过氧化氢酶核苷酸多态性与氟骨症相关性研究

摘要：目的　探讨过氧化氢酶（ｃａｔａｌａｓｅ,ＣＡＴ）狉狊２３００１８２和狉狊７６９２１７两个位点单核苷酸多态性与氟骨症 的相关性。方法　在贵州省织金县收集氟骨症患者,病例组和对照组各１９５人,通过调查问卷收集研究对 象饮食和氟中毒相关信息,通过ＲＴ ＰＣＲ 方法对ＣＡＴ狉狊２３００１８２和狉狊７６９２１７两个位点单核苷酸多态性测 序分析。结果　病例组和对照组ＣＡＴ狉狊２３００１８２ 和狉狊７６９２１７ 基因型频率分布差异无统计学意义（χ ２ ＝ ２．５２、０．５８１,犘＝０．２８２、０．７４７）,但多因素分析显示ＣＡＴ狉狊２３００１８２位点显性模式和累加模式与氟骨症 有相关性,狉狊２３００１８２ＡＡ＋ＡＴ 基因型携带者较ＴＴ 基因型携带者氟骨症风险降低８１％ （犗犚＝０．１９,９５％ 犆犐：０．０４～０．９１）;ＡＴ 型携带者患氟骨症风险是ＴＴ 携带者的０．１４ 倍（犗犚＝０．１４,９５％犆犐：０．０３～ ０．７２）;多因素分析仍未发现狉狊７６９２１７ 位点不同遗传模式与氟骨症有关（犘＞０．０５）。分层分析显示 狉狊２３００１８２位点基因多态性与性别、吸烟和膳食钙摄入情况存在交互作用（Ｐ 交互作用＜０．０５）。未显示 狉狊７６９２１７位点单核苷酸多态性与环境因素存在交互作用（犘＞０．０５）。结论　ＣＡＴ狉狊２３００１８２单核苷酸多态 性可能与氟骨症有关,性别及膳食钙摄入情况修饰该基因多态性与氟骨症的相关性。 关键词：过氧化氢酶;基因;单核苷酸多态性;氟骨症;病例对照研究;交互作用;遗传模式 中图分类号：Ｒ５９９　　文献标识码：Ａ　　文章编号：１００９ ６６３９ （２０１９）０１ ００５２ ０６     

小于胎龄儿与适于胎龄儿骨代谢检测

目的 探讨小于胎龄儿(SGA)和适于胎龄儿(AGA)的骨代谢特点.方法 选取23例SGA和63例AGA作为研究对象,检测血清骨钙素(OC)、血清β胶原分解片段(β-CTx)、血清钙、甲状旁腺素(PTH)和25-羟胆骨化醇(25(OH)D3)浓度.结果 SGA组血清OC浓度低于AGA组,差异有统计学意义;SGA组与AGA组血清β-CTx、钙、PTH、25(OH)D3浓度比较,差异无统计学意义.结论 SGA由于骨形成减少,容易发生代谢性骨病,应加强SGA代谢性骨病的监测.     

医院门急诊护理工作中对病人的健康教育

目的：健康教育是通过有目的、有计划、有系统的传播卫生保健知识和技术，帮助人们树立正确的健康观念，自愿采纳健康的行为和生活方式，消除或减轻影响健康的危险因素，指导人们建立科学的生活方式，学会利用健康知识，预防疾病，促进健康，提高生命质量。     

新生儿先天性成骨不全症2例报告

先天性成骨不全是一种遗传异质性结缔组织病 ,特点是骨质疏松、骨折 ,蓝巩膜及早老性耳聋 ,现将我科多年来发现的两例报告如下。例 1　男 16小时 ,第一胎第一产 ,孕38 3周顺娩 ,因青紫窒息后 16小时入院。入院查体 ,一般情况差 ,面色口唇发绀 ,颈有抵抗 ,面肌抽动 ,巩膜色蓝 ,头皮水肿 ,颅骨软 ,前囟 4× 4cm,膨隆紧张 ,矢状缝、冠状缝 0 .5～ 0 .8cm,四肢粗短 ,双下肢似蛙肢 ,右下肢皮肤青紫 ,肿胀、弯曲畸形。全身骨骼 X线摄片 ,发现颅骨板菲薄 ,胸骨、肋骨 ,四肢管状骨(肱骨、尺桡骨、股骨、胫腓骨 )多发性骨折 ,弯曲畸形 ,断端有骨痂 …     

泌尿系统产前超声检查在胎儿畸形诊断中的价值

目的：探讨胎儿泌尿系统畸形的超声表现及超声诊断价值。方法：回顾性分析120例产前超声诊断为泌尿系统畸形的胎儿超声图像，并与产后结果进行对照。结果：120例产前超声诊断泌尿系异常的胎儿与产后随访结果基本一致。结论：超声在胎儿泌尿系畸形的诊断及预后评估中起重要的作用。     

中老年人眩晕的DSA检查结果及其相关分析

目的:分析全脑数字减影血管造影(DSA)在眩晕检查中的价值。方法:选择56例中老年眩晕者且行DSA检查,同时对血管病变、血管狭窄程度等异常情况给予观察和数据统计、分析。结果:56例中老年眩晕者DSA造影检查结果显示异常血管共49例,占87.50%,其中单纯前循环共计7例,占12.50%,单纯后循环共计32例,占57.14%,两者发生率相比,差异有统计学意义(P<0.05);后循环异常血管狭窄程度重度4例,占7.14%,中度占28.57%。结论:DSA检查是中老年人眩晕诊断与治疗中的重要辅助手段。     

昆明地区新生儿听力及聋病易感基因联合筛查

目的探讨新生儿的听力及聋病易感基因联合筛查的临床价值.方法对748例新生儿进行听力及聋病易感基因联合筛查,听力筛查采用丹麦(MADSEN公司)生产的AccuScreen全功能自动耳声发射听力筛查仪进行诱发瞬态耳声发射法(transient evoked otoacoustic eission,TEOAE)筛查,聋病易感基因筛查3个最为常见的聋病基因,即mtDNAA1555G、GJB2、SLC26A4.结果 748例新生儿听力初次筛查(初筛)未通过222例;623例进行了第2次筛查(复筛),未通过27例;744例做了聋病易感基因筛查,聋病易感基因筛查阳性率15‰.结论新生儿的听力筛查联合聋病易感基因筛查,可早期发现听力损失及聋病基因的携带者.     

宫颈癌术后调强放疗摆位误差对靶区累积剂量偏差的影响

目的:千伏级锥形束 CT（CBCT）获取分次间宫颈癌术后调强放射治疗(IMRT)摆位误差,分析分次间摆位误差对靶区累积剂量偏差的影响。方法:选取61例宫颈癌术后行调强放疗的患者,全程916次CBCT获取摆位误差,将误差值输入治疗计划系统中,由分次间摆位误差剂量叠加得到累积摆位误差剂量,通过偏差公式与标准计划剂量计算偏差百分比。结果:摆位误差x、y、z方向的偏差和偏移等中心距离分别为0.04（-0.16, 0.25）、-0.05（-0.37, 0.28）、0.10（-0.06, 0.24）和0.55（0.38, 0.78） cm。临床靶区除CTV的HIsum-HIplan和CTV1 的Dsum_D50-Dplan_D50与HIsum-HIplan无统计学差异外,其他临床靶区的配对检验均有统计学差异。计划靶区除PGTVnd的Dsum_median-Dplan_median、Dsum_mean-Dplan_mean、Dsum_D50-Dplan_D50无统计学差异外,其他计划靶区均有统计学差异。累积摆位误差剂量与标准计划剂量分布对比呈现负偏态分布,峰度降低。GTVnd、CTV、CTV1、CTVn、CTV_all与PGTVnd、PTV、PTV1、PTVn、PTV_all剂量偏差均呈降低,计划靶区的累积剂量偏差比临床靶区偏差明显增大。Dmin偏差、D98偏差、D95偏差偏离最大,Dmax偏差、D5偏差、D2偏差变化次之,Dmedian偏差、Dmean偏差、D50偏差变化最小,反S型DVH曲线向左偏移,斜率增大。临床靶区HI偏差均上升。结论:宫颈癌术后调强放疗摆位误差对靶区累积剂量影响存在统计差异性,靶区累积剂量降低、均匀性变劣。宫颈癌术后调强放疗在每次治疗前需进行CBCT位置校准以保证靶区各结构剂量准确性。在放疗计划设计时考虑增加CBCT次数带来额外剂量的风险。     

急性脑梗死溶栓诊疗新进展

我国1958年开始应用溶栓方法治疗急性脑梗死,但因当时CT技术的缺乏,且多数患者接受治疗时已是晚期,溶栓诊疗的疗效不高[1~2]。直至80年代,随着CT检查技术的发展,溶栓诊疗急性脑梗死患者取得了良好的社会效益,且被临床广泛应用[3]。近些年来,溶栓诊疗的实验和研究报道较多,