输卵管妊娠92例临床分析

本文通过对９２例输卵管妊娠的分析结果表明：①输卵管妊娠的发病因素中，刮害术占５８．７０％，宫内放置节育器占２５％，带器３年以内与３年以上者差异无显著性；②９２例输卵管妊娠中，初诊误诊率２９．３５％，术前误诊率５．４３％；③后穹穿刺阳性率９７．１４％，认为对可疑病例应放宽对后穹隆穿刺术的应用．     

宫内产前诊断胎儿120例染色体核型结果与分析

目的:分析胎儿染色体异常出现的频率及与产前诊断指征的关系.方法:对有产前诊断指征的120例妊娠16～36周的孕妇进行羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺术,取羊水细胞或脐血细胞培养并进行胎儿染色体核型分析.结果:120例产前诊断中,染色体异常7例,占5.83%(7/120).其中高龄和唐氏高危孕妇42例进行胎儿染色体检查,异常染色体检出率为0;孕妇本人或丈夫染色体结构异常携带者8例,胎儿染色体异常检出率为50.00%(4/8);胎儿畸形7例,异常染色体检出率为14.29%(1/7).结论:在各类产前诊断指征中,出现胎儿染色体异常者依次以父或母为染色体结构异常携带者、B超检查胎儿异常者的频率高.     

产前诊断指证与胎儿的染色体核型分析

目的:探讨胎儿染色体异常频率及与产前诊断指证的关系。方法:对有产前诊断指证的125例妊娠16-36周的孕妇进行羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺术,取羊水细胞或脐血细胞培养进行胎儿染色体核型分析。结果:125例中,胎儿染色体异常7例,占5.60%(7/125)。其中高龄和唐氏高危孕妇44例中胎儿异常染色体检出率为2.27%(1/44);曾经生产过染色体病儿或孕妇本人或丈夫染色体结构异常携带者13例中,胎儿染色体异常检出率为38.46%(5/13);B超示胎儿畸形7例中,异常染色体检出率为14.29%(1/7)。结论:在各类产前诊断指证中,依次以父/或母为染色体结构异常携带者、B超检查胎儿畸形的胎儿染色体异常频率为高。     

胎儿遗传病实验诊断标本采集方法的对比分析

目的探讨提高胎儿遗传病产前诊断准确性的不同标本采集方法。方法28例妊娠17—27周孕妇，在超声引导下单人徒手经母腹穿刺，同时取羊水、胎儿脐血行染色体、基因检查。结果羊水、胎儿脐血DNA进行短串联重复序列（STR）单体连锁分析5个位点排除母体细胞污染。羊水和脐血染色体、基因产前诊断结果一致性达100％。结论经母腹穿刺同时取羊水、胎儿脐血行胎儿遗传病产前诊断是减少误诊、漏诊、假阴性、假阳性的有效、可行的重要方法。     

阴道斜隔综合征1例报告

阴道斜隔综合征１例报告黎明红，陆清患者２５岁，因下腹隐痛伴阴道流脓液２＋月于１９９３年１２月１０日入院。人院前２＋月无诱因出现下腹隐痛，阵发性，伴阴道流脓液，有时混有血丝。经院外抗炎治疗及阴道冲洗无明显疗效。月经１６量中，轻度痛经，未婚，有性生活２月...     

荧光原位杂交试剂用于诊断自然流产绒毛染色体异常的价值

目的：探讨早期孕妇中自然流产绒毛组织细胞中染色体异常发生率,建立标准的标本的处理以及FISH（fluorescence insitu hybridization）的操作方法为完善产前诊断与遗传咨询指南提供理论依据.方法：取材100例自然流产绒毛组织利用FISH技术检测13、21、16、22、18、X、Y染色体数目异常,随机选30例结合传统的细胞学检查实验准确性.结果：FISH的阳性结果中30例常染色体异常,其中以三体23例,三倍体6例,16号染色体9例,22号染色体6例,与传统细胞学检测结果一致.结论：染色体荧光原位杂交（FISH）探针具有较高的细胞遗传学的检测效率与核型分析相结合用于染色体数目异常的诊断可靠.     

羊水细胞培养及FISH技术用于产前诊断——附117例分析

目的:探讨羊水细胞培养及荧光原位杂交(FISH)技术在产前诊断中的实验方法及应用价值。方法:对117例孕17～27周有产前诊断指征者,在B超引导下抽取羊水,培养、制备羊水细胞分裂中期染色体,其中1例同时用未培养羊水做间期细胞FISH,另1例用培养后细胞生长不佳的羊水做FISH,两者均采用生物素标记的X、Y、21号染色体探针。结果:羊水细胞培养成功109例,占93.16%;培养失败8例,占6.84%。109例羊水细胞培养分裂中期染色体核型:正常核型46,XX(XY)有95例,占87.16%;异常核型14例,占12.84%。1例间期细胞FISH与羊水培养结果一致,另1例羊水细胞培养仅收到很少分裂中期染色体,改做FISH后可见到较好的荧光信号。结论:FISH技术与羊水细胞培养结合用于产前诊断,提高了诊断的准确性。     

30例严重少精症、无精子症患者的遗传学分析

目的 探讨严重少精症和无精子症与遗传因素的关系。方法 260例染色体G带分析；116例Y染色体AZF区18个微缺失住点进行多重PCR基因扩增检测分析。结果 30例严重少精症和无精子症患者发现遗传异常，其中26例染色体异常，4例AZF基因有微缺失。结论 严重少精症和无精子症与遗传密切相关，但严重少精症和无精子症的染色体分析与Y染色体AZF微缺失住点检测无相关性。     

海南地区718例男性不育患者AZF基因微缺失研究

目的研究Y染色体AZF基因微缺失与男性不育的关系。方法应用多重PCR对718例男性不育患者进行Y染色体AZFa、AZFb、AZFc和AZFd基因的18个位点进行检测。结果228例特发性无精症患者中有4例缺失,占1．7％;2091例严重少精子症患者中有17例缺失,占8．1％;其余281例少弱精子症患者中有8例缺失,占2.8％。结论在男性不育症患者中,Y染色体AZF基因微缺失是男性不育发生的重要原因之一,基因检测可为患者的诊断、治疗及遗传咨询提供理论依据。