维甲酸对广义颅面短小畸形致病基因影响的生物信息学分析

目的 通过生物信息学方法预测维甲酸影响广义颅面短小畸形(expanded spectrum of craniofacial macrosomia,eCFM)的致病基因.方法 2021年5月,中国医学科学院整形外科医院颅颌面中心基于文献检索到eCFM的致病基因43个,结合比较毒理基因组学数据库(comparative t...     

X连锁腓骨肌萎缩症Cx32基因的突变、临床和电生理特点

目的 分析X连锁腓骨肌萎缩症（CMTX）患者Cx32基凶的突变及其临床表现和电生理特点、方法应用多聚酶链反应一单链构象多态性分析结合DNA直接测序的方法,对24例无周围髓鞘蛋白（PMP）22基因大片段重复突变,家系中无男传男的腓骨肌萎缩症（CMT）先证者进行Cx32基因的突变分析;对先证者及其家系内患者进行临床和电生理检查。结果 在6个X连锁遗传家系和1例散发患者中发现了7个不同的Cx32基因突变,其中4个家系临床分型为CMTI型,2个家系为CMT中间型,散发病例为CMT1型检测到有Cx32基因突变的家系成员共38例,其巾男性20例,全部为CMTX患者;女性18例,其中6例为CMTX患者,12例为无临床症状的携带者;26例患者均为周围神经轻、中度受累。结论 CMTX的遗传方式可为X连锁显性、X连锁隐性遗传,也可为散发。根据临床和电生理特点分为CMTI型或CMT中间型,多为周围神经轻、中度受累,男性患者的症状通常较女性重。在没有检测到PMP22基因大片段重复突变和无男传男的CMT家系中应首先进行Cx32基因突变分析。     

右美托咪定对老年小鼠剖腹探查术所致神经元凋亡的影响

目的:探讨右美托咪定对老年小鼠剖腹探查术所致神经元凋亡的影响。方法:将40只16月龄的C57BL/6老年小鼠根据随机数字表随机分成4组:控制对照组(Con组)、右美托咪定组(Dex组)、手术组(Surgery组)、右美托咪定+手术组(Dex+Surgery组),每组10只。Con组腹腔注射等体积0.9%生理盐水;Dex组腹腔注射25μg/kg右美托咪定;Surgery组行剖腹探查术;Dex+Surgery组在行剖腹探查术前20分钟预先腹腔注射25μg/kg右美托咪定。手术结束6小时后,使用TUNEL试剂盒检测海马CA1区和DG区的神经元凋亡情况。用Western blot法检测海马凋亡相关蛋白表达情况(包括cleaved caspase-3、calpain 2、Bax、Bcl-2)。结果:与Con组相比,Surgery组老年小鼠海马CA1区和DG区TUNEL阳性细胞数明显增加(P<0.05),而与Surgery组相比,Dex+Surgery组老年小鼠海马CA1区和DG区TUNEL阳性细胞数明显降低(P<0.05)。Con组与Dex组海马CA1区和DG区TUNEL阳性细胞数无统计学差异(P>0.05)。与Con组相比,Surgery组cleaved caspase-3(P<0.05)、calpain 2(P<0.05)、Bax(P<0.05)表达明显升高,而Bcl-2(P<0.05)表达下降,与Surgery组相比,Dex+Surgery组cleaved caspase-3(P<0.05)、calpain 2(P<0.05)、Bax(P<0.05)表达明显下降,而Bcl-2(P<0.05)表达升高。Con组与Dex组海马cleaved caspase-3、calpain 2、Bax、Bcl-2无统计学差异(P>0.05)。结论:右美托咪定能抑制老年小鼠剖腹探查术所致神经元凋亡。     

血清清蛋白水平与缺血性脑卒中患者出院后死亡风险的相关性

目的?观察血清清蛋白（Alb）与缺血性脑卒中（IS）患者出院后死亡风险的相关性。方法?连续性纳入2009 年4 月至2017 年12月于江苏大学附属宜兴医院首次诊断为IS的患者共2 207例,收集一般人口学资料、生化指标检测结果,于2018年12月至2019年4月集中随访,排除失访及Alb信息缺失者,最终共1 976例纳入研究分析。参照限制性立方条样曲线选取合适截断值,将Alb＞41 g／L共991例患者作为高Alb组;将Alb≤41 g／L共985例患者作为低Alb组,采用COX比例风险回归模型分析Alb表达水平高低对IS患者出院后发生死亡的相对危险度（HR）。结果?在1 976例随访IS患者中（中位数随访时间为4.72年）,出院6个月后死亡102例。经多因素COX回归分析,校正性别、年龄、吸烟、饮酒、血脂、高血压史、糖尿病史后,低Alb组相对于高Alb组死亡风险增加1.618倍（HR＝1.618,95%CI：1.060～2.469）。进一步分层分析结果显示,年龄超过65岁、男性、有高血压史的对象中,低Alb组相对于高Alb组死亡风险显著增加,且在TOAST 分型中,低Alb 组相对于高Alb 组在大动脉粥样硬化型（LAA）时死亡风险增加。结论?Alb水平低的IS患者出院后死亡风险增加。     

血管生成素-2,VEGF和bFGF在人肝细胞肝癌中表达及意义

【目的】研究血管生成素-2（Ang-2）在人肝细胞癌（HCC）组织中的表达．并探讨其与HCC组织中血管内皮生长因子（VEGF）、碱性成纤维生长因子（bFGF）和微血管密度（MVD）的关系。【方法】采用免疫组化和逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）的方法,对38倒HCC的癌组织及癌旁非肿瘤组织,7例正常肝组织中的Ang-2、VEGF、bFGF和MVD的表达进行检测,同时研究了肝癌组织中Ang-2的表达与临床病理关系。【结果】Ang-2在正常肝组织无表达．癌旁组织呈弱表达（39．47％）。在大部分癌组织呈强表达（60．53％）。Ang-2表达与VEGF、bFGF和MVD表达有明显相关性（r分别为0．857、0．706和0.820,P〈0．01）。Ang-2表达与HCC的血管侵犯、肿瘤的转移及肿瘤的分级有关（P〈0．05）。【结论】Ang-2、VEGF和bFGF在HCC血管形成和进展中具有协同作用。Ang-2、VEGF、bFGF及MVD可作为HCC生物学行为恶化的一项评估指标。     

骨科临床路径在治疗踝关节骨折患者中的应用

目的探讨骨科临床路径在治疗踝关节骨折患者中的应用。方法 2016年1月至2018年12月我院收治手术后踝关节骨折患者共计78例,依照患者的就诊时间将其分为干预组和常规组,常规组患者给予常规的临床治疗,研究组患者则根据骨科临床路径的相关内容进行临床治疗。结果干预组患者的住院时间要短于常规组,并发症发生率也要更低,差异具有统计学意义(P0.05)。结论在临床踝关节骨折患者的治疗中,较之常规的临床管理,临床路径能够更加有效地缩短患者的住院时间,降低患者并发症的发病率,具有十分积极的效果,值得推广。     

顺义区4家农贸市场消毒效果监测

摘要 目的 了解顺义区农贸市场的预防性消毒工作效果。方法 抽查城区及周边4家农贸市场,按照农贸市场消毒指引进行预防性消毒,按照GB15982—2012进行采样检测。结果 共采样80件,总合格率为75%,其中零售批发市场合格率为88.33%,批发农贸市场合格率仅为40.00%|销售区合格率为64.29%,非销售区合格率为86.84%|涉油污区合格率为56.67%,未涉油污区合格率为88.88%。结论 顺义区农贸市场的消毒效果监测总体合格率不高,尤其批发农贸市场的合格率最低,应加强预防性消毒相关的培训、宣传及督导工作,对客流量较大的销售区及不易清洁的涉油污区更要注意消毒前清洁工作。     

人体循经感传相关研究进展

循经感传是针灸学的重要假说,文章对近十年的人体循经感传文献进行述评。循经感传应重视定量/定性研究并发展中国本土标准。试验设计要更多的考虑体质、器械刺激、体位等影响循经感传的因素并进行控制。相关的fMRI脑效应研究结果相互支撑性差,笔者建议试验设计上多穴位诱导,谨慎处理数据,才能揭示循经感传的特征。肢端代谢反应其结果均为感传增加代谢量,可能对进一步探讨补泻效应有着重要意义。