新生儿甲状腺功能亢进症1例

患儿男 ,2 7ｄ。因咳嗽、气促 2ｄ于2 0 0 0年 3月 4日入院。患儿自出生以来即有吃奶多 ,体重增长慢 ,腹泻等症状。患儿之母患有Ｇｒａｖｅ’ｓ病 3年 ,孕1个月时甲状腺功能检查基本正常 ,之后即未服治疗甲状腺功能亢进症 (甲亢 )药物。入院后查体 :体重 2 7ｋｇ(出生体重 2     

丙酸血症两家系的临床特征及基因突变分析

目的：探讨2例丙酸血症患儿的临床特征及基因突变特点。方法回顾性分析2例丙酸血症患儿的病例资料及家系的基因突变检测,并复习相关文献,分析本病的临床表现、生化检测和基因突变特点。结果例1患儿,男,11 d,因“呕吐、气促”3 d 入院,新生儿期发病,入院后遗传代谢病筛查发现丙酰肉碱增高,丙酰肉碱／乙酰肉碱增高,尿有机酸分析发现甲基枸橼酸、甲基巴豆酰甘氨酸、3-羟基丙酸增高,诊断为丙酸血症,治疗过程中表现为反复感染,骨髓抑制,生物素治疗有效,随访过程中发现丙酰基肉碱水平较高,高甘氨酸血症,限制异亮氨酸、缬氨酸、蛋氨酸和苏氨酸饮食后丙酰基肉碱下降的同时易发生支链氨基酸的缺乏;虽然积极治疗仍表现明显的精神运动发育落后;基因检测患儿PCCB c．1301C＞T p．（Ala434Val）纯合突变,父母为PCCB c．1301C＞T p.（Ala434Val）杂合突变。例2患儿,女,7个月,因“呕吐伴代谢性酸中毒”入院。婴儿期发病,入院经检测诊断丙酸血症。患儿表现较例1患儿轻微,无反复感染,无骨髓抑制。随访过程中发现丙酰基肉碱水平较例1患儿明显偏低,有高甘氨酸血症,限制异亮氨酸、缬氨酸、蛋氨酸和苏氨酸饮食后丙酰基肉碱下降的同时不易发生支链氨基酸的缺乏;运动发育正常,精神及语言发育稍落后,检测到 PCCB 基因的一个纯合突变：c．167＿179del13insC p.（Asp56＿Lys60delinsAla）,其父亲、母亲各检测到一个杂合突变。结论2例丙酸血症患儿中,新生儿期发病、反复感染、骨髓抑制、高丙酰基肉碱水平,饮食控制中易发生支链氨基酸的缺乏,提示病情预后不佳,容易发生精神运动发育落后;目前报道2例（含本例）基因突变为 PCCB c.1301C＞T p．（Ala434Val）纯合突变,均病情严重。     

人类T淋巴细胞白血病耐药细胞系的建立及其生物学特性研究

目的:建立人类多药耐药T淋巴细胞白血病细胞系Jurkat/DOX并研究其生物学特性.方法:人类T淋巴细胞白血病细胞系Jurkat,通过长期、单一、逐步提升药物浓度的方法建立多药耐药的白血病细胞系Jurkat/DOX.运用四氮甲基唑蓝(MTT)法检测该细胞的生长规律及其耐药谱；流式细胞术和激光共聚焦显微镜技术分析多柔比星...     

以急性肾功能衰竭起病的先天性梅毒一例

患儿,男,6 d,因血尿、少尿、浮肿1 d入院.患儿系第1胎,孕39周顺产,出生时无窒息抢救史,出生体重2.9 kg.患儿生后吃奶欠佳,精神反应欠佳.入院前一天突发血尿、少尿及下肢浮肿,血尿为鲜红色,伴气促,少吃,少动,以"血尿待查、新生儿肺炎"收住院.入院查体:T 36.5℃,P148次/min,R 56次/min,体重3.1 kg.面色差,反应差,口唇发绀,呼吸促56次/min,规则,无三凹征.颜面皮肤见少许散在瘀点,全身皮肤弹性差、干燥,腹部及四肢皮肤有较多皲裂、脱屑,皮肤轻度黄染.前囟平坦,2.5 cm×2.5 cm,双肺呼吸音粗糙,未闻及干湿啰音,心音有力,律齐,无杂音.腹膨隆,可见腹壁静脉,肝右肋下1.5 cm,脾未及,肠鸣音正常,双下肢膝关节以下浮肿,神经系统未见异常.父母否认传染病史及遗传病史.     

足月儿和早产儿骨代谢检测分析

骨代谢是骨形成和吸收的动态平衡过程,骨代谢过程中的产物叫做骨转换标志物,通过对骨转换标志物的检测有助于了解生理和病理情况下骨骼的代谢过程。新生儿骨代谢受多种因素影响,其中以甲状旁腺素(PTH)、降钙素和1,25-二羟胆骨化醇     

彩色多普勒超声检测胎儿先天性心脏畸形的临床研究

目的 探讨彩色多普勒超声对胎儿先天性心脏病产前诊断的临床价值.方法 应用彩色多普勒超声对600例孕龄在20～40周的高危孕妇及800例孕龄20～40周的无明显高危妊娠因素的孕妇行胎儿超声心动图检查,将经超声检查发现的49例胎儿先天性心脏畸形的心动图检查结果与出生后超声心动图检查对照,总结胎儿各种先天性心脏畸形的超声心动图主要特征.结果 检出66例心脏异常,先天性心脏畸形49例,先天性心脏病检出率3.5%,其中高危组44例,检出率7.0%;对照组5例,检出率为0.6%.另外发现左室腔内强回声5例,心包积液4例,产后复查均消失;三尖瓣反流8例.结论 彩色多普勒超声作为一种对胎儿及母体均无创的检查方法,对产前胎儿心血管畸形的发现尤其是严重畸形的发现具有重要价值.     

新生儿骨代谢指标之间的相关性分析

目的探讨新生儿骨代谢指标之间的相关性。方法检测90例新生儿血清骨钙素（OC）、β胶原分解片段（β-CTx）、血钙（Ca2＋）和甲状旁腺素（PTH）水平,并对骨代谢指标之间进行相关性分析。结果血清OC水平与β-CTx、Ca2＋正相关,与PTH负相关;血清β-CTx水平与PTH正相关,与Ca2＋负相关;血清Ca2＋水平与PTH正相关。结论新生儿出生后应注意补充钙,以降低代谢性骨病的发生率。     

云南地区89例儿童特纳综合征临床与细胞遗传学研究

目的 观察分析云南地区89例儿童特纳综合征（TS）染色体核型及临床特征。方法 选择2013—2022年在昆明市儿童医院诊断为TS的儿童89例，对患儿临床表现与染色体核型进行分析。结果 89例患者平均诊断年龄（10.7±3.3）岁，平均身高（119.6±14.2）cm，身高落后（3.8±1.5）SDS。核型表现为单体型51例（56.7%），单纯结构异常型7例（7.8%），单纯嵌合型8例（8.8%），嵌合+结构变异型24例（26.7%），发现1例45,X/47,XXY嵌合型；3例小标记染色体。单体型（45,X）和其他核型的生长激素激发峰值转换为正态分布后，使用两独立样本t检验（t=–2.363,P=0.021），提示差异无统计学意义。45例患儿使用了重组人生长激素（rhGH）治疗，起始治疗年龄（11.4±3.3）岁。28人治疗满1年，年生长速率（8.0±1.6）cm;12人治疗满2年，年生长速率（6.7±1.4）cm;3人治疗满3年，年生长速率（7.3±3.1）cm。结论 特纳综合征临床诊断年龄较晚，需提高临床医生的临床意识，生长激素激发试验对TS患者诊治的指导意义有限，矮小联合高促卵泡生...     

昆明地区学龄前女童同性性早熟病因及临床特点分析

目的 探讨昆明地区学龄前女童同性性早熟231例病因及临床特点.方法 应用促性腺激素释放激素(GnRH)激发实验测定黄体生成素(LH),卵泡刺激素(FSH),雌二醇(E2)水平,同时测定甲状腺功能、肝肾功能、对卵巢肿瘤者测定肿瘤标记物;盆腔B超、骨龄、垂体MRI.结果 外周性性早熟152例(占65.8％),明确病因诊断的82例,前3位为误服药品及滋补品60例(误服避孕药55例),卵巢肿瘤20例,McCune-Albright综合症2例,另有70例病因不明.部分性早熟57例(占24.7％),其中单纯乳房发育53例、阴毛早发育4例.中枢性性早熟(central precocious puberty,CPP) 22例(占9.5％),其中特发性中枢性性早熟15例,垂体微腺瘤3例,下丘脑错构瘤2例,脑积水1例,甲状腺功能减退1例.长期随访1 ～3a发现外周性性早熟(peripheral precocious puberty,PPP)有5例,部分性早熟有5例转化为中枢性性早熟.结论 不同病因引起的性早熟有不同的特点,CPP以器质性病变为主占(7/22,30.82％)且性激素提高、骨龄提前最多.PPP以病因不明及误服避孕药最为常见.部分性性早熟转化为中枢性比例最高(5/57,8.77％).因患儿年龄小,检查欠合作者,未行垂体MRI及盆腔B超检测,检查存在盲区,更需进行长期随访.     

严重多发伤的急救护理体会

随着现代人类文明的飞速发展，创伤特别是严重多发伤的发生率呈上升趋势。我科作为大型综合医院的急诊科，担负着救治严重创伤病人的任务。如何保持病人的生命，争取最佳预后在很大程度上取决于早期成功的急救处理及护理。我院自2002年1月至2005年2月抢救严重多发伤患者93例，现将急救护理体会报告如下。