Pathogenesis of congenital pyrimidine 5′ -nucleotidase | deficiency: A study on relationship among erythrocyte morphology, enzyme protein content and activity

Objective: To further explore the mechanism of congenital pyrimidine 5'-nucleotidase I deficiency. Methods; The samples were collected from the family members of a patient with P5'N- I deficiency. The enzyme activities were measured by UMP method and the enzyme proteins were quantified by ELISA while the morphology of peripheral blood cells was observed. Results: The enzyme contents reduced as their enzyme activities decreased in the family especially in four members. There was a significant positive correlation(r =0. 955) between the activity and the content of P 5'N- I . The count of the stippling cell was varied in the family. Conclusion.- One of the reasons for congenital P5' N- I deficiency might be the deficiency in the enzyme content. The morphology of peripheral blood erythrocyte may be an assistant diagnotic index. The P5'N- I activities and contents were measured simultaneously may be a effective method in clinic diagnosis.     

CT引导下微创清除术治疗高血压脑出血的疗效观察

目的 :探讨CT引导下微创清除术治疗急性高血压脑出血的疗效。方法 :对 38例急性高血压脑出血患者微创清除术前后行CT扫描 ,在CT引导下行微创清除术 ,并动态观察其疗效。结果 :38例急性高血压脑出血患者首次血肿清除率达 2 8.0 %～ 4 0 .0 %,其中 1 2例首次清除率为 4 0 .0 %～ 5 6 .0 %。存活 32例 7d后复查头颅CT证实者血肿清除率达 80 %以上。治愈有效率为 84 .2 %,死亡率为 1 5 .8%。结论 :CT引导下的微创清除术能有效地降低急性高血压脑出血的死亡率和致残率。     

游离胸脐皮瓣与单侧外固定支架联合应用修复小腿严重创伤

目的探讨应用吻合血管游离胸脐皮瓣与单侧外固定支架联合修复小腿严重创伤的疗效。方法应用单侧外固定架固定胫骨骨折,重建肢体血运,延期应用吻合血管的游离胸脐皮瓣修复小腿软组织缺损17例。结果17例经2年~3年4个月随访,全部骨折均愈合。无感染发生,2例皮瓣出现小面积组织坏死,经换药后治愈,其余皮瓣成活良好。结论应用游离胸脐皮瓣与单侧外固定支架联合应用修复小腿严重创伤是有效的方法。     

微小假体鼻根局部隆鼻术

目的:扩大隆鼻手术的适用范围。方法:针对一组21例单纯鼻根部低平、鼻根最低点位置偏下的就医者,置入微小假体进行隆鼻。结果:19例求医者经过一期手术均取得了满意的效果;2例就医者出现假体下移,经再次剥离腔隙,术后胶布固定3天后恢复良好,形成了良好的鼻根黄金窝和鼻整体美观效果。结论:微小假体鼻根局部隆鼻术对单纯鼻根部低平者,通过置入微小假体,提高骨性部分,尤其是鼻根部的高度,可以获得更好的鼻外形效果。     

4例SRY阳性的46,XX男性综合征患者临床及细胞分子遗传学研究

目的:探讨SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床及细胞分子遗传学特征。方法:分析4例SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床特点,并进行染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、SRY基因检测、Y染色体微缺失等细胞和分子遗传学检测。结果:4例患者社会性别均为男性,身材低于正常男性均值。均因不育就诊,双侧睾丸体积小、质地软,精液检查均为无精子症。阴茎发育正常。性激素检查示高促性腺激素性性腺功能不全。染色体核型均为46,XX,Y染色体微缺失检测示AZFa,b,c区域均缺失。SRY基因均存在,FISH结果3例患者显示SRY基因易位于X染色体短臂。结论:SRY阳性的46,XX男性综合征患者常为男性表型,但睾丸发育不良,多伴有身材矮小和不育。患者的男性表型是由于基因组中存在SRY基因。无精子表型是由于缺失AZF。Y染色体长臂上可能存在与身高相关的基因。深入进行细胞、分子遗传学研究有助于揭示46,XX男性综合征基因型-表型的关系。     

αVβ3在胃癌组织中的表达及其临床意义

目的:研究整合素αVβ3在胃癌组织中的表达及与胃癌生物学行为的关系。方法:运用免疫组织化学方法检测胃癌组织中整合素αVβ3的表达水平,用改良的Weidner方法计数肿瘤组织微血管密度(microvessel density,MVD),探讨二者的相关性及与患者临床分期和肿瘤病理分级的关系。结果:整合素αVβ3在胃癌原发灶的表达率显著高于邻近正常胃黏膜组织(72.38%vs22.86%,χ2=8.35,P=0.032);浸润性生长、T3～T4期、有淋巴结转移和有远处转移的胃癌组织中αVβ3阳性表达率显著高于膨胀性生长(χ2=14.97,P=0.002)、T1～T2期(χ2=15.21,P=0.015)、无淋巴结转移(χ2=17.89,P=0.025)和无远处转移(P<0.05)的胃癌组织。浸润性生长、T3～T4期、有淋巴结转移和有远处转移的胃癌组织中MVD高于膨胀性生长(t=10.150,P=0.001)、T1～T2期(t=5.961,P=0.001)、无淋巴结转移(t=3.819,P=0.01)和无远处转移(P<0.001)的胃癌组织,且与整合素αVβ3表达呈正相关。结论:整合素αVβ3与胃癌组织生物学行为、临床分期、淋巴结转移状况等密切相关,可促进胃癌血管生成,其表达的检测对判定胃癌淋巴结转移程度、临床分期具有一定临床价值。     

原发女性生殖道恶性黑色素瘤21例临床分析

目的探讨原发性女性生殖道恶性黑色素瘤的临床特点、治疗及预后。方法回顾分析本院1986年1月至2006年3月收治的原发性女性生殖道恶性黑色素瘤患者21例。其中外阴8例、阴道10例、阴道及宫颈1例、外阴及阴道1例、盆腔1例。结果患者中位年龄50(21~71)岁。临床表现主要为阴道流血、流液及发现外阴或阴道肿物。本资料阴道恶性黑色素瘤发病率高于外阴恶性黑色素瘤。按照国际妇产科联盟(FIGO)分期,期别和预后呈负相关。治疗以手术为主,手术方式由根治性切除逐渐衍变为扩大局部切除。随访:21例患者中随访率为67%(14/21),随访时间6~96个月,死亡7例,随访期间的死亡率为50%。结论女性生殖道恶性黑色素瘤发病率低,预后差。肿瘤厚度和淋巴结转移是其主要的危险因素。应采用手术基础上的综合治疗,治疗方案个体化。     

社区人群糖尿病知识知晓率的描述性及分析性研究

目的了解社区人群对糖尿病知识知晓情况,为城镇居民进行糖尿病干预研究提供依据.方法对广州市荔湾区25岁以上常住居民进行随机抽样问卷,对资料作描述性和分析性研究.结果糖尿病知识知晓情况在年龄、性别、文化程度、糖尿病家族史、糖尿病患病史分布上有显著性差异.多因素分析显示:性别、年龄、文化程度、糖尿病家族史、糖尿病患病史、体力劳动强度、脑力劳动强度、收缩压与糖尿病知识知晓率密切相关,其比值比分别为1.239,0.990,1.223,2.752,1.897,1.373,0.916,0.884和0.996.结论该地区人群的糖尿病知识知晓率较低,要广泛开展全民特别是老年人、男性和文化程度较低人群的糖尿病知识宣传教育.     

HPLC法测定滑膜炎颗粒中原儿茶醛的含量

目的建立滑膜炎颗粒剂中原儿茶醛的含量测定方法质量。方法采用高效液相色谱法对方中原儿茶醛进行含量测定。结果高效液相色谱法测定结果表明原儿茶醛在0．1005～1．005μg范围内呈线性关系，平均加样回收率为99．22％；RSD为0．72％。结论本法简便，重现性好、结果可靠，可作为控制滑膜炎颗粒剂的质量方法。     

荧光分光光度法检测半乳糖化白蛋白磁性阿霉素纳米粒在大鼠体内分布的研究

目的观察由半乳糖化白蛋白磁性纳米粒运载的阿霉素经舌静脉给药后在大鼠体内的的分布状况.方法全部大鼠随机分为四组,经舌静脉,按分组分别注射相应药物,剂量均为阿霉素2.5 mg/kg体重.取全血、心、肺、肝、脾、肾.全血制成血浆,器官组织制成匀浆,盐酸乙醇法提取阿霉素,用荧光光度计测量.结果静脉注射同等剂量、不同剂型的阿霉素药物后,阿霉素在器官中的蓄积程度从高到低:肝:D靶肝＞D非靶肝、C＞B＞A;心脏、肾、血浆:A＞B＞D、C;脾:B＞A、C、D;肺:B＞A＞C、D.磁性阿霉素白蛋白纳米粒注入体内后,在心、肺、肝、脾、肾中的药物浓度在15～30min达峰值,而半乳糖化后,阿霉素的药物峰值提前到5 min或之前.外加磁场和未加磁场的半乳糖化白蛋白磁性阿霉素纳米粒组的药物靶向指数和药物选择指数是均高于磁性白蛋白纳米粒.结论磁性阿霉素白蛋白纳米粒经半乳糖化后,可显著增强阿霉素对肝脏的靶向性,并显著降低心、肺、脾、肾、血浆肝外器官的组织阿霉素浓度.利用外加磁场,可提高阿霉素在肝脏特定部位蓄积的能力.因此,静脉注射半乳糖化白蛋白磁性阿霉素纳米粒是可行的.