨折5例

目的探讨股骨髁冠状面骨折的治疗方法。方法对5例股骨髁部纵行骨折患者,采用AO空心加压螺钉内固定,术后1周在CPM机上行膝关节功能锻炼,6周扶拐不负重行走。结果本组患者随访1～2年,平均1年4个月,按Merchan等提出的膝关节评定标准,优4例,良1例。结论AO空心加压螺钉是一种治疗Hoffa骨折比较理想的方法。     

儿科住院患者抗菌药物临床应用横断面调查

通过调查,我院儿科抗菌药物横断面使用率高于全国平均使用率,儿外科在抗感染药物使用方面存在问题,需要进一步加强抗菌药物合理应用的管理。     

排球运动员机体功能及伤病网络评估系统的构建与应用

运用互联网与信息管理技术,针对排球运动员运动损伤特征,建立运动员个体运动损伤档案、专项运动能力数据库以及专项损伤评估体系。通过对运动员机体功能及伤病情况实施个体化的科学管理与评估,有效监控每位排球运动员的伤病、训练情况,为教练员提供科学合理的训练改进方案,预防运动员伤病的发生,提高运动员竞技状态。     

大面积头皮缺损合并颅骨外露或缺损的皮瓣修复

目的 探讨大面积头皮缺损合并颅骨外露或缺损的皮瓣修复方法.方法 对40例大面积头皮缺损合并颅骨外露或缺损患者行双侧旋转皮瓣转移或轴型头皮皮瓣转移结合游离皮片移植修复手术.32例行一期修复,8例行二期修复.结果 所有皮瓣皮片均完全成活.术后随访6个月至2年,未发现头皮坏死,效果满意.结论 双侧旋转皮瓣转移或轴型头皮皮瓣转移结合游离皮片移植是修复大面积头皮缺损合并颅骨外露或缺损的有效方法.     

胆道术后复发性胆总管结石46例原因分析和治疗体会

目的探讨胆道术后残余胆总管结石的原因，提高治疗效果。方法对1999～2004年46例胆道术后复发性胆总管结石病人临床资料进行回顾性分析。结果胆道术后胆总管结石复发的原因有术后残余结石、肝内胆管结石脱落、复发结石等。其治疗主要以胆道探查术，胆肠Roux—en—Y吻合术为主，EST胆管取石有其重要的临床价值。结论术前术中仔细了解胆石的部位和大小情况，选择合适的治疗方式是减少胆道术后结石复发的关键。     

EV-71感染手足口病患儿血神经元特异性烯醇化酶水平变化及其临床意义

目的观察EV-7l感染对手足口病患儿血清神经元特异性烯醇化酶（NsE）水平的影响,探讨其感染与神经系统损伤的相关性,为潜在神经系统损伤的早期干预及治疗提供理论依据。方法随机收集2011年4月至2012年11月间在本院儿内科治疗的100例手足口病患儿的临床资料,依据血清EV-71抗体检测结果分为阳性组43例和阴性组57例;同时选择在本院保健科进行体检的健康儿童80例作为对照组。应用电化学发光法进行血清NSE含量测定。对手足口病组和对照组、EV-71阳性组和阴性组血清NSE值进行对比分析。结果手足口病组和对照组比较,血清NSE水平偏高,差异有显著统计学意义（P〈0．01）;EV-71阳性组和阴性组患儿比较,血清NSE水平明显高于阴性组,差异有显著统计学意义（P〈O．or）。结论手足口病患儿血清NSE水平较正常儿童有明显偏高,EV-7l阳性患儿最为明显,提示手足口病患儿较正常儿童易并发神经系统损伤,EV-71感染的手足口病患儿神经系统损伤相对更为严重。     

新生儿缺氧缺血性脑病与Apgar评分的关系

为探讨Ａｐｇａｒ评分在新生儿缺氧缺血性脑病（ＨＩＥ）诊断的意义，我们综合分析了本院新生儿室１６０例明确诊断为ＨＩＥ的病例与Ａｐｇａｒ评分的关系。结果表明１分种Ａｐｇａｒ评分８￣９分者为３１．３％，１０分者２７．５％。５分钟Ａｐｇａｒ评分与ＨＩＥ分度，重度组Ａｐｇａｒ评分为０￣３分的发生率明显高于１０分的发生率（Ｐ〈０．０１）。提示以Ａｐｇａｒ评分作为有无窒息的诊断标准是存在不足之处。     

宫腔镜诊治74例绝经后子宫出血的分析

目的 回顾性分析宫腔镜对绝经后子宫出血的诊断和治疗价值,进一步证实宫腔镜是绝经后子宫出血的最佳检查手段.方法 对74例绝经后子宫出血,B超和诊刮排除宫腔变的患者,进行宫腔镜检查,其中15例同时行电切术或摘除术.结果 绝经后子宫出血的病因有子宫内膜炎、子宫内膜息肉、子宫粘膜下肌瘤、子宫内膜癌、子宫内膜萎缩等.结论 宫腔镜对绝经后子宫出血的诊断和治疗具有实用价值,诊断阳性率高,不易漏诊.而且,部分病例可同时行手术,操作简单、病人痛苦小、并发症少、术后恢复快.     

怀化地区侗族人群高血压患病率及生化指标的调查与分析

目的：了解怀化地区侗族人群高血压粗患病率及常见生化指标的特点，明确该地区高血压主要相关因素。方法：对怀化地区部分侗族和汉族30岁以上人群进行血压测量，并采血检测血清甘油三酯（TG）、总胆固醇（TC）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL－C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL－C）、空腹血糖（FPG）、钾（K^ )、钠（Na^ )、氯（Cl^-)、钙（Ca^2 ）的含量，并时行病历对照统计学分析。结果：怀化侗族30岁以上人群粗患病率为35．5％，其中陇城乡有1个自然村高达52．9％，明显高于怀化汉族相应人群（14．2％；FPG、TG、TC、LDC－C、K^ 明显低地汉族人群（P＜0．001），HDL－C、Na^ 明显高于汉族人群（P＜0．001），而这两类人群之间的Cl^-、Ca^2 水平无显差异（P＞0．1）；侗族人群中高血压病人的LDL－C和TC水平高于正常血压，而其他的生化指标无差异。结论：怀化地区侗族人群高血压可能与讽内、低钾、钠／钾比值增高以及遗传因素等有关。